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World File Search System基因组研究
对古代基因组研究的社会文化见解
摘要在过去的十年中从古代样品中获得的序列数据量大大扩展，因此现在可以使用古代DNA解决的问题类型。在人类历史领域，虽然古代DNA为有关人的主要运动的长期辩论提供了答案，但它最近也开始为人类经验的其他重要方面提供信息。该领域现在主要从主要固定大规模上区域研究转变为还采用更本地的观点，阐明了社会经济过程，遗产规则，婚姻实践和技术扩散。在这篇综述中，我们总结了最近的研究，展示了这些类型的见解，重点是用于推断人类行为的社会文化方面的方法。这通常涉及跨学科的工作，直到最近才发展为分离。我们认为，多学科对话对于对人类历史的更融合和更丰富的重建至关重要，因为它可以产生有关过去社会，生殖行为甚至生活方式习惯的非凡见解，而这些习惯也无法获得其他可能获得。引言近年来，考古学领域为古代迁移的时机和组成以及它们如何塑造当今的人类多样性1-3提供了新的启示。多亏了提取和测序古代DNA（ADNA）方法的爆炸性改进，可用的古代基因组的数量从十年前的不到5年就增加到了3,000多个。在世纪之交，ADNA提取技术的改进提高了前景生物信息学和种群遗传推断的进一步改善也有助于从这些基因组中提取宝贵的信息，包括人口增长和收缩的模式，远距离相关组之间的杂交以及在表型重要的基因座上运行的自然选择的证据4,5。古代DNA还为考古学上的长期辩论提供了信息，包括“ Demic” 6-8的作用与“文化”扩散9在技术传播中的作用。在1970年代和1980年代，分子研究和统计迁移模型的出现重点是人口运动作为技术扩张的驱动力，例如农业的传播10。相比之下，许多考古学家倾向于极大地减少如果不简单地否认过去迁移的存在和影响11。
渔业基因组研究
鱼类遗传资源 (FGR) 在粮食安全、营养和生计方面发挥着至关重要的作用。根据联合国 2030 年可持续发展目标，捕捞渔业和水产养殖是鱼类遗传资源的重要组成部分，必须在满足营养安全和实现可持续发展方面发挥重要作用。为此，迫切需要将农业生物多样性纳入主流，包括其特性、保护和可持续利用。由于捕捞渔业产量增加有限，水产养殖是满足不断增长的人口需求的下一个最佳选择。鱼类遗传资源提供了多样性，可以提高驯化物种的生产，并为水产养殖多样化提供了新物种。它还支持该国的外汇，包括海产品出口以及观赏鱼贸易。传统上，渔业的遗传改良是通过选择性育种计划实现的，然而，随着现代基因组工具的进步，现在可以以以前无法想象的方式解决生物学问题或改变表型。基因组学在渔业中的应用导致了基因的生物勘探和等位基因挖掘的大幅增长，从而发现了几个新的基因和等位基因，它们可能在提高产量和规划保护策略方面发挥潜在作用。本文重点介绍了印度鱼类基因组研究的一些进展以及未来的前景。
安全基因组研究的新密码学框架
除了大规模解锁医学研究以定义和优化公共卫生保健政策，这在孤岛世界中是不可能的，Hubaux认为SF-GWAS将具有宝贵的副作用。目前，数据集实际上是在全球分布的，坐在这里和那里的硬盘和磁带上，因为传统上传输数据非常复杂。医疗数据的记录在不同地方的应用也有所不同。Hubaux称此“史前”称为“史前”，并说，因此数据集的充分利用不足。
从第二次世界大战地点分离的炭疽芽孢杆菌的细菌学和基因组研究，中国
炭疽菌是一种革兰氏阳性细菌，可能导致包括人类在内的野生和家庭伴侣之间的危害威胁性疾病（1）。B.炭疽病可以形成孢子，在不利条件下实现长期生存。先前已经报道了从储存到60年的土壤中分离植物的息肉。 由于其致病性特征，炭疽芽孢杆菌被认为是用于进行生物果或生物恐怖主义的最严重和威胁性的药物之一（3，4）。 In our previous study, 3 of 24 soil samples collect- ed from a World War II (WWII) site in northeastern China (Appendix Figure 1; https://wwwnc.cdc.gov/ EID/article/30/12/23-1520-App1.pdf) tested positive for B. anthracis using RPA/CRISPR-Cas12a, real-time PCR, and metagenomic analysis ( 5 ）。 值得注意的是，这些阳性样品是从731单元（45°36′55.940'n，126°38′33.738'e）的位点获得的，这是日本军队经营的前bacteria实验室（5）。 我们从距离第二次世界大战实验室遗迹的0.5 km，3 km和5 km内的12个收集地点中收集了24个样品（附录图2）。 但是，我们在新收集的样品中没有检测到炭疽芽孢杆菌的痕迹，这意味着我们以前发现的阳性样品可能不是源自局部自然来源。 Using polymyxin B-lysozyme-EDTA-thallous ac- etate agar and API 50CHB-API 50CH biochemical re- agents (BioMérieux, https://www.biomerieux.com), we successfully isolated and identified a B. anthracis strain (named BA20200413YY) from one of the soil samples. 