抑郁症是造成残疾和自杀的最大贡献者之一,全球每年约有80万自杀(1)。在十年中,抑郁症的患病率增加了25%以上(2005-2015)(2,3)。这种增加与每年耗资数十亿美元的社会经济负担有关(4)。此外,COVID-19大流行进一步增加了病例,估计全球流行率为28%(2)。药物治疗是中度至重度抑郁症的第一线治疗方法(5)。但是,患者的显着比例未能对药物做出反应(6)。多达60%的抑郁症患者对他们的初始治疗没有反应,并且通常从第一种处方药转换为其他替代药物(6,7)。随后的治疗方法,患者具有临床阳性反应的可能性大大降低(6)。在某些个体/人群中,相同的抗抑郁药可能有效,但不具体,或者可能导致其他人的不良药物反应(ADR)(8)。因此,新策略专注于个性化抗抑郁药的处方。这是在临床实践中广泛努力的一部分,以使用精确药物技术(包括精确给药)改善患者的结果(9,10)。使用个体的基因型来帮助药物选择,称为药物基因组学,是一种有前途的方法,具有改善抑郁症治疗的潜力(9-13)。在非癌症药物中,精神病药物具有最高比例的药物,并具有FDA批准的PGX信息(17)。该领域最初被称为药物遗传学,因为它涉及单个基因或相对较少的基因的组合,但是它演变成药物基因组学(PGX),以适应整个基因组中许多基因的基因,从而影响基因相互作用(13)。有许多可用的商业PGX测试面板,包括Genesight,NeuroidGenetix,CNSDOSE,Neuropharmagen和Genecept(12)。一些面板除了提供PGX测试外,还提供与精神病药物有关的临床解释和决策支持工具(14、15)。医生可以主动为患者要求PGX测试,以指导新的药物处方,或者如果治疗失败。此外,还有监管机构(美国食品和药物管理局,FDA)和研究联盟(临床药物遗传学实施联盟,CPIC)提供了针对处方的建议和准则(12、14-16)。FDA标记了38种具有PGX预防措施的精神病药物,这些药物主要由两种主要的肝酶CYP2D6和CYP2C19代谢,分别由高度多型CYP2D6和CYP2C19基因编码(18)。然而,精神病学中PGX测试的临床使用仍然很低(19),由于许多原因,包括CYP酶反应,对药物治疗方案的依从性不佳,负面生活方式的影响(例如,烟草吸烟)以及有限的先例知识(20)。许多临床试验,荟萃分析和系统评价检查了PGX引导的药物选择以治疗抑郁症的效率和安全性。例如,Han等人。(24),报道了PGX指导治疗导致了A大多数研究发现,PGX引导的抗抑郁药处方优于治疗方法(处方不考虑PGX测试结果(21 - 24)。
小麦是一种重要的谷物,全球一半人口都食用小麦。小麦面临环境压力,人们使用了不同的技术(CRISPR、基因沉默、GWAS 等)来提高其产量,但 RNA 编辑 (RES) 在小麦中尚未得到充分探索。RNA 编辑在控制环境压力方面具有特殊作用。对不同类型的小麦基因型中的 RES 进行了全基因组鉴定和功能表征。我们通过 RNA 测序分析采用了六种小麦基因型来实现 RES。研究结果表明,RNA 编辑事件均匀发生在所有染色体上。RNA 编辑位点随机分布,在小麦基因型中检测到 10-12 种类型的 RES。在耐旱基因型中检测到的 RES 数量较多。在六种小麦基因型中还鉴定了 A-to-I RNA 编辑(2952、2977、1916、2576、3422 和 3459)位点。基因本体分析后发现,大多数基因参与了分子过程。还检查了小麦中的 PPR(五肽重复序列)、OZ1(细胞器锌指序列)和 MORF/RIP 基因表达水平。正常生长条件使这三个不同基因家族的基因表达出现差异,这意味着不同基因型的正常生长条件可以改变 RNA 编辑事件并影响基因表达水平。而 PPR 基因的表达没有变化。我们使用变异效应预测器(VEP)来注释 RNA 编辑位点,Local White 在蛋白质的 CDS 区域具有最高的 RES。这些发现将有助于预测其他作物的 RES,并有助于小麦抗旱性的发育。
使用一个野外收集的标本进行测序。DNA提取。根据制造商的说明,使用Illumina Truseq套件构建了配对的测序库。该库是在配对端,2×150 bp格式的Illumina Hi-Seq平台上进行测序的。用三型V0.33(Bolger,Lohse和Usadel 2014)修剪了所得FASTQ文件的适配器/引物序列和低质量区域。修剪序列由黑桃v2.5组装(Bankevich,Nurk,Antipov等2012)随后使用Zanfona V1.0(Kieras 2021)进行完成步骤,以基于相关物种中保守的区域加入附加的重叠群。
