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World File Search System小头症
引起自闭症的蛋白质涉及男性不育症
不育症是一个研究领域，近年来一直引起关注，以及出生率下降的问题。另一方面，自闭症是一种发育障碍，具有诸如沟通障碍和有限的利益和偏好之类的特征，并且是干扰社会生活的疾病，随着患者的数量增加，它已成为一个主要的社会问题。尽管最近有几份报告表明自闭症患者的妊娠率较低，但目前尚不清楚这两种疾病是如何相关的。该研究小组的重点是蛋白质CHD8，这是自闭症患者中最常见的突变。结果，我们发现引起自闭症的蛋白质CHD8不仅在大脑中，而且在睾丸，生殖器中都强烈表达。此外，当CHD8缺乏生殖细胞时，睾丸显着降低，导致不育，几乎没有生成精子。特别是，发现缺乏CHD8的生殖细胞会干扰减数分裂的进展（*2）。此外，基因表达分析表明，CHD8调节PRDM9（*4）的表达水平，一种组蛋白甲基化修饰酶，即使在转移期间，DNA双链断裂也需要DNA双链断裂（*3）。我们发现CHD8通过调节PRDM9调节减数分裂的进展，并且对正常的精子发生至关重要。有趣的是，已知CHD8通过组蛋白甲基化修饰参与自闭症的发展。在这项研究中，我们发现CHD8通过组蛋白甲基化修饰的共同机制有助于不同疾病（例如自闭症和不育）的发展。预计这项研究将导致治疗的发展，并阐明已成为自闭症和不育等主要社会问题的疾病机制。
阅读！ - Neurotech@Berkeley
2013 年，第一个神经发育性精神障碍模型是用脑类器官建立的。奥地利科学院的研究人员从一名小头症患者的 iPCS 中获得了脑类器官。小头症是一种以脑和头部尺寸明显缩小为特征的疾病。研究人员发现了一组与小头症有关的基因突变；然而，具有这些突变的小鼠模型无法复制人类患者大脑尺寸的缩小。利用人类类器官，研究人员能够复制这种大脑缩小并确定该疾病的根本原因之一。他们利用小头症患者的 CDK5 调节亚基相关蛋白 2 (CDK5RAP2) 突变对成纤维细胞进行了重新编程，以建立人类类器官模型。通过这个模型，他们可以将小头症相关的细胞异常追溯到 CDK5RAP2 的功能丧失。这些类器官的神经上皮区域和放射状胶质干细胞减少
认知症の早期诊断と治疗
在药物发育临床试验中使用Lewy身体诊断痴呆症的共识指南。滴虫剂geriatr cogn Disord2016 ；41：55-67。 ６）Matsunaga S，Kishi T，
使用家庭高级...
图1多个系统萎缩的治疗方法这种形状说明了针对多系统萎缩（MSA）病理机制的各种治疗策略。MSA的特征是神经元丧失，神经胶质病和α-突触核蛋白夹杂物的积累。抗 - α突触核蛋白疗法包括 - 在诸如ANELE138B，清除剂，例如PD01A，PD03A，LU AF82422，TAK - 341和UB – 312和UB –312和UB –312和抑制方法之类的清除剂中的聚集。细胞疗法涉及修复和再生受损神经组织的间充质干细胞。能量代谢和INSU -LIN信号 - 靶向疗法包括脱齿素 - 4，泛氨醇和NAD +补充。抗炎性和神经保护疗法具有氟西汀，AAV2 - GDNF和KM819的化合物，可减少炎症并提供神经保护作用。细胞调节文本包括显示退化的神经元，α-突触核蛋白夹杂物，活化的星形胶质细胞和小胶质细胞，免疫 - 反应性T细胞，IM成对的线粒体，Pro - 炎性细胞因子，肌蛋白损失和髓质细胞质细胞胞质包含（GCIS）（GCIS）。此视觉代表提供了MSA中治疗策略及其细胞靶标的概述。
丛集型阵发刺激在自闭症的治疗应用
地址通信到：HSING-CHANG NI，精神病学系，Linkou Chang Gung Gung Memorial Hospital，No.5，Fusing
CT的颅增长测量：小头畸形
