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引用Chen X，Wang Z，Fu W，Wei Z，Gu J，Wang C，Zhang Z，Yu X，Yu X和Hu W（2025）由Clcn7突变引起的骨质造影的代谢组学研究揭示了
骨质骨术是一种罕见的代谢骨疾病，其特征是骨矿物质密度异常增加，导致骨髓衰竭，压缩神经病和骨骼畸形（1）。根据遗传模式，可以将其分为常染色体显性骨质术（ADO），常染色体隐性骨质骨术（ARO）和X连接的骨质疏松症（XLO）（1-3）。ADO是骨质骨术的最常见形式，估计发病率为1：20,000（4）。早期，ADO被认为包括两种表型，ADO I（OMIM 607634）和ADO II（OMIM 166600）（2）。ADO I的特征是LDL受体相关蛋白5（LRP5）基因的突变，该基因导致高骨量，但不会导致骨折（5）。ADO II是由整骨骨吸收受损引起的，这些骨吸收通常是由于氯化物通道7（CLCN7）基因（6，7）中杂合的错义突变引起的。clcn7是一种基因，不仅可以引起严重的隐性骨质肌膜病形式，即ARO，而且还可以根据Clcn7突变的类型（8）。此外，由CLCN7突变引起的ADO II占ADO的70％，这是最常见的骨质疏松症类型（9）。因此，这项研究的重点是由CLCN7突变引起的骨质疏松症。CLCN7编码Cl- /H +交换转运蛋白7，也称为CLC-7，通常将其定位于溶酶体区室和骨 - 分解骨细胞的Ruf膜膜（10）。CLCN7突变导致骨质细胞异常无法分泌酸，因此无法溶解骨骼，从而导致骨质疏松症。这种疾病表现出异质性，表型表现出各种程度的严重程度，从无症状到威胁生命（11-13）。在没有基因检测或典型的放射线摄影发现的情况下，乳酸脱氢酶（LDH），天冬氨酸氨基转移酶（AST）和肌酸激酶BB同酶（CK-BB）的水平升高与Clcn7突变引起的骨化（14、15）有关。尽管如此，这些生物标志物的水平尚未证明与疾病的严重程度相关，而正常值不排除CLCN7基因中突变的存在（4）。因此，迫切需要找到更多的特定和敏感的生物标志物。有许多关于骨质造成症的遗传研究，但目前尚未发现CLCN7突变引起的骨质疏松症的血清代谢研究。通过阐明区分健康和疾病表型的特定特征，代谢组已成为理解生理和病理过程之间差异的基石，可能使我们可以搜索
由于阿尔茨海默氏病和帕金森氏病引起的轻度认知障碍中的脑振荡模式：一项探索性高密度EEG研究
Objective: We investigated brain cortical activity alterations, using a resting-state 256-channel high- density EEG (hd-EEG), in Alzheimer's (AD) and Parkinson's (PD) disease subjects with mild cognitive impairment (MCI) and correlations between quantitative spectral EEG parameters and the global cogni- tive status assessed by Montreal Cognitive Assessment (MoCA) 分数。方法：15个AD-MCI，11个PD-MCI和十个年龄匹配的健康控制（HC）进行了HD-EEG记录和神经心理学评估。脑脊液生物标志物分析以获得良好的特征组。EEG光谱特征，并研究了三组之间的差异以及与MOCA的相关性。结果：与对照组相比，AD-MCI和PD-MCI的α2/alpha1比的α2/alpha1比显着降低。在PD-MCI中观察到明显更高的theta和较低的β/theta比。MOCA评分与theta功率以及alpha2和beta功率以及alpha2/alpha1和alpha/theta比率直接相关。结论：这项研究强调了AD-MCI和PD-MCI患者的脑电图模式的显着差异，并指出了EEG参数在两种神经退行性疾病中可能的替代标志物的作用。明显的能力：除了完善的生物标志物外，我们的发现还可以支持神经退行性疾病中认知功能障碍的早期检测，并可以帮助监测疾病的进展和治疗反应。
