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印度东北部一家教学医院的先天性畸形设施数据分析——一项观察性研究作者
医院，阿加尔塔拉，特里普拉邦，印度。 通讯作者：Abhijit Shil 博士，助理教授，妇产科，AGMC & GBP 医院，阿加尔塔拉，特里普拉邦，印度；电子邮件：drabhijitshil30@gmail.com 手稿提交 – 2022 年 10 月 1 日 同行评审完成 – 2023 年 7 月 5 日 接受 Epub – 2023 年 7 月 10 日 署名-非商业性分发 – 相同方式共享 4.0 国际（CC BY-NC-SA 4.0） 摘要：背景：出生以来的结构和功能异常，包括宫内生活期间的身体代谢紊乱，被定义为先天性出生缺陷或先天性畸形。这些是发达国家和发展中国家婴儿死亡的主要原因。它们可以在产前诊断，也可以在出生后识别。先天性异常与多种产妇风险因素有关。目的：本研究旨在确定先天畸形的范围。方法：本研究基于 2019 年 7 月至 2021 年 6 月 AGMC 和 GBP 医院妇产科所有患有各种先天畸形的新生儿的住院记录。分析数据以找出先天畸形的百分比和相关风险因素。P 值被认为小于 0.05。结果：在 10274 次分娩中，有 121 名婴儿被发现患有先天畸形。64.46% 的病例发生在 20-30 岁年龄组。42.97% 的病例在 20 周后被诊断出来。先天畸形的存在与妊娠结果之间存在显着相关性。肌肉骨骼畸形发生率较高（35.53%），其次是中枢神经系统畸形（31.40%）和胃肠道缺陷（23.97%）。结论：先天性畸形是危及生命的疾病。它们是发达国家和发展中国家新生儿死亡的主要原因。母亲危险因素与各种先天性畸形有关。先天性畸形的模式对于早期诊断和决定未来处理伴有致命畸形的复杂妊娠非常重要。关键词：先天性畸形、死产、死亡率。
先天性甲状腺功能减退症患者的血清Neudesin水平
抽象目标：Neudesin是一种新发现的蛋白质，主要是从脂肪组织和大脑中分泌的。它在大脑中起着神经营养因素的作用和能量消耗的负调节剂。在没有治疗的先天性甲状腺功能减退症（CH）的情况下，神经发育延迟和认知功能障碍是常见的特征。考虑了Neudesin在大脑发育中的作用及其对成熟神经元存活的作用，评估了Neudesin和甲状腺激素之间的任何可能关系。方法：总共包括52例患者（32例CH，14例女性和18名男性，年龄在19±7天；对照组20名健康受试者； 7名女性和13名男性，年龄在22±8天中）。对所有患者均评估了甲状腺激素和血浆Neudesin水平。比较了患者和对照组之间的基础Neudesin水平以及患者在L-甲状腺素治疗前后患者的Neudesin水平。结果：关于基础Neudesin水平，CH和对照组之间没有统计学上的显着差异（6.77±6.41 vs 7.93±7.04 ng/ml）（P = 0.552）。然而，在CH组的治疗一个月后，Neudesin水平升高（6.46±6.63 vs 12.85±18.74 ng/ml）；这种差异具有统计学意义（p = 0.019）。结论：尽管患者和对照组之间的基底Neudesin水平没有差异，但随着治疗的增加，Neudesin水平增加。然而，需要更广泛和不同的研究来了解这种关系在疾病或恢复过程中的病理生理作用。关键词：先天性甲状腺功能减退症，neudesin，左甲状腺素钠
引用：Rathinam C, Farr W, Ray D, et al. 影响儿童后天性脑损伤上肢康复中虚拟现实应用的因素：
