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头三个月的非侵入性产前测试(NIPT)通常在11至14周之间进行检查以检查是否有染色体异常,并且可以在单个合并测试或多步过程中完成。从孕妇那里取的血液样本,分析了自由β-Human绒毛膜促性腺激素(HCG)和与妊娠相关的血浆蛋白A(PAPP-A)水平。此外,可以进行超声检查以测量颈部半透明(胎儿背面和上覆的皮肤之间的空间厚度)。这些测试的结果(以及母亲年龄的考虑)用于计算胎儿染色体疾病的特定风险。如果这些结果证明了胎儿异常的显着概率,则可以进行侵入性测试,例如羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛采样(CVS)。