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血友病乙是一种罕见的 X 连锁隐性遗传性止血系统疾病，由 F9 基因异常引起，该基因编码凝血因子 IX，位于 X 染色体的长臂上。凝血因子 IX，也称为圣诞因子，是一种参与凝血级联并依赖于维生素 K 的丝氨酸蛋白酶原酶。该因子缺乏会导致自发性或受伤后出血时间延长。传统上估计，全球血友病乙的发病率约为 1/30,000 名男性新生儿，因为男性受影响最严重，而女性为携带者 [1]。尽管如此，人们越来越认识到女性也会出现血友病的症状。虽然女性重症血友病很少见，但美国血友病治疗中心 25% 的轻度血友病乙患者是女性 [2]。病情严重程度通常与血浆中因子 IX 活性水平相关。轻度血友病（因子 IX 活性 >5%，>0.05 IU/mL）无自发性出血，但受伤和手术后出血增多。中度病例（活性 1-5%，0.01-0.05 IU/mL）很少发生自发性出血，但即使是轻微的损伤也会引起长时间出血，重度病例（活性 <1%，<0.01 IU/mL）可出现自发性出血、软组织或关节出血以及严重的皮下血肿。值得注意的是，根据 CDC 的数据，重度血友病患者占所有确诊的血友病 B 病例的 30-40% [ 3 ]。临床实践中采用替代疗法，即静脉注射标准凝血因子 IX（来自供体血浆或通过重组获得），每周一次用于止血或预防，每周 2-3 次用于严重血友病。延长半衰期的凝血因子 IX 产品的优点是可将给药频率降低至每 7-14 天一次 [4]。使用从人血浆中获得的凝血因子 IX 浓缩物、重组浓缩物和延长半衰期的重组浓缩物（其中因子 IX 与蛋白质（IgG1 Fc 或白蛋白）或化学物质（例如聚乙二醇）结合）[5,6]。目前的预防性治疗给医疗保健系统带来了显著的经济负担。在 CHESS II 研究中，据估计，在欧盟，每年平均有
治疗血友病 B 的基因治疗方法
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