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NMD 涵盖了原发性异常或病变位于周围神经系统 (PNS) 1 的一系列疾病。NMD 的共同点是肌肉功能异常及其导致的后遗症。这可能包括慢性体征和症状，最典型地与肌肉无力有关，例如行走异常或受损、关节挛缩、骨骼畸形（特别是脊柱侧凸）、感觉知觉改变（神经病）以及呼吸和/或口腔运动功能衰竭。它还包括动态障碍，例如运动不耐受、肌痛、横纹肌溶解症和易疲劳虚弱。总之，遗传性神经肌肉疾病经常与严重的终生发病率相关，这些发病率往往会严重致残，并且在许多情况下与过早死亡有关 1 。
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