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World File Search System挛缩
杜普伊特伦挛缩症患者血清和组织中的基质金属蛋白酶和组织金属蛋白酶抑制剂
杜普伊特伦挛缩是一种纤维增生性疾病，其特征是成熟胶原纤维逐渐沉积。在影响肝脏、肺、心脏和皮肤等器官的其他纤维化疾病中，基质金属蛋白酶 (MMP) 及其天然抑制剂、组织金属蛋白酶抑制剂 (TIMP) 起着重要作用。在本研究中，使用酶联免疫吸附测定法测定了 22 名患有杜普伊特伦挛缩的患者（5 名女性和 17 名男性；平均年龄 67 11 岁）血清中 MMP-1、MMP-2、MMP-9、TIMP-1 和 TIMP-2 的浓度。获取组织样本进行标准组织学和免疫组织化学分析。 20 名（13 名女性和 7 名男性；平均年龄 60 15 岁）因腕管综合征接受手术的患者血清和掌筋膜样本被用作对照组。使用 Mann-Whitney 检验进行统计学分析。Dupuytren 挛缩患者的 TIMP-1 浓度为 437 160 ng/ml，显著高于对照组患者的 321 70 ng/ml（p 0.05）。增生性活动性疾病患者（n 14）的 TIMP-1 浓度（525 136 ng/ml）显著高于退化晚期和残留期挛缩患者（n 8）（286 41 ng/ml；p 0.05）。掌侧纤维瘤病患者与对照组血清TIMP-2、MMP-1、MMP-2、MMP-9浓度差异均无统计学意义。Dupuytren病患者的MMP/TIMP比值（1.1±0.3；p<0.05）显著低于对照组（1.5±0.35）。活动性掌侧纤维瘤病患者的比值（1±0.2）显著低于后期患者（1.4±0.3）（p<0.05）。Dupuytren挛缩患者组织中可检测到TIMP-1和TIMP-2，并在增生区域聚集。少数患者的Dupuytren组织中可局部检测到MMP，但阳性染色强度低于TIMP。对照组中，TIMPs 和 MMPs 染色很少或没有染色。数据表明 MMPs 和其天然抑制剂之间的生理平衡被破坏
Greenlight 技术聚焦
GreenLight ™ 激光系统用于软组织的切开/切除、汽化、消融、止血和凝固，包括针对良性前列腺增生 (BPH) 的前列腺光选择性汽化。激光系统禁用于以下患者：不适合手术、因患者病史而禁用适当麻醉、组织钙化、需要在 >2 毫米血管中止血、有无法控制的出血性疾病、患有前列腺癌、患有急性尿路感染 (UTI) 或严重尿道狭窄。可能的风险和并发症包括但不限于刺激症状（排尿困难、尿急、尿频）、逆行射精、尿失禁、勃起功能障碍、肉眼血尿、尿路感染、膀胱颈挛缩/出口阻塞、尿潴留、前列腺穿孔、尿道狭窄。
自由选择：了解上肢运动障碍人士在日常生活活动中的输入方式偏好
P1 女 41 先天性多发性关节挛缩 手臂和腿部运动范围和力量受限。不能举起手臂或伸展。 P2 女 23 脑瘫 粗大运动和精细运动困难。 P3 男 35 脊髓损伤（C5） 肩膀以下瘫痪，手指无法屈曲。 P4 女 38 脊髓损伤（C5） 腕部功能尚可，手部不灵活。 P5 男 47 肌营养不良症 力量有限，二头肌极其无力，无法在没有重力的情况下举起手臂。 P6 男 27 脊髓损伤（C4/C5） 一侧腕部伸展，手指无法活动，三头肌无法控制，没有精细运动。 P7 男 24 脑瘫 左臂瘫痪。 P8 男 33 脊髓损伤（C5） 可以使用二头肌，无法使用三头肌，可以锻炼到二头肌中点，再往下则无感觉。双手无精细运动功能。P9 男 22 中风 右臂不能超过 45 度。P10 男 34 脑瘫 手腕、手部难以移动，手臂无法弯曲。
