抽象幻影综合征是一种罕见的多系统疾病,其特征是各种表现,例如骨髓增生,感染的易感性,增长迟缓,肾上腺低质性低位症,生殖器异常和肠病。在文献中,有罕见的动作障碍病例。我们介绍了一个6.5岁的女孩,她的身材矮小。随访时,她表现出多种内分泌问题,包括短暂性甲状腺功能减退症,原发性甲状腺功能减退症和功能障碍以及多系统的参与。进一步的研究表明,骨髓中的复发性杂感病,低IgM水平和瞬时单肌。整个外显子组测序显示SAMD9的杂合致病变体(C.2159del; p.asn720thrfster35)。随访期间观察到的其他并发症包括髓质肾上腺炎,低磁性血症,高镁尿症,低磷酸血症,肾小球过滤率降低和肾病性蛋白尿。患者还患有高血糖,该血糖蛋白通过低剂量胰岛素进行治疗。这种情况强调了诊断挑战和在幻影综合征中观察到的各种表型表现。关键词:功能障碍,甲状腺功能减退症,幻影综合征,单肌7,SAMD9