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对于神经肌肉疾病，基因增强或基因添加是目前最先进的治疗方式。这种疗法添加了有缺陷基因的功能性拷贝，以促进目标蛋白的产生。除了第一代基因疗法之外，基因编辑技术正在实现一种基于精确修改人类基因组序列的全新治疗方式。这些技术目前才开始进行临床测试 [1]。病毒载体是基因治疗中最常用的药物，因为它们能够将许多治疗基因拷贝递送到靶细胞。最常用的类型包括腺病毒载体、逆转录病毒载体、慢病毒载体和腺相关载体。慢病毒载体能够将其遗传信息整合到靶细胞的基因组中，而腺相关载体则不会整合到靶细胞的基因组中。相反，遗传信息作为附加体保留在细胞核中。因此，这些载体可以在不改变宿主细胞基因组的情况下表达治疗基因，但它们的使用主要限于非分裂细胞。基因转移可以在体外或体内进行（图 1）。体外基因治疗最先进的用途是利用慢病毒载体改造造血干细胞，以治疗地中海贫血等遗传性疾病。体内方法主要基于腺相关载体 (AAV)，目前用于治疗神经肌肉疾病、视网膜病或血友病 [2]。基于 AAV 的基因疗法的主要局限性包括对基因传递载体和外来转基因产物的免疫反应。这些反应通常需要预防性或反应性免疫调节治疗。目前，一些患者由于预先存在针对载体衣壳的抗体而被排除在基于 AAV 的基因疗法之外。本文将回顾神经肌肉疾病创新和突变特异性治疗的当前发展状况，并讨论对受影响患者及其家属的诊断和咨询的影响。
神经肌肉疾病的产后基因治疗
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