基因组注释是一项具有挑战性的工作,其目的不仅是描述蛋白质编码和非编码基因目录,还包括参与基因表达调控、维持基因组完整性和跨代基因组传递的其他功能元件。最近的技术发展通过提供转录、翻译、染色质状态和三维构象等的大规模评估,极大地改进了注释过程。因此,可以轻松获得各种生化活动的全基因组图谱。然而,生化活性并不等同于生物功能,许多活性基因组元件实际上可能是可有可无的。基因组编辑技术可以更直接地测试生物功能,但仍然成本高昂、耗时,并且在很大程度上局限于可以在实验室中观察到的表型。在这种情况下,进化方法对于功能基因组注释来说是一项重要的资产,它可以识别在净化选择下保留现有功能的基因组区域,或在获得新生物学角色后在正向选择下保留的基因组区域。虽然进化分析无法确定精确的生物学功能,但它们可用于测试多个层面的功能,通过评估对初级 DNA 或 RNA 序列、二级 RNA 结构、转录水平或模式、转录因子结合位点等的选择压力。。。在这里,我回顾了系统基因组学方法对基因组注释的已证实和潜在贡献,重点关注如何将这些方法与分子生物学和遗传学的见解相结合,以提供功能基因组景观的全面图像。
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