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简短的答案是，您可能是一名载体，我们建议您进行父母测试，以安心和未来的计划。阿拉吉综合症疾病基因jagged1（占病例的95％）的60％是新发生的（从头开始），因此不是父母遗传的。在40％的ALG父母中，有些具有明显的临床诊断，而另一些则可能只有微妙的特征（例如肝酶升高，没有明显的临床作用，或者面部特征，胚胎或胚胎毒素或蝴蝶椎骨可能在临床上可能微不足道）。在这些情况下，父母只意识到他们在一个或多个受影响儿童出生后带有突变。影响突变的个体受影响的程度的变化称为可变表达性。
什么是阿拉吉综合症2025
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