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囊性纤维化（CF）是一种单一的常染色体隐性疾病，主要影响呼吸系统和胃肠道系统。它是由CFTR基因中的变异引起的，导致功能障碍的氯化物通道，粘液分泌增厚和随后的多系统并发症。在CF治疗方面已取得了重大进展，尤其是在CFTR调节剂的发展中，这些调制剂是基因型独有的，并且在许多CF患者中都改善了临床结果。但是，这些疗法的好处不是普遍的，其中很大一部分CF人群（尤其是那些罕见突变的人群）一直无法获得有效的治疗选择。本综述提供了CF的病理生理学和遗传基础的全面概述，探讨了当前和新兴的治疗方法，并讨论了该领域的持续挑战。
囊性纤维化处理景观
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