印度政府卫生和家庭福利部
(a) 和 (b)：印度医学研究理事会 (ICMR) 罕见病工作组包括二十四 (24) 项研究，涉及原始侏儒症 (Pd)、肉芽肿性多血管炎、与 2 型神经纤维瘤病相关的神经鞘瘤、ADCC/CALJA 中的动脉钙化（一种以 NT5E 基因突变为特征的罕见疾病）、进行性骨化性纤维发育不良 (Fop)、多小脑回综合征、淀粉样变性、血清阴性视神经脊髓炎、Bardet-Biedl 综合征、12 型视网膜色素变性、先天性多发性关节挛缩症 (AMC)、原发性免疫缺陷病和先天性免疫缺陷等各种问题。卫生和家庭福利部制定了 2021 年国家罕见病政策 (NPRD)，以促进和向患有罕见疾病的患者提供经济援助。该政策现已修订，现在每位患者最多可获得 500 万卢比的经济援助。
诊所
透明纤维瘤病综合征 (HFS) 的特征是乳头状真皮层和其他组织中出现透明沉积物。该病可在出生时或婴儿期出现，表现为剧烈运动疼痛、进行性关节挛缩，并经常伴有严重的运动障碍、皮肤增厚以及关节骨突处出现色素沉着斑/斑块。牙龈肥大、皮肤结节、面部和颈部珍珠状丘疹以及肛周肿块很常见。蛋白质丢失性肠病和发育不良的并发症可能危及生命。认知发育正常。许多患有严重形式（以前称为婴儿系统性透明纤维瘤病）的儿童在幼儿期发病或死亡的风险很高；一些患有较轻表型（以前称为青少年透明纤维瘤病）的儿童可以活到成年。该疾病是由 ANTXR2 基因（OMIM*608041）中的双等位基因变异引起的，并以常染色体隐性方式遗传。
石心综合征：病例报告
doi：10.56083/rcv3n6-076收到的原始：05/16/2023被接受：06/21/2023 Breno braz de Faria Neto Neto Neto在麻醉学机构中居住的生理学家：联邦区卫生部，CEP：70719-040电子邮件：brenofaria.med@gmail.com inacia simoes simoes lordello of Pharmagology Institution：联邦区卫生部门地址：Setor derádioderádioe t tv norte（srtvn），70，Norte via Norte Norte d，lote d，brasiiim – ddfia-ddf，norte norte @gmail.com摘要：目的：报告被诊断为石心的患者的情况以及关于该主题的书目评论。材料和方法：这是一份病例报告和文献综述。报告病例所需的数据是从病人的病历中查阅的。文献综述是在虚拟健康图书馆 (BVS)、LILACS、PubMed、SciELO 和 Scopus 数据库的帮助下进行的。由于该主题的文献有限，因此本研究纳入了所有强调缺血性心肌挛缩或石心综合征主题的文章，无论出版年份如何，共纳入 23 篇文章，涵盖 1972 年至 2022 年期间。本研究遵循了有关巴西人体研究发展的决议指导方针，特别是国家卫生委员会第 466/12 号决议。结论：本研究旨在报告一例被诊断为石心的患者的病例并对该主题进行文献综述，该研究有助于强调，即使在 70 年代报告了这种综合征之后，心脏外科医生在处理这种病症时仍然面临很大困难。
RYR1 相关肌病的最新进展
