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World File Search System基因组研究
香港基因组研究所和阿斯利康对基因组科学的交流观点，并探索与
为患者的好处加速临床试验（香港，2024年9月23日），香港基因组研究所（HKGI）今天与全球生物制药公司阿斯利康（AZ）（AZ）举行了一次交流会议，讨论了最新的基因组医学技术，以及在治疗研究和开发方面的进步（R＆D）。在提供患者福利的原则的指导下，HKGI和AZ同意探索潜在的研究合作，以加快新药和疗法的临床试验。这些努力有望促进医疗创新并增强当地的医疗保健服务，最终使整个社会受益。由HKGI首席执行官Lo Su-Vui博士主持，会议由AZ的高级代表和研究人员由AZ领导的代表团由SlavéPetrovski博士领导，基因组研究中心副总裁，Lifeng Tian博士，Lifenge tian博士，基因组研究中心研究中心，Qiiaoxiao Qiian Qian Qian Qian Qian Qian Qian Qian Qian Qian Qian Qian Qian Qian，Intriver Antival Intartral Interary stratival in Strategry＆Rattrial＆rtative in Cartitation in Cartitional of drative。在HKGI的邀请下，卫生局的代表和吸引HKSAR政府战略企业办公室的代表也出席了会议。在会议上，HKGI的首席医疗兼科学官Brian Chung博士概述了香港基因组项目（HKGP）的背景和进步。作为该领域的第一个大规模整个基因组测序项目，HKGP迄今已成功招募了近40,000名参与者，这有助于建立一个主要由中国南部人口组成的基因组数据库。dr Chung还引入了由HKGI团队启动的各种遗传学和多媒体研究，例如关于药物基因组学和代谢组学的研发，这些研究在识别疾病的原因，绘制遗传途径并为患者开发精确治疗方面起着至关重要的作用。 对于亚利桑那州的团队，奴隶彼得罗夫斯基博士通过利用大规模的OMICS研究来提出企业集团对促进基因组医学和驱动公司范围内基因组学倡议的愿景。 Lifeng Tian博士还分享了AZ在香港的研发重点，并渴望通过先进的数据科学催化药物发现，表达了该团队对与HKGI在多组学研究的最前沿建立战略合作的兴趣。 在访问期间，AZ团队还参观了HKGI的基因组实验室，该实验室配备了一站式整个基因组测序管道，该实验室将无缝涵盖所有涉及的复杂程序，从样本收集和测序到基因组策展和报告发行。 HKGI的Lo Su-Vui博士说：“我们很高兴有机会在专业级别与AZ团队互动。 临床试验在实现基因组医学的潜力方面起着关键作用，在这种潜力中，可靠和有效的数据是成功的关键。 经过三年多的努力，我们成功开始构建一个基因组数据库，该数据库不仅主要由中国南部组成，而且还将临床数据与基因组信息相结合，涵盖了20多种遗传疾病，罕见疾病和常见病例。dr Chung还引入了由HKGI团队启动的各种遗传学和多媒体研究，例如关于药物基因组学和代谢组学的研发，这些研究在识别疾病的原因，绘制遗传途径并为患者开发精确治疗方面起着至关重要的作用。对于亚利桑那州的团队，奴隶彼得罗夫斯基博士通过利用大规模的OMICS研究来提出企业集团对促进基因组医学和驱动公司范围内基因组学倡议的愿景。