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唾液腺腺样囊性癌。分子...
腺样囊性癌 (ACC) 是一种侵袭性肿瘤，易于远处转移和神经周围侵犯。这种肿瘤更常见于头颈部，主要见于唾液腺。一般而言，ACC 的主要治疗方式是手术切除，某些情况下也进行术后放疗。但对于晚期患者，尚无有效的全身治疗。此外，这种肿瘤类型的特征是复发性分子改变，尤其是涉及 MYB、MYBL1 和 NFIB 基因的重排。此外，他们还报道了影响基因的拷贝数变异 (CNA)。其中之一是 C-KIT，它会影响信号通路，例如 NOTCH、PI3KCA 和 PTEN，以及染色质重塑基因的变异。新分子靶点的识别使我们能够开发特定的疗法。尽管对免疫疗法、酪氨酸激酶抑制剂和抗血管生成药物的研究仍在进行中，但 FDA 尚未批准任何针对 ACC 的全身疗法。在本综述中，我们报告了头颈部 ACC 的遗传和细胞遗传学发现，并强调了治疗干预的可能目标。
囊性纤维化相关糖尿病的发作可以使用出生时测量的生物标志物进行预测
Yu-chung Lin 1，Katherine Keenan 2，Jiafen Gong 2，Naim Panjwani 2，Julie Avolio 3，Fan Lin 2，Damien Adam 4.5，Paula Barrett 6，Paula Barrett 6，StéphanieBégin5，StéphanieBégin5，Yves Bertiaume 4，Lara Bilodeau 7，Lara Bilodeau 7，Lara Bilodeau 7，Lara Bilodeau 7，Mark Chandice Bjornson 8，Mark Chil burne Burine 10，Janna Brine 9 Raquel Conteji-Araneta 11, Guillaume Côté-Maurais 5, Andrea Dale 12, Christine Donnelly 6, Lori Fairservice 8, Katie Grif fi n 13, Natalie Henderson 14, Angela Hillaby 15, Daniel Hughes 6, Shaikh Iqbal 11, Jennifer iTEMAN 16, Mary Jackson 17 17 , Emma Karlsen 18, Lorna Kosteniuk 17，Lynda Lazosky 18，Winnie Leung 15，Valerie Levesque 19，ÉmilieMilili5，Dimas Mateos-Corral 6，Vanessa McMahon 10，Mays Merjaneh 5，Nancy Morrison 5，Nancy Morrison 12，Michael Parkins 19，Mighan cike 13，Jennifer Pike 13，Jennifer Pike 16，Mariy Jane S. S. S. S. s. s. s. s. s. s. s. s. s. s. s. s. s. s. quon sill sill sill sill sill sill sill sill sill s. 21, Nathalie Vadeboncoeur 7, Danny Veniott 22, Terry Viczko 10, Pearce Wilcox 18, Richard Van Wylick 14, Garry Cutting 23, Elizabeth Tullis 13, Felix Ratjen 3,24, Johanna M. Rommens 25, She Sun 26, Melinda Solomon 24, Anne L. Stephenson 13, Emmanuelle Brochiero 4.5, Scott Blackman 23, Harriet Corvol 27.28和Lisa J. Struug 1,2,26,29.30✉
BAL的单细胞图集来自学龄前囊性纤维化揭示了CFTR调节剂ivacaftor在早期生活中修饰的关键炎症1途径
1计算生物学计划，彼得·马卡卢姆（Peter MacCallum）癌症中心，澳大利亚维克帕克维尔市7 2呼吸道疾病，默多克儿童研究所，澳大利亚帕克维尔，帕克维尔，澳大利亚帕克维尔8 3 3 3墨尔本大学，帕克维尔大学，帕克维尔大学，维克，维克，维克，维克，澳大利亚9 4呼吸和睡眠医院澳大利亚VIC帕克维尔12 6 6 6墨尔本大学医学生物学系，澳大利亚帕克维尔大学，澳大利亚帕克维尔13 7 Garvan-Weizmann蜂窝基因组学中心，加尔万医学研究所，新南威尔士州悉尼14号，澳大利亚悉尼14 15 8 8 8 UNW Cellular Genomics Futures Institute，New South Wales，New Southney，New Sydney，Newne of Melbcoltion of Mer Berimol，16澳大利亚爵士。帕克维尔，维克，18澳大利亚19 10 10数学与统计学院，墨尔本大学，帕克维尔，维克，澳大利亚20 21 *同等22＃通讯作者23
囊性纤维化中的铁缺乏：横截面单...
