什么是温和的心室肿瘤?超声用来测量发育中的婴儿的许多部分。在怀孕的第二个三个月期间,通常对位于婴儿大脑中的充满液体的空间进行测量。这些空间称为心室。在大脑中心附近有一对脑室,称为侧心室。外侧心室的测量通常小于10毫米(约½英寸)。温和的心室肿瘤意味着婴儿的一个或两个侧心比平时略大。测量10至15毫米之间的心室被标记为轻度心室肿瘤。重要的是要指出,这与严重的心室肿瘤有所不同,有时称为脑积水。每1000名婴儿中约有1个将患有轻度的心室肿瘤。在大多数情况下,具有这种超声发现的婴儿天生健康。是什么原因导致轻度心室肿大?对于某些婴儿而言,心室的大小自然要大一点,因此比平时有更多的脑液(脑脊液)的空间。较少的频率是,室性肿大可能是由于脑液正常流动的变化或大脑发育的变化所致。心室连接到脊髓和大脑的覆盖。这些连接允许流体流过婴儿的大脑和脊柱。有时流体不会以通常的方式流动,导致心室中的流体积聚。在其他情况下,大脑形成额外的空间以使心室中的液体留出额外的空间。在大多数情况下,找不到心室肿瘤的确切原因。
1 Johansen Taber K,Hammer C,Pierson S等。 高阳性预测值22q11.2通过无细胞的DNA测试进行微骨骼筛选,该测试结合了胎儿分数扩增。 产前诊断。 于2024年4月16日发布。https://doi.org/10.1002/pd.6562。 2。 Welker,N.C.,Lee,A.K.,Kjolby,R.A.S。 等。 高通量胎儿扩增增加了非侵入性产前筛查的分析性能。 Genet Med(2020)。 https://doi.org/10.1038/s41436-020-01009-5。 3。 Devriendt K,Fryns J-P,Mortier G,Van Thienen M-N,Keymolen K。 Digeorge/Velocardiofacial综合征的年发病率。 J Med Genet 1998; 35:789–790。 4。 Dugoff L,Mennuti MT,McDonald-McGinn DM。 22Q11.2缺失综合征的无细胞DNA筛选的益处和局限性。 prenat诊断。 2017年1月; 37(1):53-60。 5。 Dungan JS,Klugman S,Darilek S等。 通用人群中胎儿染色体异常的无创产前筛查(NIP):美国医学遗传学与基因组学学院(ACMG)的基于证据的临床指南。 Genet Med。 2023年2月; 25(2):100336。 6。 Hancock S,Ben-Shachar R,Adusei C等。 在胎儿分数光谱中的临床经验,具有低测试率的非浸润性产前筛查方法。 超声产科妇科。 2020; 56(3):422-430。 doi:10.1002/uog.219041 Johansen Taber K,Hammer C,Pierson S等。高阳性预测值22q11.2通过无细胞的DNA测试进行微骨骼筛选,该测试结合了胎儿分数扩增。产前诊断。于2024年4月16日发布。https://doi.org/10.1002/pd.6562。2。Welker,N.C.,Lee,A.K.,Kjolby,R.A.S。 等。 高通量胎儿扩增增加了非侵入性产前筛查的分析性能。 Genet Med(2020)。 https://doi.org/10.1038/s41436-020-01009-5。 3。 Devriendt K,Fryns J-P,Mortier G,Van Thienen M-N,Keymolen K。 Digeorge/Velocardiofacial综合征的年发病率。 J Med Genet 1998; 35:789–790。 4。 Dugoff L,Mennuti MT,McDonald-McGinn DM。 22Q11.2缺失综合征的无细胞DNA筛选的益处和局限性。 prenat诊断。 2017年1月; 37(1):53-60。 5。 Dungan JS,Klugman S,Darilek S等。 通用人群中胎儿染色体异常的无创产前筛查(NIP):美国医学遗传学与基因组学学院(ACMG)的基于证据的临床指南。 Genet Med。 2023年2月; 25(2):100336。 6。 Hancock S,Ben-Shachar R,Adusei C等。 在胎儿分数光谱中的临床经验,具有低测试率的非浸润性产前筛查方法。 