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World File Search System基因组研究
渔业基因组研究：现状与未来前景
鱼类遗传资源 (FGR) 在粮食安全、营养和生计创造方面发挥着至关重要的作用。根据联合国 2030 年可持续发展的关键目标，捕捞渔业和水产养殖是鱼类遗传资源的重要组成部分，必须在满足营养安全和实现可持续发展方面发挥重要作用。为此，迫切需要将农业生物多样性纳入主流，包括其特性、保护和可持续利用。由于捕捞渔业产量增加受到限制，水产养殖是满足不断增长的人口需求的下一个最佳选择。鱼类遗传资源为提高驯化物种的生产提供了多样性，并为水产养殖多样化提供了新物种。它还支持该国的外汇，包括海产品出口以及观赏鱼贸易。传统上，渔业的遗传改良是通过选择性育种计划实现的，然而，随着现代基因组工具的进步，现在可以以以前无法想象的方式解决生物学问题或改变表型。基因组学在渔业中的应用已导致基因生物勘探和等位基因挖掘的大幅增长，从而发现了一些新的基因和等位基因，它们可能在提高产量和规划保护策略方面发挥潜在作用。本文重点介绍印度鱼类基因组研究取得的一些进展以及未来的前景。
对多重 CRISPR 的全基因组研究-...
。CC-BY-NC-ND 4.0 国际许可，根据 未经同行评审认证）是作者/资助者，他已授予 bioRxiv 永久展示预印本的许可。它是此预印本的版权持有者（此版本于 2022 年 7 月 31 日发布。；https://doi.org/10.1101/2022.07.31.502228 doi：bioRxiv 预印本
罕见疾病：人类基因组研究正在回归
摘要 在经历了漫长而令人失望的曲折之后，基因组研究重新将罕见疾病视为改善医疗保健的重要机遇，也是了解基因和基因组功能的线索。在这期《CSH 罕见疾病分子案例研究》特刊中，几篇受邀观点、大量病例报告以及这篇社论本身都探讨了这一广泛领域的最新突破以及尚未解决的问题。这些问题包括无间隙诊断全基因组测序的激动人心的前景、与识别和区分致病和良性变异有关的持续存在的问题；从英国很快将不再是唯一将全基因组测序引入医疗保健的国家这一好消息，到令人警醒的结论：许多国家仍然缺乏将基因组医学带给患者的临床基础设施。由于与疾病密切相关的基因不到 5,000 个，识别至少两倍于此的疾病基因是一项重大挑战，而阐明它们的功能则是一项更大的任务。但鉴于人们对罕见疾病的新兴趣、其对医疗保健的重要性以及研究罕见疾病的概念和方法的广泛和不断增长，人类基因组研究的前景是光明的。
评估用于跨医院的胶质瘤放射基因组研究的多功能机器学习模型
1个人工智能研究中心，美国国立高级工业科学技术研究所，2-3-26 AOMI，东京Koto-ku，东京135-0064，日本； rkawaguc@cshl.edu 2分子修改和癌症生物学部，国家癌症中心研究所，5-1-1 Tsukiji，Chuo-ku，东京104-0045，日本； satoshi.takahashi.fy@riken.jp（S.T。）; rhamamot@ncc.go.jp（R.H.）; sesejun@humanome.jp（J.S。）3美国纽约州冷春港1号冷泉港实验室，美国4个神经外科和神经肿瘤科，国家癌症中心医院，5-1-1 Tsukiji，Chuo-ku，toku-ku，东京104-0045，日本； yonarita@ncc.go.jp 5日本东京104-0045号库库（Chuo-ku）5-1-1 Tsukiji国家癌症中心医院诊断部。 mmiyake@ncc.go.jp 6神经外科部，大阪大学医学院研究生院，2-2 Yamadaoka，Sita 565-0871，日本； mail@manabukinoshita.com 7癌症转化研究团队，Riken高级情报项目中心，1-4-1 Nihonba-Shi，Chuo-ku，Tokyo，东京103-0027，日本8脑肿瘤转化研究所，国家癌症中心研究所，5-1-1 Tsukiji，Chuo-Ku，Toku-Ku，日本，日本Tsukiji 5-1-1 kichimur@ncc.go.jp 9 Humanome实验室，2-4-10 Tsukiji，Chuo-ku，东京104-0045，日本 *通信：masataka@ncc.go.jp;电话。： +81-3-3542-2511†由于他们参与了这项研究，因此第一作者。
Anne Ferguson-Smith和Kateryna Makova加入基因组研究编辑团队，纽约州冷春港 - 2020年10月27日，Cold Spring Harbor Laborat
安妮·弗格森·史密斯（Anne Ferguson-Smith）和卡特里纳·马克瓦（Kateryna Makova）加入了基因组研究编辑小组，纽约州冷春港 - 2020年10月27日，冷泉港实验室出版社（Cold Spring Harbour Laboratory Press）很高兴地宣布任命两名领先的学家，DRS。安妮·弗格森·史密斯（Anne Ferguson-Smith）和卡特里纳·马科娃（Kateryna Makova），是一群主要的基因组学期刊的学术编辑，基因组研究。安妮·弗格森·史密斯（Anne Ferguson-Smith）研究了表观遗传遗传，重点是基因组印记和基因组功能的表观遗传控制超过25年。这项工作有助于理解发展和生理过程，包括神经发生和代谢，以及指导动态和可遗传表观遗传状态的机械主义。