形态学，溶血和生化先前已经报道了从储存到60年的土壤中分离植物的息肉。由于其致病性特征，炭疽芽孢杆菌被认为是用于进行生物果或生物恐怖主义的最严重和威胁性的药物之一（3，4）。In our previous study, 3 of 24 soil samples collect- ed from a World War II (WWII) site in northeastern China (Appendix Figure 1; https://wwwnc.cdc.gov/ EID/article/30/12/23-1520-App1.pdf) tested positive for B. anthracis using RPA/CRISPR-Cas12a, real-time PCR, and metagenomic analysis ( 5 ）。值得注意的是，这些阳性样品是从731单元（45°36′55.940'n，126°38′33.738'e）的位点获得的，这是日本军队经营的前bacteria实验室（5）。我们从距离第二次世界大战实验室遗迹的0.5 km，3 km和5 km内的12个收集地点中收集了24个样品（附录图2）。但是，我们在新收集的样品中没有检测到炭疽芽孢杆菌的痕迹，这意味着我们以前发现的阳性样品可能不是源自局部自然来源。Using polymyxin B-lysozyme-EDTA-thallous ac- etate agar and API 50CHB-API 50CH biochemical re- agents (BioMérieux, https://www.biomerieux.com), we successfully isolated and identified a B. anthracis strain (named BA20200413YY) from one of the soil samples.形态学，溶血和生化
从2013年到2021年，产生碳青霉酶的摩根菌属的传播：一项比较基因组研究
Methods This comparative genomic study included extensively drug-resistant Morganella spp isolates collected between Jan 1, 2013, and March 1, 2021, by the French National Reference Center (NRC; n=68) and European antimicrobial resistance reference centres in seven European countries (n=104), as well as one isolate from Canada, two reference strains from the Pasteur Institute collection (Paris, France), and two来自Bicêtre医院（法国克里姆林 - 比卡特）的可菌素敏感分离株。通过全基因组测序，抗菌敏感性测试和生化测试来表征分离株。也包括来自GenBank（n = 103）的完整基因组进行基因组分析，包括系统发育和核心基因组和抗性的测定。不同物种或亚种之间的遗传距离。通过将遗传分析与脂质A上的质谱分析相结合。
整个生命周期的基因组研究指向确定皮层体积的早期机制
Quentin le Grand，Claudia L. Satizabal，Muralidharan Sargurupremraj，Aniket Mishra，Aicha Soumare等。整个生命周期的基因组研究指向早期机制，决定了亚皮肤量。生物精神病学：认知神经科学和神经影像学，2021，101016/j.bpsc.2021.10.011。hal-03466940
使用基因组研究卡马西平对番茄植物代谢的影响 -
预印本（未通过同行评审认证）是作者/资助者。保留所有权利。未经许可就不允许重复使用。此版本的版权持有人于2025年2月7日发布。 https://doi.org/10.1101/2025.02.03.635865 doi：Biorxiv Preprint
折叠：期待已久的对halomonadaceae家族的半分基因组研究