光电离和测量引起的延迟的分离
物质的光电离是本质上最快的电子过程之一。通过ATTSOND计量学成为可能的光离子化动力学测量。然而，迄今为止报告的所有实验都包含一个不可避免的测量诱导的贡献，称为Continuum-Continuum（CC）或库仑激光耦合延迟。在传统的Attosond计量学中，这种贡献对于大多数系统而言是无addive的。在这里，我们介绍了镜像对称性 - 破碎的attsond干扰物的概念，该干涉能够直接和独立地测量天然的单光子电离延迟和CC延迟。我们的技术解决了实验隔离这两种贡献的长期挑战。此进步为下一代准确的测量和精确测试打开了大门，该测试将设定标准，以基准测试电子结构和电子动力学方法的准确性。
评估抑制谷菌孢子菌素的能力，在某些酵母菌菌株的芒果上引起炭疽病
这项研究的目的是在HOA loc sand芒果果皮上收集，分离和识别一些酵母品种，能够抑制浓咖啡酸盐的糖菌蘑菇，这些蘑菇在收获后在舞台上在芒果上引起炭疽病。在这项研究中，酵母菌菌株从芒果壳中取代，芒果壳基于许多不同的方法，包括形态特征，生化特征和分析26S rDNA序列。结果确定了三种酵母菌，包括Hanseniasporta Thailandica，Hanseniasporta Oputiae和Pichia Barkeri。然后，这些酵母菌菌株对Colletotrichum gloeosporioides的抑制能力是通过CO培养方法在体外进行的，结果表明，在培养10天后，拮抗剂比50％以上的拮抗率高于50％。这项研究最初表明，使用酵母来控制生物学是控制收获后对芒果的致病作用的潜在方法。
病例报告：TAD 病引起的儿童巨人症、X 连锁肢端巨人症的治疗
X 连锁肢端巨人症 (X-LAG) 是一种罕见的垂体巨人症，与婴儿期发育的生长激素 (GH) 和催乳素分泌垂体腺瘤/垂体神经内分泌肿瘤 (PitNET) 有关。它是由 Xq26.3 染色体上的重复引起的，导致基因 GPR101 的错误表达，该基因是垂体 GH 和催乳素分泌的组成性活性刺激物。GPR101 通常存在于其自身的拓扑关联域 (TAD) 内，并与周围的调控元件隔离。X-LAG 是一种 TAD 病，其中重复破坏了保守的 TAD 边界，导致新 TAD，其中异位增强子驱动 GPR101 过度表达，从而导致巨人症。在这里，我们从 4C-seq 研究中追踪了一名 X-LAG 女性患者的完整诊断和治疗途径，这些研究通过医疗和外科手术干预以及详细的肿瘤组织病理学证明了新 TAD。说明了治疗患有 X-LAG 的幼儿的复杂性，包括使用神经外科手术和成人剂量的第一代生长抑素类似物的组合来实现激素控制。
三聚体BET v 1特异性纳米化引起对IgE结合的强抑制
胚胎干细胞通过形成细菌层具有多能力的潜力和自我恢复能力，从而为胚胎发生提供了主要贡献。这些干细胞多能的保留取决于转录因子的表达/水平，即SOX2，OCT4和NANOG。在器官发生过程中，分子的表达变化也会影响这些干细胞失去多能性并转向谱系选择。随着分化的进展，包括口腔鳞状细胞在内的体细胞的维持也取决于转录因子的差异表达。最近，许多实验性和观察性研究记录了各种人类癌症的致癌作用的重要贡献。在这篇综述中，我们试图总结说明这些主要多能调节剂在口服癌变阶段的推定作用的证据，即口服鳞状细胞癌的起始，进展和预后。
异维诺因引起的急性精神病的治疗
