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在大多数儿童中，RETT综合征是由MECP2基因中的变体引起的。在1999年，RETT综合征儿童中MECP2基因中变体的鉴定已使受影响的儿童对可能的疾病进行了基因检测和确认。rett综合征通常是由MECP2基因中的新生（新的，首次发生）变体引起的。MECP2基因中的变体也可以存在于其他神经系统疾病中。确切地说，MECP2基因变体如何导致RETT综合征。在大约95％的典型RETT综合征病例中发现了MECP2基因中的变体。在4个非典型RETT综合征的儿童中，有3个中发现了MECP2基因中的变体。在非典型RETT综合征中看到的其他基因变体包括CDKL5和FOXG1基因中的变体。
直综合症
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