摘要 目的 与下肢相比，患有获得性脑损伤 (ABI) 的儿童上肢运动困难导致恢复时间更长。强化神经康复可带来良好的长期功能结果。虚拟现实 (VR) 和视频游戏技术是传统神经康复的宝贵辅助手段，因为它们有助于激励、参与并获得儿童对目标导向治疗的依从性。然而，这项技术并未在英国国家医疗服务体系中常规使用；它需要嵌入才能使儿童及其家人受益。VR 在康复实践中的实施需要发展。在建立常规使用之前，需要进一步探索相关的影响因素。该项目旨在了解影响 VR 在儿童上肢康复中使用的因素。VR 在康复实践中的实施需要发展。在建立常规使用之前，需要进一步探索相关的影响因素。该项目旨在了解影响 VR 在儿童上肢康复中使用的因素。设计一项解释性定性研究使用焦点小组和 1：1 半结构化访谈，以面对面和在线进行，以探索参与者的经历。对这些内容进行了分析以获得归纳的总体主题，特别关注专业人士和年轻人对在上肢康复中使用 VR 的看法。 设置 英国英格兰两家儿童医院的两家神经康复服务机构。 参与者 三名物理治疗师、五名职业治疗师、一名游戏工作者和四名青年顾问小组成员参加了此次活动。 进行了四个焦点小组，每组 2-4 名参与者，并进行了两次 1:1 半结构化访谈。 使用主题分析来创建模型参与者所描述的影响在神经康复中使用 VR 的因素。 结果 开发了五个密切相关的主要主题和 30 个相关子主题：培训、知识、推广、考虑障碍和家庭因素。 人们缺乏关于 VR 的使用、其局限性以及临床医生使用它的动机的知识和理解。 需要包含可用 VR 设备、临床指标和科学证据的培训包。 员工需要频繁的培训、后勤保障（不间断的 Wi-Fi、软件、硬件）和简单的使用手册。
可用的博士职位：5D流MRI用于先天性心脏病中非侵入性血液动力学评估的5D流MRI
项目描述：这项工作将把尖端物理和工程研究与有影响力的临床应用相结合。在熟悉项目的技术和临床方面时，您将开始探索3D MRI序列和图像重建算法的开发和优化，该算法量身定制，以量化血流。最初的发展和模拟将在幻影和健康的成人志愿者中进行优化，然后在患者队列中进行扫描。您将有机会通过与洛桑大学医院（CHUV）的心脏病学和放射学的临床医生的一项已建立的合作来翻译您的工作。您将在介入的MRI环境中的高级3D流MRI序列的暗示中进行合作，这将允许对先天性心脏病患者的非侵入性血液动力学评估。介入的MRI套件是洛桑大学医院可用的独特结构，提供令人兴奋的研究可能性。您还将有机会传播您的工作并与我们广泛的国际研究机构网络合作。
2 后天性脑损伤导致的视力障碍类型及其对职业表现的影响 2.1 视觉敏锐度 2.1.1 什么是视觉敏锐度
光线通过瞳孔进入眼睛，并通过包括角膜和晶状体 152 在内的前眼结构聚焦到视网膜上（见图 2.1）。视网膜中的感光细胞记录图像的基本成分，并通过视神经和其他通路传递到皮质进行感知处理。152 虽然概念简单，但过程复杂，涉及多个结构，它们通过复杂的通路进行通信以创建精确协调的动作序列。这些通路将感光细胞与丘脑、脑干、皮质和小脑连接起来。聚焦的关键动作序列包括 1) 通过协调前眼结构和眼球运动将图像精确聚焦到视网膜感光细胞上 2) 确保感光细胞通过瞳孔充分充满光线 3) 通过眼球运动和调节保持在一定距离范围内的聚焦清晰度。然后，视觉输入通过视神经和其他通路传输到后皮质区域，将语言与图像联系起来，并将其储存在记忆中。137，152 这些结构或通路的任何损害都可能导致视力模糊。2.1.2 视力缺陷视力下降的原因有很多，包括先天性或后天性疾病；遗传或后天性眼部结构缺陷；早年或晚年发生的眼部疾病；因其他疾病、神经系统疾病以及眼部和脑部损伤而发生的疾病。32，
先天性心脏缺陷和免疫缺陷
拉根基金会是英格兰和威尔士的一家慈善法人组织 (1154208)，旨在为患有复杂疾病（尤其是心脏缺陷和喂养困难）的 19 岁以下婴儿和儿童的家庭提供物质帮助。拉根基金会的宗旨是提供独特的居家和住院护理，以支持父母履行照顾子女的职责。
机器学习在先天性心脏病诊断中的作用：数据集，算法和见解
先天性心脏病是最常见的胎儿异常和先天缺陷。尽管确定了影响其发作的众多风险因素，但对不同人群中其起源和管理的全面了解仍然有限。机器学习的最新进展证明了利用患者数据以实现早期先天性心脏病检测的潜力。在过去的七年中，研究人员提出了各种数据驱动和算法解决方案，以应对这一挑战。本文介绍了使用机器学习对聚集心脏病识别的系统综述，对2018年至2024年之间发表的432份参考文献进行了荟萃分析。对74项学术作品的详细研究突出了关键因素，包括数据库，算法，应用和解决方案。此外，调查概述了机器学习专家使用的数据集用于先天性心脏病识别。使用系统的文学审查方法，本研究确定了将机器学习应用于先天性心脏病的关键挑战和机会。
