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靶向RNA治疗蒂莫西综合症
每天400万亿分之一。罗斯隆德（Roslund）和联盟（Collgues）报告的工作是朝着从实验室过渡到现实世界的光学原子时钟迈出的至关重要的一步，在那里他们可以支持海上，空中和基于空间的系统。为了促进这种过渡，重要的是要在各种不同的环境和物理条件下进行更多测试，并能够批量生产必要的激光器和光学频率梳子。随着作者报告的高性能和小规模，光原子时钟可以支持许多平台上的精确计时，从而减轻了对GPS等外部时机源的依赖。未来的便携式光学原子时钟甚至可以纳入研究基本物理学和计量学的创新方式，包括对一般相对论和地理学4的测试。
脑健身运动对唐氏综合症儿童姿势稳定的影响
饮用水可以帮助儿童大脑保持警惕和思考，其中中枢神经系统的所有生化和生化活动都取决于良好的电导率。（Brain Gym，2014年）。 Cross Crawl，在三月的爬行中，孩子们用另一侧腿移动自己的手臂，重复了三分钟。 （Panse等，2018）。 （Brain Gym，2014年）。 （Panse等，2018）。呼吸练习，最初是通过鼻子扩展吸入的儿童清洁自己的肺，然后在羽毛状的float中散发出短的嘴唇。 全部进行的同时，托住儿童的手靠在自己的腹部上，直到三个吸入，也可以呼气，并沿着四盘握住（Brain Gym，2014年； Panse等，2018）。 懒八的八八杆，在同样的肩膀上伸直了参加的儿童胳膊，指向指向，然后以平稳的方式缓慢地追踪了大人物八分的形状，同时将视线集中在大拇指上（Brain Gym，2014年； Panse等，2018年； Panse等，2018）。Rocker锻炼身体既舒适又靠在舒适的脚上，然后靠在脚上靠在手臂上，善于交战，并在脚上弯腰，并在脚上弯腰，善于地努力，善于脚步，善于交战，并善于努力。运动，具有稳定的骨盆，以提高儿童的聚焦能力。 （Brain Gym，2014年）。 （Panse等人，2018年）。hook ups练习，孩子最初确实在另一个脚踝上跨过另一只脚踝以使其感到舒适。 （Panse等，2018）。（n。 （Panse等，2018）。 （N。E. M. Barakat等，2016）。（Brain Gym，2014年）。Cross Crawl，在三月的爬行中，孩子们用另一侧腿移动自己的手臂，重复了三分钟。（Panse等，2018）。（Brain Gym，2014年）。 （Panse等，2018）。呼吸练习，最初是通过鼻子扩展吸入的儿童清洁自己的肺，然后在羽毛状的float中散发出短的嘴唇。 全部进行的同时，托住儿童的手靠在自己的腹部上，直到三个吸入，也可以呼气，并沿着四盘握住（Brain Gym，2014年； Panse等，2018）。 懒八的八八杆，在同样的肩膀上伸直了参加的儿童胳膊，指向指向，然后以平稳的方式缓慢地追踪了大人物八分的形状，同时将视线集中在大拇指上（Brain Gym，2014年； Panse等，2018年； Panse等，2018）。Rocker锻炼身体既舒适又靠在舒适的脚上，然后靠在脚上靠在手臂上，善于交战，并在脚上弯腰，并在脚上弯腰，善于地努力，善于脚步，善于交战，并善于努力。运动，具有稳定的骨盆，以提高儿童的聚焦能力。 （Brain Gym，2014年）。 （Panse等人，2018年）。hook ups练习，孩子最初确实在另一个脚踝上跨过另一只脚踝以使其感到舒适。 （Panse等，2018）。（n。 （Panse等，2018）。 （N。E. M. Barakat等，2016）。（Brain Gym，2014年）。（Panse等，2018）。呼吸练习，最初是通过鼻子扩展吸入的儿童清洁自己的肺，然后在羽毛状的float中散发出短的嘴唇。全部进行的同时，托住儿童的手靠在自己的腹部上，直到三个吸入，也可以呼气，并沿着四盘握住（Brain Gym，2014年； Panse等，2018）。