身材矮小、关节过伸、低眼压、Rieger 异常和牙齿萌出延迟 (SHORT) 综合征是一种罕见的原发性常染色体显性遗传病,主要由磷酸肌醇 3-激酶调节亚基 1 (PIK3R1) 基因的致病性功能丧失变异引起。我们报告了一例患有 SHORT 综合征的中国成年女性患者的病例,该患者携带 PIK3R1 基因变异 (c.1945C > T),在 9 年内出现糖代谢异常和严重的餐后胰岛素抵抗。虽然目前尚无针对 SHORT 综合征患者胰岛素抵抗的既定治疗指南,但我们实施了综合治疗计划,包括生活方式干预、二甲双胍和伏格列波糖控制血糖。经过 6 个月的持续观察,患者的血糖水平和胰岛素抵抗显着改善。该案例研究为未来的治疗策略提供了有用的见解。
X 连锁肢端巨人症 (X-LAG) 是一种罕见的垂体巨人症,与婴儿期发育的生长激素 (GH) 和催乳素分泌垂体腺瘤/垂体神经内分泌肿瘤 (PitNET) 有关。它是由 Xq26.3 染色体上的重复引起的,导致基因 GPR101 的错误表达,该基因是垂体 GH 和催乳素分泌的组成性活性刺激物。GPR101 通常存在于其自身的拓扑关联域 (TAD) 内,并与周围的调控元件隔离。X-LAG 是一种 TAD 病,其中重复破坏了保守的 TAD 边界,导致新 TAD,其中异位增强子驱动 GPR101 过度表达,从而导致巨人症。在这里,我们从 4C-seq 研究中追踪了一名 X-LAG 女性患者的完整诊断和治疗途径,这些研究通过医疗和外科手术干预以及详细的肿瘤组织病理学证明了新 TAD。说明了治疗患有 X-LAG 的幼儿的复杂性,包括使用神经外科手术和成人剂量的第一代生长抑素类似物的组合来实现激素控制。
在这项研究中,我们介绍了第一个有关人类野生动物冲突(HWC)的全面数据集以及由于马来西亚半岛的动物袭击而引起的相关人类伤亡,涵盖了HWC事件的2011 - 2018年期间,人类造成的2008- 2019年。这些数据集对于评估当前政策和各个机构和机构之间的合作努力的有效性是无价的。他们为增强HWC管理,野生动植物保护和降低该地区野生动植物袭击的伤亡风险提供了关键的基础。材料和方法进行了回顾性进行了回顾性,并从2011年至2018年收集了有关马来西亚半岛野生动植物和国家公园(DWNP)的HWC病例(DWNP)(本地称为Jabatan Perlindungan Hidungan Hidupan Hidupan Liar Liar Liar Dan Taman Taman Negara:Perhilitan)。这些HWC统计数据的一部分先前出现在Perhilitan年度报告(2011,2012,2013,2013,2015,2015,2016,2017和2018)8,12-17中,而其他(例如,2014年和2018年HWC中涉及HWC的物种的详细信息以及由于2008年至2019年的野生动物袭击而引起的伤亡人数)仅在这项研究中提供了。然后将这些原始数据处理,分析并将其列为表和条形图。结果从2011年到2018年总共报告了54,224例HWC病例(表I和图2)。这个数字在2011年(8,031)中最高,而最低的数字在2012年(5,602)记录。总体而言,报告的HWC病例显示从2012年到2018年的模式越来越高(5,602至7,967例,请参见图2)。
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牙龈卟啉单胞菌(P. gingivalis)是一种革兰氏阴性口腔厌氧菌,在牙周炎的发病过程中起关键作用。P. gingivalis表达多种毒力因子,破坏先天性和适应性免疫,使其在宿主体内存活、繁殖并破坏牙周组织。除了牙周病外,P. gingivalis还与全身性疾病有关,胰岛素抵抗是其中重要的病理基础。P. gingivalis引起全身炎症反应,破坏胰岛素信号通路,诱导胰腺b细胞功能减退和数量减少,导致胰岛素敏感性降低,从而产生胰岛素抵抗(IR)。本文系统综述了P. gingivalis引起胰岛素抵抗的机制研究,讨论了P. gingivalis与基于胰岛素抵抗的全身性疾病的关联,并最终提出了相关的治疗方法。总之,通过系统地综述牙龈卟啉单胞菌通过胰岛素抵抗引起全身性疾病的相关机制,我们希望为未来相关全身性疾病的基础研究和临床干预提供新的见解。