超声产科妇科。 2020; 56(3):422-430。 doi:10.1002/uog.21904Welker,N.C.,Lee,A.K.,Kjolby,R.A.S。等。高通量胎儿扩增增加了非侵入性产前筛查的分析性能。Genet Med(2020)。 https://doi.org/10.1038/s41436-020-01009-5。 3。 Devriendt K,Fryns J-P,Mortier G,Van Thienen M-N,Keymolen K。 Digeorge/Velocardiofacial综合征的年发病率。 J Med Genet 1998; 35:789–790。 4。 Dugoff L,Mennuti MT,McDonald-McGinn DM。 22Q11.2缺失综合征的无细胞DNA筛选的益处和局限性。 prenat诊断。 2017年1月; 37(1):53-60。 5。 Dungan JS,Klugman S,Darilek S等。 通用人群中胎儿染色体异常的无创产前筛查(NIP):美国医学遗传学与基因组学学院(ACMG)的基于证据的临床指南。 Genet Med。 2023年2月; 25(2):100336。 6。 Hancock S,Ben-Shachar R,Adusei C等。 在胎儿分数光谱中的临床经验,具有低测试率的非浸润性产前筛查方法。 超声产科妇科。 2020; 56(3):422-430。 doi:10.1002/uog.21904Genet Med(2020)。https://doi.org/10.1038/s41436-020-01009-5。 3。 Devriendt K,Fryns J-P,Mortier G,Van Thienen M-N,Keymolen K。 Digeorge/Velocardiofacial综合征的年发病率。 J Med Genet 1998; 35:789–790。 4。 Dugoff L,Mennuti MT,McDonald-McGinn DM。 22Q11.2缺失综合征的无细胞DNA筛选的益处和局限性。 prenat诊断。 2017年1月; 37(1):53-60。 5。 Dungan JS,Klugman S,Darilek S等。 通用人群中胎儿染色体异常的无创产前筛查(NIP):美国医学遗传学与基因组学学院(ACMG)的基于证据的临床指南。 Genet Med。 2023年2月; 25(2):100336。 6。 Hancock S,Ben-Shachar R,Adusei C等。 在胎儿分数光谱中的临床经验,具有低测试率的非浸润性产前筛查方法。 超声产科妇科。 2020; 56(3):422-430。 doi:10.1002/uog.21904https://doi.org/10.1038/s41436-020-01009-5。3。Devriendt K,Fryns J-P,Mortier G,Van Thienen M-N,Keymolen K。Digeorge/Velocardiofacial综合征的年发病率。J Med Genet 1998; 35:789–790。4。Dugoff L,Mennuti MT,McDonald-McGinn DM。22Q11.2缺失综合征的无细胞DNA筛选的益处和局限性。prenat诊断。2017年1月; 37(1):53-60。5。Dungan JS,Klugman S,Darilek S等。通用人群中胎儿染色体异常的无创产前筛查(NIP):美国医学遗传学与基因组学学院(ACMG)的基于证据的临床指南。Genet Med。 2023年2月; 25(2):100336。 6。 Hancock S,Ben-Shachar R,Adusei C等。 在胎儿分数光谱中的临床经验,具有低测试率的非浸润性产前筛查方法。 超声产科妇科。 2020; 56(3):422-430。 doi:10.1002/uog.21904Genet Med。2023年2月; 25(2):100336。6。Hancock S,Ben-Shachar R,Adusei C等。在胎儿分数光谱中的临床经验,具有低测试率的非浸润性产前筛查方法。超声产科妇科。2020; 56(3):422-430。 doi:10.1002/uog.21904