弗格森·史密斯（Ferguson-Smith）博士在格拉斯哥大学（University of Glasgow）学习了分子生物学，然后加入了弗兰克·鲁德（Frank Ruddle）的实验室博士学位。耶鲁大学的研究，克隆和表征哺乳动物HOX簇，以了解基因组或功能。她现在是剑桥大学的亚瑟·巴尔福遗传学教授，也是遗传学的负责人。她于2006年当选EMBO，2012年在英国医学科学院，并于2017年担任皇家学会院士。“我真的很高兴加入Genome Research的编辑团队，这是一本期刊，这是我们遗传学和基因组学社区不可或缺的一部分。多年来，它一直是我们学科中最具创新性和原创作品的家，我期待着它继续取得成功，”弗格森·史密斯（Ferguson-Smith）博士说。“博士的工作。我们期望跑步 -乌克兰人Kateryna Makova获得了博士学位。德克萨斯理工大学的学位在那里研究了切尔诺贝利核电站事故的遗传后果。然后，她在芝加哥大学完成了博士后研究，在那里她研究了男性和女性之间的突变率差异。现在，Verne M. Willaman生命科学主席和宾夕法尼亚州立大学生物学系教授，她的实验室从事进化和医学基因组学研究。她目前的利益包括性染色体的发展，突变率，线粒体突变，进化中的微卫星变化以及儿童的服从。Makova博士实验室的研究是高度跨学科和合作，包括统计，计算机科学和生物化学方面的专家。她目前在宾夕法尼亚州立大学指导医学基因组学中心，并在美国国立卫生研究院国家医学图书馆的科学委员会任职。Makova博士说：“自2004年以来，我一直在基因组研究中发表，我很高兴能加入其编辑团队。我希望带来更多的进化专业知识，并加强期刊的学科观点。”“我很高兴弗格森·史密斯（Ferguson-Smith）和马科娃（Makova）博士加入了基因组研究社论团队，”冷泉港实验室出版社执行主任约翰·英格里斯（John Inglis）博士说。Aravinda Chakravarti，Richard Gibbs，Eric Green，Richard Myers，Evan Eichler和Bill Pavan作为该期刊的现任学术编辑，对其成功及其在批判性判断，公平和完整性方面的声誉至关重要。将这两个杰出的科学家加入该小组是继续实现这些目标的重要一步。”执行编辑希拉里·苏斯曼（Hillary Sussman Ph.D.助理编辑詹妮弗·德莱昂（Jennifer DeLeon）博士组成了内部社论团队，并补充说：“随着日记本纪念日的25周年，我们承认基因组学已经发生了大大变化，变得更加复杂，变得更加复杂和生物学，并将其传播到其他领域。
线粒体基因组研究的最新进展
摘要 自从真核生物线粒体中的双链 DNA 被发现以来，它就一直吸引着研究人员，因为它起源于细菌内共生，在编码呼吸复合体亚基方面发挥着关键作用，结构紧凑，并具有特殊的遗传机制。近几年来，高通量测序技术加速了线粒体基因组（线粒体基因组）的测序，并揭示了活体真核生物中组织、基因内容以及复制和转录模式的巨大多样性。一些早期分化的单细胞真核生物谱系保留了某些同源性和基因内容，类似于在 α-变形菌（推测的最接近的线粒体现存群）基因组中观察到的那些，而其他适应厌氧环境的谱系则大幅减少甚至失去了线粒体基因组。在真核生物的三个主要多细胞谱系中，线粒体基因组经历了不同的进化轨迹，其中选择了不同类型的分子（环状与线性、单部分与多部分）、基因结构（有或没有自剪接内含子）、基因内容、基因顺序、遗传密码和转移 RNA 编辑机制。动物进化出了一个相当紧凑的线粒体基因组，长度在 11 到 50 Kb 之间，并且在两侧对称动物中基因内容高度保守，而植物的线粒体基因组较大，为 66 Kb 到 11.3 Mb，具有易于重组的大量基因间重复，真菌的线粒体基因组的大小介于 12 到 236 Kb 之间。
全基因组研究基因-癌症关联以预测肿瘤学新治疗靶点
结果：我们研究了如何应用计算智能方法来预测肿瘤学的新治疗靶点。我们比较了应用于九种不同人类癌症类型的药物靶点分类任务的不同机器学习分类器。对于每种癌症类型，我们获得了一组“已知”靶基因，并从人类蛋白质编码基因中多次采样大小相同的“非靶点”集。模型在突变、基因表达 (TCGA) 和基因必需性 (DepMap) 数据上进行训练。此外，我们使用深度网络表示学习生成了蛋白质编码基因相互作用网络的数值嵌入，并将结果纳入建模中。我们使用随机森林分类器评估特征重要性，并根据对零分布的排列重要性进行测量来执行特征选择。我们的最佳模型根据 AUC 指标实现了良好的泛化性能。使用每种癌症类型的最佳模型，我们对超过 15,000 个蛋白质编码基因进行了预测，以确定潜在的新靶点。我们的结果表明，这种方法可能有助于指导药物研发流程的早期阶段。
基因组研究中的多样性和包容性
摘要 在不同人群中开展基因组研究除了带来具有重要临床意义的发现外，还使我们对人类历史、生物学和健康差异的理解取得了许多进展。在不同人群中开展基因组研究对于确保基因组革命不会因促进使代表性较好的人群受益过多的发现而加剧健康差异也至关重要。尽管人们普遍认为从公平和科学进步的角度来看，需要在不同人群中开展基因组研究，但基因组研究仍然主要集中在欧洲血统的人群中。在本文中，我们通过回顾因纳入基因组研究而取得的进展实例，描述了在不同人群中开展基因组研究的理由。我们还探讨了一些导致对代表性较好的人群给予过度关注的因素。最后，我们讨论了为改善这种持续偏见而正在进行的努力。从研究资助到研究成果的发表，各个研究层面都需要开展协作和密集的努力，以确保基因组研究不会延续历史不平等或削弱基因组学对全人类健康的贡献。