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摘要：庞贝病是一种遗传性神经肌肉疾病，由溶酶体酶酸性 α-葡萄糖苷酶 (GAA) 缺乏引起。最严重的形式是婴儿期庞贝病，出生后不久即出现心肌病、呼吸衰竭和骨骼肌无力症状。晚发型庞贝病的特点是病情进展较慢，主要影响骨骼肌。尽管酶替代疗法管理方面最近取得了进展，但使用这种治疗方法仍存在一些局限性，包括免疫原性并发症的风险、无法穿透中枢神经系统组织以及需要终生治疗。下一波有希望的单一疗法干预措施是基因疗法，它正在进入临床转化阶段。腺相关病毒 (AAV) 载体和慢病毒载体 (LV) 介导的造血干细胞和祖细胞 (HSPC) 基因治疗都有可能为这种多系统疾病提供有效的治疗。优化病毒载体设计，提供组织特异性表达和 GAA 蛋白修饰以增强分泌和摄取，已导致临床前疗效和安全性数据改善。在这篇综述中，我们重点介绍了基因治疗的发展，特别是 AAV 和 LV HSPC 介导的基因治疗技术，以潜在地解决神经肌肉相关庞贝病病理的所有组成部分。
庞贝病基因治疗进展
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