在2016年1月，我们在由Biotrial药理学中心（法国Rennes）代表BIAL-PORTELA＆CA的I期临床试验中获悉了严重不良事件（SAE）。sa（圣马梅德·杜·科罗纳多（coronado），portugal）。试验涉及化合物BIA 10-2474，该药物旨在抑制脂肪酸酰胺水解酶（FAAH）。经过两个初始阶段（单一升级剂量高达100 mg和动力学食物相互作用研究），并消除了任何不愉快的SAE，即阶段的阶段，该阶段旨在检查多种剂量的效果（5或6次每日剂量），导致了6名参与者的SAE，这些参与者都被接受了最高测试的剂量剂量剂量（50 mg）。这是一种阈值效应，因为没有报道SAE，以前给志愿者的剂量较低，为20 mg。最严重的症状具有中心神经系统特征，最糟糕的是与昏迷迅速导致脑死亡相关的症状。在其他5个住院的细节中，有2个受到严重的神经系统损害（显然在几天之内有临床改善）。由于这些事件，审判立即被暂停。更多信息（包括审判协议）可在法国国家医学和健康产品安全机构（ANSM）1的网站上获得1。该机构最近还发布了总结
COVID-19：囊性纤维化、糖尿病和囊性纤维化相关糖尿病的病理生理学和影响
自 2019 年 12 月在中国武汉首次爆发以来，新型冠状病毒肺炎 (SARS-CoV-2) 已成为一场全球健康危机。2020 年 1 月 30 日，世卫组织将 COVID-19 疫情认定为突发公共卫生事件，并于 2020 年 3 月 11 日宣布其为大流行。虽然所有年龄组都受到了影响，但囊性纤维化 (CF) 患者和 1 型或 2 型糖尿病患者被归类为极易感染 SARS-CoV-2 的人。到目前为止，研究发现 CF 人群中 SARS-CoV-2 的发病率低于一般人群。我们回顾了可能减少 CF 患者炎症和肺损伤的潜在保护机制，从而降低他们患严重 COVID-19 的风险。虽然 SARS-CoV-2 对与 CF 相关的糖尿病患者的影响尚不清楚，但其他形式的糖尿病与更严重的疾病有关。为了进一步了解 SARS-CoV-2 对囊性纤维化相关糖尿病的潜在影响，我们全面概述了导致其他形式糖尿病中 COVID-19 严重程度的潜在因素，包括病毒对胰腺的直接影响以及与高血糖和免疫失调相关的间接影响。
优先考虑多囊肾病药物靶点，并从囊前和囊性小鼠模型基因表达逆转中重新利用候选药物
1. 美国阿拉巴马州伯明翰市阿拉巴马大学赫尔辛克医学院细胞、发育和整合生物学系 2. 美国佐治亚州梅肯市默瑟大学生物医学科学系 3. 美国肯塔基州列克星敦市肯塔基大学医学院 4. 美国阿拉巴马州伯明翰市阿拉巴马大学赫尔辛克医学院外科系 5. 美国阿拉巴马州伯明翰市阿拉巴马大学赫尔辛克医学院医学系 * 通讯作者：bnp0001@uab.edu
囊性纤维化咯血
咯血是 CF 肺部疾病的一种并发症，据信是由异常支气管血管侵蚀引起的（ Mingora CM、Flume PA，2021 年）。多达 25% 的 CF 年轻人会出现咯血（Sheppard m 等人，2022 年）。CF 患者咯血风险增加与多种因素有关，包括年龄较大、肺部疾病严重（1 秒用力呼气量 (FEV1) < 预测值的 70%）、气道被铜绿假单胞菌感染、CF 相关糖尿病、门脉高压和肝硬化。最近（ Pavaut G 等人，2020 年）一项包括 85 名成年 CF 患者的观察性回顾性研究发现，ABPA 和糖尿病是导致 CF 患者发生大咯血的因素，这些患者之前曾经历过轻度至中度咯血。咯血根据出血量分为小咯血或大咯血，出血量通常发生在受损较严重的肺部区域。咯血可能是一种急性医疗紧急情况。糜烂区域可通过血管造影定位，并通过治疗干预进行控制。最近（Bozkanat KM 等人，2021 年）描述了四例（年龄范围：25-34 岁）月经性咯血，代表与气道炎症或感染的激素变化相关的胸腔子宫内膜异位症，导致支气管动脉出血。促凝剂、激素避孕药、抗炎药、支气管动脉栓塞以及最近的调节剂的使用已被讨论作为治疗策略。
剪切和粘贴 DNA 修复囊性纤维化 (2024)
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![[Hiroshima University]防止遗传性顽固性疾病，多囊性肾脏疾病的发作...](/simg/9/98e0a9ee1d2e76f9f014ae06e9b98ce27b5eea93.webp)