一个13个月大的女孩在3周时被诊断为先天性脑感染不确定的病因。她精神智障，患有癫痫发作障碍。她的头部凸起的是37.7厘米，小于她年龄的第三个百分点，在1 Y2个月大的第50个百分位数[2]。ct（图1）显示与严重的心室肿瘤和Ca lvarium的增厚相关的弥漫性室性室ca lciaciation。由计算出的头部面积（89 cm 2）确定，她的头是微脑的，比她年龄的第五百分点的值，在2个月中的第五个百分点。产品为124 cm 2（12 .6 x 9.8厘米），又比她的年龄的第五百分点少，在2个月大的第50个百分位数。可能的放射学诊断是弓形虫病，但不能排除病毒感染性疾病。
囤积症和
患有囤积症 (HD) 的患者难以丢弃物品，并且倾向于囤积大量物品，无论其实际价值如何，使生活区变得杂乱无章 (Timpano 等人，2013)。囤积症状最初被认为是强迫型人格障碍的诊断标准或强迫症 (OCD) 的症状维度。然而，大多数患有强迫症的人并没有报告明显的囤积行为 (Pertusa 等人，2010)，而患有 HD 的人通常不符合强迫症的其他症状标准 (Frost 等人，2012)。事实上，囤积和强迫症症状显示出较弱的相关性，在因子分析中，它们通常被归类为不同的维度 (Wu & Watson，2005)。因此，在《精神障碍诊断和统计手册》第五版（DSM-V）（APA，2013）中，强迫性囤积被视为强迫症谱系中的一种独立诊断。然而，HD 的病理生理学在很大程度上是未知的。大多数评估强迫性囤积神经相关性的研究都评估了强迫症患者的囤积症状（从维度角度）（Mataix-Cols 等人，2004 年；Harrison 等人，2013 年），或比较了有强迫性囤积和无强迫性囤积的强迫症样本（Saxena 等人，2004 年；An 等人，2009 年）。因此，它们不能代表没有表现出强迫症状的 HD 患者。只有最近的研究将没有强迫症的囤积者与健康对照者（HC）或没有囤积症状的强迫症患者进行了比较（Tolin 等人，2009 年，2012 年）。然而，这些研究使用的任务旨在在囤积相关决策（即丢弃物品）过程中触发复杂的情绪。因此，由于这些患者整体上缺乏激活，因此它们无法与强迫症进行有意义的比较（Tolin 等人，2012 年）。为了从神经生物学角度证实亨廷顿舞蹈症和强迫症之间的临床区别，重要的是比较两组患者在执行与强迫症病理生理相关的任务时的行为和大脑激活特征。认知控制不佳在强迫症的病理生理模型中起着重要作用，并被认为是该疾病的潜在内表型（Chamberlain 和 Menzies，2009 年）。抑制功能和注意力转换受损确实可能是强迫观念和强迫行为控制不佳的根本原因（Snyder 等人，2015 年）。已知这些执行功能由前额叶、顶叶和纹状体区域支持（Norman 等人，2016 年），这些区域在当前的强迫症神经生物学模型中处于核心地位，是皮质-纹状体-丘脑-皮质 (CSTC) 回路的一部分（Menzies 等人，2008 年；van den Heuvel 等人，2016 年）。此外，强迫症还具有过度绩效监控的特征，这可能是某些强迫症症状（例如重复检查）出现的原因（Harkin 等人，2012 年）。绩效监控与背外侧前额叶和前扣带皮层 (dlPFC 和 ACC) 有关 (Melcher 等人，2008)，神经影像学研究一致报告称，在绩效监控期间，强迫症患者的 ACC 过度激活 (Melcher 等人，2008)。因此，评估这些神经认知领域的方案可以为进一步区分亨廷顿舞蹈症和强迫症提供启示。尽管如此，之前只有两项神经影像学研究重点比较了强迫症和亨廷顿舞蹈症之间执行功能障碍的神经相关性。第一项研究评估了 Go/No-Go 方案中的反应抑制和绩效监控 (Tolin 等人，2014)，而第二项研究检查了这些相同的功能，还包括反应冲突任务 (即 Stroop) (Hough 等人，2016)。两项研究均未发现各组之间的绩效差异。在神经生物学层面，亨廷顿氏病患者在反应抑制过程中表现出与强迫症组相比明显的过度活跃，尽管研究结果的具体模式有所不同：从右中央前回的单个簇（Tolin 等人，2014 年）到