Lifeng Tian博士还分享了AZ在香港的研发重点，并渴望通过先进的数据科学催化药物发现，表达了该团队对与HKGI在多组学研究的最前沿建立战略合作的兴趣。在访问期间，AZ团队还参观了HKGI的基因组实验室，该实验室配备了一站式整个基因组测序管道，该实验室将无缝涵盖所有涉及的复杂程序，从样本收集和测序到基因组策展和报告发行。HKGI的Lo Su-Vui博士说：“我们很高兴有机会在专业级别与AZ团队互动。临床试验在实现基因组医学的潜力方面起着关键作用，在这种潜力中，可靠和有效的数据是成功的关键。经过三年多的努力，我们成功开始构建一个基因组数据库，该数据库不仅主要由中国南部组成，而且还将临床数据与基因组信息相结合，涵盖了20多种遗传疾病，罕见疾病和常见病例。
几乎无间隙，高度连续的参考基因组，用于populus ussuriensis的双倍线，使高级基因组研究
抽象的人群物种，尤其是trichocarpa，长期以来一直是基因组研究的模型树，这是由于完全测序的基因组。然而，高杂合性和重复区域的存在，包括丝粒和核糖体RNA基因簇，剩下了59个未解决的间隙，占三分法P. trichocarpa基因组的3.32％。在这项研究中，改进了愈伤组织诱导方法，以从P. ussuriensis花药中得出双倍的单倍体（DH）愈伤组织。利用长阅读测序，我们成功地组装了一个几乎没有间隙的，端粒到telomere（T2T）P。ussuriensis基因组，跨越了412.13 MB。该基因组组件仅包含7个间隙，其重叠n50长度为19.50 MB。注释显示该基因组中有34,953个蛋白质编码基因，比trichocarpa多465个。值得注意的是，中心区域的特征是高阶重复序列，我们在所有DH基因组染色体中鉴定了和注释的中心粒区域，这是杨树的第一个。衍生的DH基因组表现出与毛thocarpa的高共线性，并显着填补了后者基因组中存在的空白。此T2T P. ussuriensis参考基因组不仅会增强我们对基因组结构的理解，并在杨树属内的功能增强了我们的功能，而且还为杨树基因组和进化研究提供了宝贵的资源。
基于基因组研究的水稻育种进展
水稻是世界上种植最广泛、最重要的主粮作物之一。随着世界人口的增加，水稻产量增长速度放缓，导致产量无法满足日益增长的人类消费者的需求。据预测，到 2050 年世界人口预计将达到 97 亿，全球粮食产量可能需要增长 70% 以上才能满足世界粮食需求 [1]。除了气候变化之外，干旱、高温等频繁发生的灾害也威胁着水稻的产量和品质；为了解决这些问题，必须采用快速有效的遗传改良策略。近年来，水稻基因组学的进展对于水稻遗传改良技术和方法的进步至关重要。基因组学包括结构基因组学、功能基因组学、表观遗传学和比较基因组学 [2,3]。利用基因组信息可以帮助育种者精确定位关键基因模块，分析基本性状的潜在机制，并为遗传改良提供指导 [4,5]。上个世纪，水稻基因组学研究取得了长足进步。1998 年，水稻基因组研究计划进入基因组测序的新阶段，为揭示水稻物种完整基因组序列信息提供了绝佳机会[6]。近年来，“(3K 水稻) 水稻基因组计划”在揭示全球所有水稻种质资源的基因组多样性方面取得了重要进展[7]。基因组学辅助育种的发展加深了我们对水稻遗传背景下关键性状和数量性状位点 (QTL) 的传递和渗透的理解。这一进展为加强水稻育种过程提供了重要帮助[8]。此外，随着基因组知识和技术的不断进步，水稻杂种优势遗传及其分子基础研究取得了重大进展。然而，了解其潜在机制
通过长期改善细菌宏基因组研究...