背景：异维诺蛋白是一种口服药物，用于管理严重痤疮，对常规疗法不敏感，包括全身性抗生素。急性精神病是一种严重的精神疾病，其特征是与现实主义，视觉，妄想，困惑的思维和行为异常相关。这项研究旨在分析和记录这些病例，以更好地了解异托摩蛋白使用与急性精神病的发展之间的潜在关系，并找出哪种治疗方法最适合治疗该问题。方法：我们独立搜索了以下电子数据库，没有语言或日期限制：PubMed/Medline，Scopus，Scopus，Web of Science，Google Scholar和塞尔维亚引文指数（Scindeks）。结果：我们的结果包括14项研究（13例病例报告和1个同类研究），并有18个单独的病例。最古老的患者是27岁，最小的患者是13岁。两个性别都有9个人。结论：我们可以得出结论，除了停止异托诺蛋白外，对奥氮平的治疗以及最终利培酮还可以改善异维诺因引起的精神病症状。
牙龈卟啉单胞菌引起宿主胰岛素抵抗的研究进展
牙龈卟啉单胞菌（P. gingivalis）是一种革兰氏阴性口腔厌氧菌，在牙周炎的发病过程中起关键作用。P. gingivalis表达多种毒力因子，破坏先天性和适应性免疫，使其在宿主体内存活、繁殖并破坏牙周组织。除了牙周病外，P. gingivalis还与全身性疾病有关，胰岛素抵抗是其中重要的病理基础。P. gingivalis引起全身炎症反应，破坏胰岛素信号通路，诱导胰腺b细胞功能减退和数量减少，导致胰岛素敏感性降低，从而产生胰岛素抵抗（IR）。本文系统综述了P. gingivalis引起胰岛素抵抗的机制研究，讨论了P. gingivalis与基于胰岛素抵抗的全身性疾病的关联，并最终提出了相关的治疗方法。总之，通过系统地综述牙龈卟啉单胞菌通过胰岛素抵抗引起全身性疾病的相关机制，我们希望为未来相关全身性疾病的基础研究和临床干预提供新的见解。
由猴痘病毒进化枝 I 引起的猴痘 — 爱尔兰 — 2025 年
• 最近几周，几个国家的初级和二级护理就诊率表明，欧盟/欧洲经济区存在显著的呼吸道病毒活动。季节性流感和呼吸道合胞病毒 (RSV) 疫情正在持续，而 SARS-CoV-2 活动处于非常低的水平。 • 所有指标都表明，欧盟/欧洲经济区流感活动广泛且主要处于中等水平，大多数国家继续观察到检测阳性率的上升。目前，大多数国家因流感住院的人数与之前疫情高峰期的水平相当。众所周知，流感住院会给医疗保健系统带来巨大压力，并使医院容量紧张。45 岁及以上的人出现严重后果的风险最高，这凸显了继续采取有针对性的预防措施（例如接种疫苗）的必要性。 • 欧盟/欧洲经济区各地的 RSV 活动各不相同，一些国家已经度过了疫情高峰，而其他国家的检测阳性率继续上升。五岁以下儿童和 65 岁及以上人群中，因呼吸道合胞病毒而入院的人数仍然很高。• ECDC 在流行病学更新中发布了 2024/2025 年冬季应对措施建议。接种疫苗是预防更严重病毒性呼吸道疾病的最有效措施。鼓励符合接种条件的人接种疫苗，尤其是那些严重后果风险较高的人。应提醒临床医生，如有指征，早期使用抗病毒药物治疗流感可能会防止弱势群体病情发展为严重疾病。• 非药物干预措施，如经常洗手、保持身体距离和避免大型聚会，也有利于各国控制疫情。在流感季节高峰期，在医疗机构和长期医疗机构中佩戴口罩可以被视为减少向弱势群体传播的一种方式。
氧化应激引起精子功能障碍的机制
氧化应激通过各种分子机制损害精子功能，在男性不育中起着关键作用。本综述探讨了过量活性氧 (ROS) 对精子的影响，特别关注脂质过氧化、DNA 碎片化和蛋白质氧化。脂质过氧化会损害精子膜，降低流动性和运动能力。ROS 诱导的 DNA 碎片会损害遗传完整性，可能导致不育和不良的后代结果。蛋白质氧化会改变关键的结构蛋白，损害精子的运动能力和使卵子受精的能力。精子氧化应激的主要来源包括白细胞活性、线粒体功能障碍以及吸烟和污染等环境因素。尽管存在天然的抗氧化防御，但由于修复机制有限，精子特别容易受到伤害。本综述强调了通过抗氧化疗法和生活方式改变进行早期干预的重要性，以减轻氧化应激对男性生育能力的有害影响。进一步的研究对于加强治疗方法和改善生殖结果至关重要。