在发表的文章中，新组合Vreelandella utahensis的形成出现了错误，该组合应该被称为Vreelandella halolophila梳子。nov。取而代之的是，在规则41a的应用中使用该物种的最早合法词（Oren等，2023）。对分类学结论部分进行了更正，特别是对Vreelandella utahensis梳子的描述。nov。本节先前指的是：“ Vreelandella utahensis梳子的描述。nov。 vreelandella utahensis（U.Ta.Hen'sis。N.L. fem。 adj。 utahensis，指的是犹他州）。 基础：Halomonas utahensis Sorokin和Tindall，2006年。 该描述如该提议所述（Sorokin和Tindall，2006年），并具有以下添加。 类型应变的基因组大小为3.73 MBP。 DNA G + C含量为55.8 mol％。 与大盐湖（美国）的北部的地表水分离出来。 类型应变为孤立III T = ATCC 49240 T = CECT 5286 T = CIP 105504 T = DSM 3051 T = IAM 14440 T = JCM 21223 T = NBRC 102410 t。 类型应变基因组序列登录号：GCA_007991175.1。 类型16S rRNA基因序列登录号：AJ306893。”N.L.fem。adj。utahensis，指的是犹他州）。基础：Halomonas utahensis Sorokin和Tindall，2006年。该描述如该提议所述（Sorokin和Tindall，2006年），并具有以下添加。类型应变的基因组大小为3.73 MBP。DNA G + C含量为55.8 mol％。与大盐湖（美国）的北部的地表水分离出来。类型应变为孤立III T = ATCC 49240 T = CECT 5286 T = CIP 105504 T = DSM 3051 T = IAM 14440 T = JCM 21223 T = NBRC 102410 t。类型应变基因组序列登录号：GCA_007991175.1。类型16S rRNA基因序列登录号：AJ306893。”
对人格特质的底层遗传结构及其与精神病理学重叠的全基因组研究
性格受遗传和环境因素影响，与焦虑和抑郁等其他精神特征有关。“五大”性格特征包括神经质、外向性、亲和性、尽责性和开放性，是理解和描述人类性格的广泛接受和有影响力的框架。在五大性格特征中，神经质最常成为遗传学研究的重点，与各种精神疾病有关，包括抑郁、焦虑和精神分裂症。我们对其他四种性格特征的遗传结构的了解更为有限。在这里，我们利用百万退伍军人计划队列，对具有欧洲和非洲血统的个体进行了全基因组关联研究。加上其他已发表的数据，我们对五种性格特征中的每一种都进行了全基因组关联研究荟萃分析，样本量从 237,390 到 682,688 不等。我们分别确定了与神经质、外向性、宜人性、尽责性和开放性相关的 208、14、3、2 和 7 个独立的全基因组显著基因座。这些发现代表了 62 个新的神经质基因座，以及第一个与宜人性发现的全基因组显著基因座。基于基因的关联测试显示 254 个基因与五种人格特质中的至少一种显着关联。全转录组和全蛋白质组分析发现了基因和蛋白质的表达改变，例如 CRHR1、SLC12A5、MAPT 和 STX4。通路富集和药物扰动分析确定了人类人格特质背后的复杂生物学。我们还在表型组范围的遗传相关性分析中研究了人格特质与 1,437 种其他特质的相互关系，发现了新的关联。孟德尔随机化显示神经质与抑郁和焦虑之间存在正向双向影响，而宜人性和这些精神特质之间存在负向双向影响。这项研究提高了我们对人格特质的遗传结构及其与其他复杂人类特质的关系的全面理解。
香港基因组研究所欢迎2024年政策地址
香港基因组研究所欢迎2024年政策讲话（香港，2024年10月16日）香港基因组研究所（HKGI）欢迎首席执行官约翰·李（John Lee）今天发表的2024年政策讲话，特别是标题为“医疗保健系统深度改革的章节”。本章概述了一系列举措，包括为遗传和罕见疾病的目录制定，并促进精确医学，利用HKGI的独特基因组数据库以及通过各种遗传，稀有和常见疾病的诊断和研究来积累的经验和全球网络。hkgi指出，这些举措不仅表明了HKSAR政府对推进基因组医学和相关创新的持续承诺，而且还进一步增强了HKGI在推动更精确的诊断，个性化治疗和预防疾病预防疾病计划中的临时临床护理中的关键作用。HKGI首席执行官Lo Su-Vui博士说：“自2021年以来，我们一直与卫生部，医院管理局和两所当地大学的医学院密切合作，以建立一个多学科团队，以实施一支多学科的团队，以实施香港基因组项目（HKGP）。是该市的第一个大规模整个基因组测序项目，HKGP涵盖了未诊断的疾病，遗传性癌症以及与基因组学和精度健康有关的病例，例如肾脏和心脏病以及骨质疏松症。通过尖端的整个基因组测序技术，HKGP对患者及其家人有益于诊断，治疗和预防的见解。迄今为止，通过一致的努力，我们成功地为HKGP招募了近40,000名参与者。我们在医学实践中收集和培养的各种疾病的宝贵经验和国际网络无疑将有助于目录的相关性和全面性。这还将允许医疗专业人员提供有效的治疗方法，从而使整个患者受益。” Lo博士继续说：“通过HKGP，我们已经开始构建一个基因组数据库，该数据库不仅主要由中国南部组成，而且还涵盖了临床数据和基因组信息，使其成为医学研究和药物开发的独特而宝贵的资源。我们还开发了协同研究环境，这是一个安全的平台，该平台使批准的研究人员，学术机构和企业能够利用基因组数据库中的被识别和加密信息。这将促进基因组医学的创新和应用，并加快新疗法的临床试验，为更快，更精确的药物开发铺平道路，以改变公共医疗服务。”在HKSAR政府和卫生局的大力支持下，HKGI将继续与医院管理局和各种利益相关者紧密合作，以将基因组学纳入医学，提高研究，培养人才并增强