先天性甲状腺功能减退症 什么是先天性甲状腺功能减退症? 甲状腺功能减退症是指位于颈部前方的甲状腺功能低下或功能不全。先天性甲状腺功能减退症是指新生儿无法产生正常量的甲状腺激素。这可能是永久性疾病,需要终生治疗。甲状腺激素对宝宝的成长和大脑发育很重要。因此,未经治疗的先天性甲状腺功能减退症会导致生长不良和发育迟缓。但是,通过早期发现和适当治疗,您的宝宝很可能能够过上正常健康的生活。 先天性甲状腺功能减退症的原因 先天性甲状腺功能减退症的一个常见原因是甲状腺发育不正常,因为甲状腺缺失、太小或位于颈部的其他位置。在某些情况下,甲状腺位于颈部前方,但不能正确制造激素。在极少数情况下,甲状腺会错过来自垂体的产生甲状腺激素的信号。偶尔,在极少数情况下,母亲为治疗甲状腺功能亢进而服用的抗甲状腺药物可能会导致暂时性甲状腺功能减退,这种症状会在 3 个月后消退。先天性甲状腺功能减退症的症状和体征大多数患有先天性甲状腺功能减退症的婴儿看起来与未患病的婴儿没有什么不同,因为症状通常在出生时并不明显。一些患有严重甲状腺功能减退症的婴儿可能有喂养不良、哭声微弱、过度嗜睡、便秘和皮肤长时间发黄(黄疸)的迹象。医生会检查您的宝宝,以评估您的宝宝是否有囟门肿大(头顶上的菱形软点)、舌头较大或肌肉无力。确诊先天性甲状腺功能减退症 鉴于出生时难以检测出先天性甲状腺功能减退症,几乎所有在新加坡出生的婴儿都接受新生儿筛查计划,即在出生后立即从婴儿的脐带采集少量血液样本并送去进行实验室检测。如果甲状腺筛查结果略有异常(即甲状腺激素水平略低,促甲状腺激素水平略高或正常),医生会向您解释,将在第 6 - 8 天采集第二份血液样本以确认诊断。医生将从婴儿手或脚的静脉中抽取血液测试。