使用人工智能预测先天性心脏手术的术后结果：系统评价
© 作者 2024，更正出版物 2025。开放存取 本文根据知识共享署名-非商业-禁止演绎 4.0 国际许可协议进行许可，该许可协议允许以任何媒体或格式进行任何非商业性使用、共享、分发和复制，只要您给予原作者和来源适当的信任，提供知识共享许可的链接，并表明您是否修改了许可资料。根据此许可，您无权共享源自本文或其中部分的改编资料。本文中的图像或其他第三方资料包含在文章的知识共享许可中，除非资料的致谢中另有说明。如果资料未包含在文章的知识共享许可中，且您的预期用途不被法定规定允许或超出允许用途，则您需要直接从版权所有者处获得许可。要查看此许可证的副本，请访问http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/。
成年患者的临床概况，提到先天性心脏
摘要背景：发展中国家成人先天性心脏病（ACHD）服务的主要障碍是该人群疾病负担和特定需求的数据不足。我们的目标是需要进一步手术矫正的埃及ACHD患者的临床状况和挑战。方法：在埃及的三级心脏中心进行心脏团队讨论后，该研究包括安排进一步手术矫正的ACHD患者（超过14岁）。对年龄，性别，表现，功能能力，静氧饱和度，诊断，先前的干预及其时间以及计划手术的类型的数据。结果：在一年中，在心脏小组讨论的134例病例中，将103例（男性49.5％，平均年龄23岁）转移到手术中。三分之一（34％）是氰。在NYHA II类（44.7％）和III（35.95％）中提出的大多数人，并在四岁的中位年龄进行了先前的外科手术或跨导管干预（56.3％）。最常见的诊断是Fallot（TOF）（23.3％），心房间隔缺陷（ASD）（18.4％），双出口右心室（11.6％）和大动脉转置（7.8％）。最常见的计划手术程序是Fontan（20.3％），ASD闭合（18.4％），肺动脉瓣更换（14.5％），TOT TOF修复（9.7％），亚地区膜切除术（6.7％）和Tricuspid Valve手术（5.8％）。我们数据库中需要额外手术校正的结论ACHD患者是异质的，具有高度可变的表现和手术复杂性。关键字：成人；先天性心;外科手术;埃及有效的ACHD计划要求一个熟悉该患者人群的独特需求和困难的多学科团队。
复合杂合 ADAMTS13 突变导致先天性血栓性血小板减少性紫癜：一例病例报告
先天性血栓性血小板减少性紫癜 (cTTP) 是一种血栓性微血管病 (TMA)，其特征是严重的遗传性 ADAMTS13（一种具有血小板反应蛋白 1 型基序 13 的解整合素和金属蛋白酶）缺乏症，该病由 ADAMTS13 突变引起。这种罕见的常染色体隐性遗传疾病经常被误诊为免疫性血小板减少症 (ITP) 或溶血性尿毒症综合征 (HUS)。我们在此报告一名 21 岁的男性 cTTP 患者，其患有复合杂合 ADAMTS13 突变。该患者因急性血小板减少症入院，有 5 年慢性血小板减少症病史和 1 个月肾功能不全病史。最初诊断为 ITP，他接受了免疫抑制治疗，包括糖皮质激素和静脉注射免疫球蛋白，这些疗法暂时缓解了病情，但未能预防复发性血小板减少症。最终，通过低 ADAMTS13 0% 活性和 ADAMTS13 基因中的两个杂合变异体 (c.1335del 和 c.1045C > T) 确认为 cTTP，患者每 2-3 周定期接受预防性新鲜冷冻血浆 (FFP) 输注。有趣的是，患者在急性期还表现出 sC5b-9 水平升高，需要与 HUS 区分开来。本报告重点介绍了由复合杂合 ADAMTS13 突变引起的 cTTP，尽管其发病机制需要进一步研究。鉴于 cTTP 的临床表现不典型，有必要对复发性血小板减少症和终末器官损伤患者进行 ADAMTS13 活性甚至基因检测。