懒八的八八杆，在同样的肩膀上伸直了参加的儿童胳膊，指向指向，然后以平稳的方式缓慢地追踪了大人物八分的形状，同时将视线集中在大拇指上（Brain Gym，2014年； Panse等，2018年； Panse等，2018）。Rocker锻炼身体既舒适又靠在舒适的脚上，然后靠在脚上靠在手臂上，善于交战，并在脚上弯腰，并在脚上弯腰，善于地努力，善于脚步，善于交战，并善于努力。运动，具有稳定的骨盆，以提高儿童的聚焦能力。（Brain Gym，2014年）。 （Panse等人，2018年）。hook ups练习，孩子最初确实在另一个脚踝上跨过另一只脚踝以使其感到舒适。 （Panse等，2018）。（n。 （Panse等，2018）。 （N。E. M. Barakat等，2016）。（Brain Gym，2014年）。（Panse等人，2018年）。hook ups练习，孩子最初确实在另一个脚踝上跨过另一只脚踝以使其感到舒适。（Panse等，2018）。（n。（Panse等，2018）。（N。E. M. Barakat等，2016）。然后握住双手，通过手臂伸出手臂，向后伸出手臂，拇指向下伸出，然后朝下，然后朝向手掌和互锁的手指，然后用肘部向下移动到自己的胸口。E. M. Barakat等，2016）。calf泵，孩子站在墙壁上，然后向前倾斜，将自己的双手放在面对面的墙上，试图让自己的脚趾接触到地面，并在左腿上放着自己的体重，将左腿放在左腿上，同时将右手浸入右手，然后将右手带到地面上，并在舒适的范围内，在舒适的范围内，又一遍又一次地伸展了一个舒适的脚步。循环和呼吸运动形式。带孩子的重力滑翔机运动坐在椅子上，一边向前坐在椅子上，将腿伸到前面，向右越过左脚踝。深呼吸时，同时倾斜多达八个，向前倾斜，伸向脚，然后重复。（Malak等，2015）。
独特的姓氏，两个男性，四个综合症和一种疾病
Sjögren姓氏在瑞典和芬兰以外很少见。两名医生swiththissurnamebecamefamousfordescriptingfour综合征。 Sicca及其与口干和多性关节炎的关联（►图1B）。1另一个瑞典Karl Gustaf TorstenSjögren（1896 - 1974;►图1d）于1925年毕业于斯德哥尔摩的医学，并于1931年从隆德大学（Lund University）成为医学博士学位，并将其职业生涯重点放在精神病学和遗传学上。他在哥德堡建立了一个精神病学部门，并描述了三个条件：Sjögren-Larsson综合征，Marinesco-Sjög-rensyndrome和Spielmeyer-Sjögrendisease。2 theStudyaims要处理两位医生
唐氏综合症的基因表达研究
摘要：唐氏综合症是人类中研究良好的非整倍性疾病，与各种疾病表型有关，包括心血管，神经系统，血液学和非洲系统疾病过程。本评论本文旨在讨论胎儿发育过程中基因表达研究的研究。进行了描述性综述，其中包括1960年9月至2022年9月在PubMed数据库上发表的所有论文。我们发现，在羊水中，发现某些基因（例如Col6a1和dscr1）受到影响，从而导致表型颅面变化。此外，还确定了其他基因，例如GSTT1，CLIC6，ITGB2，C21ORF67，C21ORF86和RUNX1，也被鉴定为在羊水流体中受到影响。在胎盘中，观察到了MEST，SNF1LK和LOX等基因的失调，这反过来影响了神经系统的发育。在大脑中，基因DYRK1A，DNMT3L，DNMT3B，TBX1，OLIG2和AQP4的失调已被证明有助于智力障碍。在心脏组织中，发现GART，ETS2和ERG基因表达失调会引起异常。此外，观察到Xist，Runx1，Son，Erg和Stat1的失调，导致骨髓增生性疾病。了解基因的差异表达提供了对DS遗传后果的见解。对这些过程的更好理解可能为发展遗传和药理学疗法的发展铺平道路。
在预测心力衰竭患者中的机器学习预测脆弱综合症中的应用
住院，骨折的发生，残疾和死亡率是脆弱的代理[35]。在另一项工作中，与EFI诊断相比，使用指标变量的不同组合预测结果[36]。他们的结果暗示，SVM的表现优于k-neartheard邻居和决策树算法。这些研究的结果是有希望的，但是最有效的SVM模型中使用的解释变量的数量为70。该模型的准确性为93.5％，有希望的Cohen Kappa指数为87％。同时，包含10和11个解释变量的模型比模型的许多解释变量中的一些更好，这表明使用各种变量组合。但是，此工作仅