1型糖尿病(T1D)是一种自身免疫性疾病,其特征是胰腺中产生胰岛素的B细胞。这种破坏会导致慢性高血糖,因此需要终身胰岛素治疗来管理血糖水平。通常在儿童和年轻人中被诊断出,T1D可以在任何年龄段发生。正在进行的研究旨在揭示T1D潜在的确切机制并开发潜在的干预措施。其中包括调节免疫系统,再生B细胞并创建高级胰岛素输送系统的努力。新兴疗法,例如闭环胰岛素泵,干细胞衍生的B细胞替代和疾病改良疗法(DMTS),为改善T1D患者的生活质量并有潜在地朝着治疗方向前进。目前,尚未批准用于第3阶段T1D的疾病改良疗法。在第3阶段中保留B -cell功能与更好的临床结局有关,包括较低的HBA1C和降低低血糖,神经病和视网膜病的风险。肿瘤坏死因子α(TNF-A)抑制剂在三阶段T1D患者的两项临床试验中,通过测量C肽来保存B细胞功能,证明了效率。然而,在T1D的关键试验中尚未评估TNF-A抑制剂。解决T1D中TNF-A抑制剂的有希望的临床发现,突破T1D召集了一个主要意见领导者(KOLS)的小组。研讨会
物质的光电离是本质上最快的电子过程之一。通过ATTSOND计量学成为可能的光离子化动力学测量。然而,迄今为止报告的所有实验都包含一个不可避免的测量诱导的贡献,称为Continuum-Continuum(CC)或库仑激光耦合延迟。在传统的Attosond计量学中,这种贡献对于大多数系统而言是无addive的。在这里,我们介绍了镜像对称性 - 破碎的attsond干扰物的概念,该干涉能够直接和独立地测量天然的单光子电离延迟和CC延迟。我们的技术解决了实验隔离这两种贡献的长期挑战。此进步为下一代准确的测量和精确测试打开了大门,该测试将设定标准,以基准测试电子结构和电子动力学方法的准确性。
在癌症免疫疗法中已经看到了令人印象深刻的进步。尽管乳腺癌(BC)长期以来一直被认为是非免疫原性的,但治疗BC治疗的免疫疗法现在已成为一种新的有希望的治疗方法,具有巨大的潜力。这得到了各种免疫疗法的大量完整和正在进行的临床前和临床研究的支持。然而,临床肿瘤学和基本癌症研究之间的显着差异会损害对癌症免疫学和免疫疗法的理解,从而阻碍了癌症治疗研究和发育。要以最佳的方式利用累积的可用数据,必须整合在卑诗省免疫疗法及其临床陷阱中发挥作用的两种基本机制。然后,临床试验必须经过精心设计,以适当的常规和免疫治疗策略组合。尽管有重大改进的空间,但此更新的评论详细介绍了迄今为止从长凳到床边可用的免疫治疗工具,希望这将导致重新思考和优化卑诗省患者的护理标准。
脱碳复杂的工业能源系统是减轻气候变化的重要步骤。设计此类部门耦合的工业能源系统向低碳设计的过渡非常具有挑战性,因为在系统设计中,必须考虑成本效益的操作和整个生命周期中环境影响的减少。可以使用软件来确定最佳系统设计:最近,引入了开源框架SECMOD,以通过完全整合生命周期评估来考虑环境影响,以实现多能系统模型的线性优化。在这项工作中,我们扩展了SECMOD,以允许综合决策对于建模工业能源系统至关重要。因此,我们提供了第一个开源的混合企业线性程序框架,并完整地集成了生命周期评估。我们使用secmod来研究扇区耦合的工业能源系统中抽水热量的储能系统的好处,并通过比较经济和气候最佳限度来确定有关系统设计的权衡。
具有有利的电化学特征的2D/2D异质结构(HTS)的生产具有挑战性,特别是对于半导体过渡金属二甲硅烷基(TMDS)而言。在这项工作中,我们引入了一项基于CO 2激光绘图仪的技术,用于实现包括氧化石墨烯(RGO)和2D-TMDS(MOS 2,WS 2,MOSE 2,MOSE 2和WSE 2)的HT膜。该策略依赖于激光诱导的异质结构(LIHTS)的产生,在辐照后,纳米材料在形态和化学结构中显示出变化,成为导电易于转移的纳米结构膜。LIHT在SEM,XPS,Raman和电化学上详细介绍了LIHT。激光处理诱导GOS转化为导电性高度去角质的RGO,并用均质分布的小型TMD/TM-氧化物纳米片装饰。所获得的独立式LIHT膜被用来在硝酸纤维素上构建独立的传感器,其中HT既可以用作传感器和传感表面。所提出的硝酸纤维素传感器制造过程是半自动化和可重现的,可以在相同的激光处理中生产多个HT膜,并且模具印刷可以定制设计。证明了不同分子(例如多巴胺(神经递质),儿茶素(黄酮醇)和过氧化氢)在电分析检测中的卓越性能,从而获得了生物学和农业样本中的纳米摩尔限制,并获得了高纤维抗性的纳摩尔限制。考虑到强大而快速的激光诱导的HT产生以及涂鸦所需模式的多功能性,提出的方法是通过可持续和可访问的策略开发电化学设备的破坏性技术。
