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摘要 血友病是一种 X 连锁遗传性出血性疾病，由基因 F8（血友病 A）或 F9（血友病 B）缺陷引起。预防性使用凝血因子浓缩物对于防止严重病例的关节出血是必要的。血友病是基因治疗的一个有吸引力的目标，因为它具有单基因性质，并且易于评估血液中的治疗性凝血因子。目前，已经进行了多项血友病基因治疗的临床试验。其中大多数使用腺相关病毒 (AAV) 载体将凝血因子基因转导到肝脏中。单次使用 AAV 载体可在很长一段时间内维持凝血因子的治疗水平，从而改善出血率、因子浓缩物的消耗和生活质量 (QOL)。另一方面，使用 AAV 载体的基因治疗的应用仅限于成年患者，因为它们的治疗效果会因细胞分裂而减弱。因此，基因组编辑方法引起了广泛关注，因为它可以从儿童时期提供永久的治疗效果。事实上，利用AAV载体将基因编辑工具递送至肝脏的临床试验已经开展。未来，要想将基因治疗推广至一般医疗，长期观察其疗效和安全性，以及探讨其高昂的医疗成本，都是必不可少的。
血友病基因治疗和基因组编辑的进展
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