。cc-by-nc-nd 4.0国际许可证未通过同行评审获得证明）是作者/资助者，他已授予Biorxiv授予Biorxiv的许可，以永久显示预印本。它是制作
鲤鱼皮肤和鱼斑水的宏基因组研究
5。Results .................................................................................................................................. 18
印度PVTG中的肠道微生物基因组研究
收集了12000多个样品并筛选了β球蛋白基因，并根据该数据的分析报告了某些新的血红蛋白变体。在“当代印度人口和古代骨骼遗骸中的DNA多态性”中，研究了印度人口的DNA材料，包括安达曼群岛的濒危部落人口。调查开始开发一种细胞系和DNA样品资源，可用于研究具有以下目标的当代印度人群中的DNA序列多态性：研究遗传多样性 - mtDNA，Y染色体标记；了解印度人群的系统发育结构，以产生印度部落人群的DNA数据库；了解与各种疾病的候选基因关联；通过全基因组研究鉴定新的候选基因。05
积累的宏基因组研究揭示了正粘液病毒的近期迁移、全基因组进化和未被发现的多样性
摘要 宏基因组学研究通过超越公共卫生或经济利益宿主来发现许多新型病毒。然而，得到的病毒基因组往往不完整，而且分析主要表征了病毒在其动态中的分布。在这里，我们整合了从宏基因组学研究中积累的数据，以揭示正粘病毒科（包括流感病毒在内的 RNA 病毒家族）案例研究的地理和进化动态。首先，我们使用正粘病毒科武汉蚊病毒 6 的序列来追踪其宿主的迁移。然后，我们研究正粘病毒基因组的进化，发现该家族成员之间的基因获得和丢失，特别是负责细胞和宿主向性的表面蛋白。我们发现武汉蚊病毒 6 的表面蛋白表现出加速的非同义进化，暗示抗原进化，即脊椎动物感染，并且属于具有高度分化的表面蛋白的更广泛的 quaranjavirid 组。最后，我们量化了正粘病毒的发现进展，并预测仍有许多不同的正粘病毒科成员有待发现。我们认为，无论是否发现新病毒，只要研究设计能够解析完整的病毒基因组，持续的宏基因组研究将对了解病毒及其宿主的动态、进化、生态学大有裨益。
基因组研究的一系列可解释和可解释的机器学习方法
精确医学的主要重点是使用计算工具来准确预测疾病结果并确定相关的生物标志物以进行有效的后续评估。Over the last two decades, linear models have been widely implemented to identify differentially expressed genes and enriched signaling pathways in functional genomics (Love et al., 2014 ; Nueda et al., 2014 ; Ritchie et al., 2015 ; Robinson et al., 2009 ), characterize complex trait architecture in genome-wide association studies (, 2010 ; Hayeck et al., 2015 ; Heckerman et al., 2019年，Kang et al。等Al。，2018年； Manno等，2018），并在不同的时间点，数据收集位点和组织类型上进行有效的归一化和维度降低（Hasin等，2017；Lähnemann等，2020）。这些方法的一部分是它们提供统计显着性措施的能力，例如P值，后置包含概率（PIPS）或然后可以使用的贝叶斯因素，可用于促进下游任务（例如，选择哪些分子机制以药物为目标或选择哪些临床干预措施对特定患者有效）。不幸的是，严格的加性假设通常会阻碍线性模型的性能；这些方法中最强大的方法依赖于训练算法，这些算法在计算上效率低下且对大规模数据集不可靠。成像和测序技术的持续进步（Stephens等，2015）提供了范围，以将多模式的非参数方法整合为生物学和临床应用中的最先进工具。的确，机器学习方法众所周知，具有在数据中学习复杂的非线性模式的能力，并且当有大量的培训示例可用时，它们通常在设置中获得最大的功能（Lecun等，2015）。然而，文献中已被大量引用，许多机器学习技术都受到“黑匣子”限制的影响，因为它们并不自然地进行经典的统计假设测试，例如线性模型，这对于精确医学中的决策至关重要。导致非线性算法更好的预测性能的关键特征之一是自动包含被放入模型中的特征之间的高阶相互作用（Crawford等，2018； Jiang＆Reif，2015）。例如，神经网络利用分层之间的激活功能，这些层隐式列举了输入特征之间所有可能的（多项式）交互作用（Demetci等，2021; 2021; Murdoch等，2019; Tsang，Cheng，Cheng，＆Liu，＆Liu，2018; Tsang，Liu，Liu等，2018; 2018; WAHBA，1900年）。