&& ]；然而，RYR1-RM 患者的临床和组织病理学特征与易患恶性高热和/或劳力性横纹肌溶解症的患者有相当大的重叠。这种重叠凸显了对 RYR1 突变患者进行警惕的临床管理以及考虑恶性高热风险的必要性 [11]。根据意大利的一项研究报告，研究人员调查了 153 名患有核心肌病（核心和微核心）的患者中的 RYR1 突变 [12]。其中，他们发现 68 例至少有一个 RYR1 基因突变。此外，他们还检查了核心肌病的基因型-表型相关性，发现孔域中的突变与胎儿运动减少、挛缩和足部畸形有关。研究还强调，RYR1 基因其他区域突变的患者表现出不同的临床表现，包括肌肉强度、呼吸功能的差异以及脊柱侧弯的存在，这表明 RYR1-RM 的复杂性和多样性 [12]。最近的研究结果扩大了 RYR1-RM 的病理谱。研究人员在两例管状聚集性肌病 (TAM) 患者中发现了 RYR1 突变 (p.Thr2206Met 和 p.Gly2434Arg)，该病的特征是 CK 水平升高和由重复的肌肉收缩或暴露于寒冷引起的阵发性僵硬。值得注意的是，这两种突变也主要在恶性高热易感性 (MHS) 个体中检测到，突显了与 RYR1 突变相关的重叠临床表现 [6
吉尔伯特综合征：以诊断方法为重点的文献综述
摘要吉尔伯特综合征是一种常染色体显性遗传病，具有不完全外显率，其特征是慢性、轻度升高的非结合高胆红素血症，与肝病或溶血无关。该综合征的携带者患有胆红素葡萄糖醛酸化障碍，并因此导致间接高胆红素血症，这是由 UGT1A1 基因突变引起的。它通常在青春期后至20岁之间表现出来。症状通常在体力锻炼、禁食一段时间以及感染后出现。大多数患者没有症状，有些患者唯一的症状是黄疸。诊断是通过血清胆红素浓度升高（很少超过 3 mg/dL）以及病史和有针对性的体格检查来确定的。在体格检查期间，必须调查是否存在毛细血管扩张（血管蜘蛛），杜普伊特伦挛缩（爪手），男性乳房发育症和腹水，以排除肝硬化。还需要确保右上象限没有可触及的肿块，因为这可能表明胆道病变导致阻塞引起黄疸。吉尔伯特综合征为良性疾病，预后及进展良好，临床诊断最重要。关键词：吉尔伯特病；高胆红素血症； UGT1A1。摘要吉尔伯特综合征是一种显性常染色体遗传病，具有不完全外显率，其特征是未结合、轻度升高的高胆红素血症，慢性且与任何肝病或溶血无关。该综合征的携带者由于 UGT1A1 基因突变而出现胆红素葡萄糖醛酸化障碍，并随之出现间接高胆红素血症。它通常出现在青春期后至 20 岁之间。症状通常在体力锻炼、禁食期和感染后出现。大多数患者没有症状，有些患者唯一的症状是黄疸。除了病史和定向体格检查外，还可通过血清胆红素升高（很少超过 3 mg/dL）进行诊断。在体格检查中，必须调查是否存在毛细血管扩张（血管蜘蛛），杜普伊特伦挛缩（爪手），男性乳房发育症和腹水，以排除肝硬化。还需要确保右上象限没有可触及的肿块，因为这可能表明胆道病变导致阻塞性黄疸。 Gilbert综合征具有良性特征，预后和进展良好，是临床诊断中最重要的疾病。关键词：吉尔伯特综合征；高胆红素血症； UGT1A1。摘要吉尔伯特综合征是一种常染色体显性遗传病，具有不完全外显率，其特征是慢性、轻度升高的非结合高胆红素血症，与肝病或溶血无关。该综合征的携带者患有胆红素葡萄糖醛酸化障碍，并因此导致间接高胆红素血症，这是由 UGT1A1 基因突变引起的。它通常出现在青春期后期至20岁之间。症状通常在体力锻炼、禁食一段时间以及感染后出现。大多数患者没有症状，有些患者唯一的症状是黄疸。诊断依据是血清胆红素浓度升高，很少超过 3 mg/dL，