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基因和基因组的进化

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基因和基因组的进化

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位点发生 Alu 类型 BRCA2 疾病新发 Y 乳腺癌 Mlvi-2 新发（躯体？） Ya5 与新发 NF1 白血病相关 Ya5 神经纤维瘤病 APC 家族性 Yb8 遗传性纤维瘤病 PROGINS ~50% Ya5 与卵巢癌相关 Btk 家族性 Y X 连锁无丙种球蛋白血症 IL2RG 家族性 Ya5 XSCID 胆碱酯酶 A 日本家族 Yb8 胆碱酯酶缺乏症 CaR 家族性 Ya4 低尿钙高钙血症和新生儿甲状旁腺功能亢进症 C1 抑制剂新发 Y 补体缺乏症 ACE ~50% Ya5 与保护相关

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