这已被证明在准确预测模型生物的特征方面有所作为，在这些特征中，诸如epistasis之类的现象（即多个基因座和/或基因之间的相互作用）可以在物种之间的变化中发挥很大作用（Bellot等人，2018; Runcie et al。，2021; Swain等，2016; swain等，2016; 2016; weissbrod et al an a w weissbrod et al。这是用于改进模型的部分数学解释，但在许多生物医学应用中，我们经常希望准确地知道哪些基因组特征（例如变体，基因和途径）对于定义表型或疾病结果的结构最重要。本手稿的主要目的是回顾大量的方法论研究，这些方法是为了开发计算生物学中更“可解释的”和“可解释”的机器学习。在整个本文中，我们将使用经典的观点，即“解释性”与使用模型参数的事后能力有关（有时也称为在文献的某些领域中表现“可变重要性”）（Crawford et al。，2019; Lundberg＆Lundberg＆Lee，2016，2017，2017; ribeio; ribeio et alik anik shrik，shrik shrik;虽然“解释性”是模型固有地为其参数和体系结构提供了可理解的定义（Hira等，2019； Marcinkevics＆Vogt，2020; Shmueli，2010）。两个概念都可以分为试图在（i）全球范围上实现解释性或可解释性的方法类别，在该方法中，目标是对观察到的人群的整体变化的贡献进行对/（ii）在局部层面上的贡献进行排名/选择的输入，旨在详细介绍对数据集中的任何特定个人的重要性。在这里，我们将专注于描述神经网络中的全球尺度方法，其特殊动机来自基于关联映射的基因组学应用程序。我们在这篇综述中的主要贡献是为我们所说的“透明度谱”提供全面的景观，用于监督和无监督的学习算法，因为我们从黑匣子转移到可解释的方法，并最终转化为可解释的方法（图1）。
巴西七个州和整个南美洲的间日疟原虫疟疾人群基因组研究
伦敦卫生与热带医学学院感染与热带疾病的教职员工，英国B伦敦B寄生虫学院，生物医学科学研究所，圣保罗大学，巴西圣保罗大学，巴西C公共卫生，英国公共卫生型疟疾参考Mahidol University，Mae Sot，TAK，泰国E热带医学和全球健康中心的热带医学Onia，Port Velho，巴西I寄生虫疾病实验室，研究所Oswaldo Cruz -Fiocruz- Rio de Janeiro，巴西j，圣保罗大学医学院微生物 - CIM，巴西弗鲁米嫩塞联邦大学微生物学和寄生虫学系 l 英国伦敦卫生与热带医学院流行病学与人口健康学院
红薯遗传和基因组研究助力可持续粮食和营养安全
粮食安全是发展中国家，特别是最不发达国家面临的主要挑战。在全球 78 亿人口中，约有 8.2 亿人遭受长期饥饿（www.un.org/，2020 年 6 月 9 日访问）。根据《2022 年全球粮食危机报告》（GRFC 2022），53 个国家/地区有 1.93 亿人生活在严重粮食不安全地区。尽管在一些发达国家，营养过剩而不是营养不足才是主要的公共卫生问题。然而，从全球角度来看，粮食不安全和营养不足是主要问题。此外，正在进行的 2019 年冠状病毒病 (COVID-19) 大流行和俄罗斯-乌克兰冲突将使这一数字进一步增加，因为发展中国家受到疾病、饥饿、供应链、经济后果以及农产品出口禁令的多重打击。过去几十年，大米、小麦和玉米这三种主要谷物占所有主食作物的 60%。然而，过度依赖少数作物品种会影响全球人口的粮食和营养安全，而作物生产多样化对于可持续的粮食系统至关重要。解决这些挑战的一个潜在方法是利用孤儿作物，它可以使作物生产多样化，提供更多的食物来源，并有助于遗传变异。孤儿作物也被称为未充分利用、丢失、次要或被忽视的作物，以及未来作物。一些孤儿作物的优势在于能够很好地适应当地和区域条件，即使在边缘地区和不利环境下，也需要较少的农业投入，并且可能受气候变化的影响较小。因此，孤儿作物对于保护农业生物多样性和农业生态系统非常重要，而这些对于粮食和农业生产的长期可持续性至关重要。红薯 [Ipomoea batatas (L.) Lam] 是旋花科（Convolvulaceae）的双子叶植物。继马铃薯（Solanum tuberosum L.）和木薯（Manihot esculenta Crantz）之后，红薯是世界第三大块根和块茎作物。传统上，红薯被视为“穷人的作物”，只有在饥荒或战争等紧急需要的时候才会吃，或是一种“孤儿作物”，与其他主要作物相比，它受到的关注有限。然而，在过去十年中，这种看法发生了变化，人们普遍承认红薯在缓解发展中国家的营养不良和饥饿方面具有巨大潜力。现在人们普遍认为，红薯是一种对营养和粮食安全很重要的作物，也是加工淀粉、生物乙醇和饲料用于各个领域的原料。重要的是，红薯具有比大多数主要粮食作物产生更多可食用能量的内在能力。如今，红薯被认为是一种营养价值很高的食物，因为其维生素A和C、β-胡萝卜素、花青素、钙和膳食纤维含量超过大多数其他主食。