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患有囊性纤维化的人在称为CFTR(囊性纤维化跨膜电导调节剂)的7号染色体上继承了一个缺陷的基因。该基因产生的蛋白质通常有助于盐(氯化钠)进出细胞。如果蛋白质无法正常工作,则该运动被阻塞,并且在细胞的外部产生异常厚的粘性粘液。最严重影响的细胞是肺部细胞。这种粘液堵塞肺部的气道,并增加了细菌感染的风险。

囊性纤维化:DNA病例研究

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