幻影综合症中的甲状腺功能减退症
抽象幻影综合征是一种罕见的多系统疾病，其特征是各种表现，例如骨髓增生，感染的易感性，增长迟缓，肾上腺低质性低位症，生殖器异常和肠病。在文献中，有罕见的动作障碍病例。我们介绍了一个6.5岁的女孩，她的身材矮小。随访时，她表现出多种内分泌问题，包括短暂性甲状腺功能减退症，原发性甲状腺功能减退症和功能障碍以及多系统的参与。进一步的研究表明，骨髓中的复发性杂感病，低IgM水平和瞬时单肌。整个外显子组测序显示SAMD9的杂合致病变体（C.2159del; p.asn720thrfster35）。随访期间观察到的其他并发症包括髓质肾上腺炎，低磁性血症，高镁尿症，低磷酸血症，肾小球过滤率降低和肾病性蛋白尿。患者还患有高血糖，该血糖蛋白通过低剂量胰岛素进行治疗。这种情况强调了诊断挑战和在幻影综合征中观察到的各种表型表现。关键词：功能障碍，甲状腺功能减退症，幻影综合征，单肌7，SAMD9
唐氏综合症的基因表达研究
摘要：唐氏综合症是人类中研究良好的非整倍性疾病，与各种疾病表型有关，包括心血管，神经系统，血液学和IM-COMALOGITY疾病过程。本评论本文旨在讨论胎儿发育过程中基因表达研究的研究。进行了描述性综述，其中包括1960年9月至2022年9月在PubMed数据库上发表的所有论文。我们发现，在羊水中，发现某些基因（例如Col6a1和dscr1）受到影响，从而导致表型颅面变化。此外，还确定了其他基因，例如GSTT1，CLIC6，ITGB2，C21ORF67，C21ORF86和RUNX1在羊水中受到影响。在胎盘中，观察到了MEST，SNF1LK和LOX等基因的失调，这反过来影响了神经系统的发育。在大脑中，基因DYRK1A，DNMT3L，DNMT3B，TBX1，OLIG2和AQP4的失调已被证明有助于智力障碍。在心脏组织中，发现GART，ETS2和ERG基因表达失调会引起异常。此外，观察到Xist，Runx1，Son，Erg和Stat1的失调，导致骨髓增生性疾病。了解基因的差异表达提供了对DS遗传后果的见解。对这些过程的更好理解可能为发展遗传和药理学疗法的发展铺平道路。
受虐儿童综合症 - 反思和...
健康的决定因素，大多数医生都关注的是基因，生物学和病原体等生物学因素，但是健康和健康结果也取决于重要的社会方面。社会决定因素包括社会经济条件，贫困，质量和教育水平，获得就业机会，社会和身体基础设施，行为，社会支持和规范以及公共安全。医疗保健提供者已经看到了社会因素对成人以及儿童身心健康，生活质量和寿命的后果。对某些患者而言，医疗服务是戏剧性和结果，它不是整体健康和福祉的主要决定因素。社会经济学，社会阶层，教育和其他存在的因素对健康和福祉至关重要。C.亨利·肯普（C.作为他们研究的一部分，肯普和他的同事在一年内对数百例案件进行了全国调查。得出的结论是，医师对孩子有责任和责任需要对问题进行全面评估，并保证不会允许发生创伤的预期重复。Kempe的文章提高了人们的意识，并清楚地表明，虐待和忽视儿童是严重的公共健康问题。
唐氏综合症的进展和干预措施
唐氏综合症是一种遗传性疾病，其特征是个体中存在一条额外的 21 号染色体。这种多余的遗传物质会导致各种精神和身体健康问题。唐氏综合症患者通常表现出明显的身体特征，例如面部结构扁平、杏仁眼和脖子较短。这种疾病也被称为 21 三体综合征，历史上被称为蒙古症或唐氏综合症，以约翰·兰登·唐博士的名字命名，他于 1866 年首次详细描述了这种疾病的特征。唐博士在描述和识别唐氏综合症方面的努力标志着人们认识和倡导精神残疾患者的关键时刻。他的工作不仅突出了唐氏综合症的独特特征，还强调了护理设施和教育机会对支持患者的重要性 [1]。杰罗姆·勒琼 (Jerome Lejeune) 在 1958 年进行的后续研究证实，一条额外的 21 号染色体（称为 21 三体综合征）会导致唐氏综合症