宏基因组新一代测序 (mNGS) 是诊断传染病的一种变革性方法,它利用无偏高通量测序直接检测和表征临床样本中的微生物基因组。本综述全面概述了 mNGS 技术的基本原理、测序工作流程和平台。该方法的骨干包括对从不同样本类型中提取的总核酸进行散弹枪测序,能够在不了解传染源的情况下同时检测细菌、病毒、真菌和寄生虫。mNGS 的主要优势包括它能够识别稀有、新型或不可培养的病原体,与传统的基于培养的方法相比,可以更全面地了解微生物群落。尽管有这些优势,但数据分析复杂性、高成本以及需要优化样品制备方案等挑战仍然是重大障碍。mNGS 在各种全身性感染中的应用凸显了其临床实用性。本综述中讨论的案例研究说明了其在诊断呼吸道感染、血流感染、中枢神经系统感染、胃肠道感染等疾病方面的功效。通过快速识别病原体及其基因组特征,mNGS 有助于及时和有针对性的治疗干预,从而改善患者的治疗结果和感染控制措施。展望未来,mNGS 在传染病诊断领域的前景看好。生物信息学工具和测序技术的进步有望简化数据分析、提高灵敏度和特异性并缩短周转时间。与临床决策支持系统的集成有望进一步优化 mNGS 在常规临床实践中的利用。总之,mNGS 代表了传染病诊断领域的范式转变,为微生物多样性和发病机制提供了无与伦比的见解。尽管挑战依然存在,但持续的技术进步具有巨大的潜力,可以巩固 mNGS 作为现代医学武器库中的关键工具的地位,使临床医生能够精确、快速、全面地检测病原体。
结果和讨论:在这里,我们组装并注释了A. albus的完整基因组,提供了一个染色体级的组件,总基因组大小为5.94 GB,而Cortig N50为5.61 MB。A. albus基因组组成了19,908个基因家族,其中包括467个独特的家族。与A. konjac相比,A. albus的基因组大小稍大,可能受到了最近的全基因组重复事件的影响。转录和代谢分析揭示了参与苯基 - 丙型生物合成的差异表达基因(DEG)和差异积累的代谢产物(DEG)的显着富集,植物激素信号传递,苯基丙氨酸代谢,苯丙氨酸的代谢和生物合成的生物合成,苯基烷胺,Tyroptanin和Tyropt。这些发现不仅提高了对A. albus的遗传和进化特征的理解,而且还为未来研究Konjac对南部疫病疾病的抗性机制的研究奠定了基础。
讨论:开发用于诊断和管理恶性肿瘤的液体活检平台是一个快速发展的领域。目前使用传统肿瘤标志物的方法存在很大的局限性。在这篇综述中,我们将讨论颅内 GCT 的遗传和表观遗传特征分析,这些特征正在成为有前途的生物标志物,有助于诊断和管理颅内 GCT。各种研究表明,MAPK 通路的激活突变是颅内 GCT 的常见改变,大多数生殖细胞瘤中都可见 KIT 表达。针对 KIT 的靶向疗法的开发为生殖细胞瘤的靶向治疗带来了前景。正在考虑进行临床开发的其他治疗方式包括免疫疗法和使用免疫检查点抑制剂,尤其是在 NGGCT 中。在这篇综述中,我们将讨论目前正在开发的潜在新型疗法和临床试验。
森林生态系统是世界上最大的碳汇之一,在陆地生物多样性和碳封存中发挥着关键作用。树木是重要的可持续资源,是农艺和经济特性的丰富来源,可提供木材、纸浆和纸张、纤维相关产品、能源和化学产品。在过去的几十年里,常规杂交育种有助于产生具有改良农艺和经济特性的植物品种。然而,林业中的常规杂交育种耗时长,已达到瓶颈。因此,需要注意改善树种的生长和农艺及经济重要性状。由于高质量基因组组装和注释工具、基因识别技术和高效基因编辑的发展,生物技术最近在作物育种方面取得了巨大进展。但与作物相比,还需要开展大量工作来组装和注释高质量基因组,鉴定调控农艺和经济重要性状的关键基因,并在表现出高杂合性的树种中进行高效的基因编辑。本前沿研究主题旨在介绍林木基因组学领域的最新基础发现,包括针对与关键农艺和经济重要性状相关的基因和途径的遗传学研究、次生生长调控的分子机制以及生物技术在木本植物遗传改良中的潜在应用。本卷分为以下部分:(1)基因组组装和注释;(2)调节树木生长、维管发育和应激反应的关键基因的功能鉴定;(3)木本植物的遗传转化和基因编辑。
如何申请 主席和主管当局转发的规定格式的完整申请表应在 2023 年 7 月 5 日或之前通过电子邮件发送至新德里 ICAR-IARI 昆虫学部课程协调员,电子邮件 ID:labnumber54@gmail.com。 申请表可从 IARI 网站 https://www.iari.res.in 或 NAHEP-CAAST 网站(https://nahep-caast.iari.res.in)下载。 选定的候选人将在 2023 年 7 月 25 日之前通过邮件通知。 谁可以参加 ICAR 视为大学/SAU/CAU/CU/其他 UGC 认可的大学和研究机构的硕士和博士生有资格申请。 该培训计划最多选拔 25 名参与者。 注册费:无需支付注册费;该计划完全由 NAHEP-CAAST TRAVEL 赞助。 组织者将根据规范提供旅行津贴。 入选学员仅有资格获得卧铺/AC III 级票。 学生应自行安排在所有工作日上午 9:00 到达培训地点。 餐饮和住宿 将为外部学生提供餐饮和住宿。 课程期间将提供茶和小吃,费用将从培训预算中支付。 重要日期: 培训日期:2023 年 9 月 12 日至 22 日 申请截止日期:2023 年 7 月 5 日 选拔通知:2023 年 7 月 25 日。
该课程涉及对基因组启用的见解,对环境海洋科学的更广泛框架。本课程中的主题包括从个体到生态系统级别的海洋生物的基因,基因组和元基因组的进化和功能方面。先决条件。该课程旨在为学生提供分子生态学领域的介绍,专门针对其生物体的海洋环境。该课程涉及将分子种群遗传学,系统发育学以及(元)基因组学和(meta-)转录组学应用于传统的生态和进化问题(例如,物种诊断,生物多样性的物种诊断,保护和评估,定量性遗传学,特质和繁殖研究和繁殖的研究和繁殖的遗传性和繁殖性生物学的遗传能力,以及行为的生物学生态学)。
