机构名称：
¥ 1.0
血友病通常具有家族遗传性。“遗传”一词意味着这种疾病通过基因从父母传给孩子。血友病患者中，决定凝血因子 VIII 或 IX 产生的基因发生了变异。这些基因位于 X 染色体上，女性有两个，男性只有一个。男性如果在变异的 X 染色体上带有负责产生 FVIII 或 FIX 的基因，就会患上这种疾病，而女性则必须在两条染色体上都发生变异才会患上这种疾病，这种情况很复杂，很少发生。要发生这种情况，父亲必须患有血友病，母亲是携带者；在同样罕见的情况下，一些女性只有一条 X 染色体（特纳综合征）[3] 。如果女性仅在一条 X 染色体上带有变异基因，她就是血友病的“携带者” [4] 。携带者有时会出现某些症状，但病情并未完全发展，并可能将有缺陷的基因遗传给他们的孩子。图 1 举例说明了血友病的遗传类型。另一方面，有些病例没有血友病家族史，这是由于影响凝血因子功能的基因变化（突变）造成的。已描述了 1,000 多种没有家族史的突变，多达三分之一的血友病病例可能是继发于凝血因子 VIII 和 IX 的此类突变。1,4 在极少数情况下，血友病可能是后天获得的 [4] 。
血友病的基因治疗：现状和未来前景
主要关键词
相关文件推荐