13:50-14:50 第 6 节 主席:Toya Ohashi 和 Hiromi Kanegae 先天性代谢错误的体内基因治疗 1) 针对罕见疾病患者正在进行的基因治疗临床试验的结果:MPS IIIa、GSDIa、OTC 缺乏症和威尔逊氏病 Eric Crombez – (Ultragenyx Pharmaceutical Inc. 美国加利福尼亚州诺瓦托) 2) 通过在小鼠中表达血脑屏障穿透酶的 AAV 使 GM1 神经节苷脂储存完全正常化 Koki Matsushima (慈惠会大学医学院基因治疗系)
头三个月的非侵入性产前测试(NIPT)通常在11至14周之间进行检查以检查是否有染色体异常,并且可以在单个合并测试或多步过程中完成。从孕妇那里取的血液样本,分析了自由β-Human绒毛膜促性腺激素(HCG)和与妊娠相关的血浆蛋白A(PAPP-A)水平。此外,可以进行超声检查以测量颈部半透明(胎儿背面和上覆的皮肤之间的空间厚度)。这些测试的结果(以及母亲年龄的考虑)用于计算胎儿染色体疾病的特定风险。如果这些结果证明了胎儿异常的显着概率,则可以进行侵入性测试,例如羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛采样(CVS)。
ANC 产前护理 BEmONC 基本紧急产科和新生儿护理 BMI 身体质量指数 CEmONC 综合紧急产科和新生儿护理 CQI 持续质量改进 EDD 预产期 EmONC 紧急产科和新生儿护理 eMTCT 消除母婴传播 FANC 重点产前护理 FGM 女性生殖器切割 Hb 血红蛋白 HBV 乙型肝炎病毒 Hct 红细胞比容 HDP 妊娠期高血压疾病 HEP 健康推广计划 HEW 健康推广工作者 HMIS 健康管理信息系统 IDP 国内流离失所者 IFA 铁叶酸 IPTp 妊娠期间歇性预防治疗 LEEP 环电外科切除术 LNMP 末次正常月经期 MCH 孕产妇和儿童健康 MCV 平均红细胞体积 M&E 监测和评估 MoH 卫生部 MUAC 中上臂围 OGTT 口服葡萄糖耐量试验 PMTCT 预防母婴传播 PrEP 暴露前预防 RBC 红细胞 RH 生殖健康 STI 性传播感染 TDF 富马酸替诺福韦酯 TT 破伤风类毒素 Td 破伤风-白喉 Tb 结核病 UTI 泌尿道感染 WHO 世界卫生组织 3TC 拉米夫定 -ve 阴性 +ve 阳性
抽象背景孕妇和产后妇女由于荷尔蒙和生物学变化而面临抑郁症的高风险。静止抑郁症被研究不足,其预测因子仍然引起极大的争议。旨在估计妊娠期间抑郁症状的患病率,并研究科威特出生研究参与者中包括维生素D,叶酸和维生素B 12,包括维生素D,叶酸和维生素B 12。方法收集数据是科威特出生队列研究的一部分,其中在产前护理访问期间,在第二和第三学期招募了孕妇。使用爱丁堡产后抑郁量表(EPDS)收集产前抑郁症的数据,考虑到≥13的得分是抑郁症的指标。逻辑回归用于研究与孕妇抑郁症状相关的因素。科威特出生队列研究的1108名参与者的结果,1070(96.6%)完成了EPDS。分别为EPDS≥13和EPDS≥14的EPD指示,分散症状的患病率为21.03%(95%CI:18.62–23.59%)和17.85%(95%CI:15.60-20.28%)。 在多变量分析中,在家中被动吸烟,怀孕期间经历压力大的生活事件以及较低水平的维生素B 12被确定为诱发因素。 相反,渴望对水果和蔬菜的食用和消费量成反比抑郁症状。 具体来说,筛查工作应集中在意外怀孕,在家中被动吸烟以及最近的压力性现场活动上。分散症状的患病率为21.03%(95%CI:18.62–23.59%)和17.85%(95%CI:15.60-20.28%)。在多变量分析中,在家中被动吸烟,怀孕期间经历压力大的生活事件以及较低水平的维生素B 12被确定为诱发因素。相反,渴望对水果和蔬菜的食用和消费量成反比抑郁症状。具体来说,筛查工作应集中在意外怀孕,在家中被动吸烟以及最近的压力性现场活动上。结论大约是,五分之一的孕妇患有抑郁症状,表明需要在孕妇中实施筛查计划,这是科威特系统地实施的措施。
3 另外,道具的展示顺序也是随机的。 4 由于10个项目中有4个被呈现,因此如果随机呈现,每个项目出现的次数可能会有所不同。因此,可以使用平衡的不完全区组设计(Louviere 和 Flynn,2010)来确保项目出现的频率相等。然而,由于本章的样本量非常大,达到 150,010(使用下面描述的计数方法),我们确定由于随机呈现而导致的出现次数差异很小。