机构名称：
¥ 1.0
Nusinersen 是一种反义寡核苷酸 (ASO)，可结合 SMN2 前信使核糖核酸 (RNA)，8 通过增加外显子 7 的包含来稳定转录，从而增加功能性 SMN 蛋白质的产生。Nusinersen 以 2 个月内 4 次负荷剂量鞘内给药，随后在患者一生中每 4 个月维持一次剂量。罕见的副作用包括血小板减少、凝血异常和肾毒性，每次给药时都会监测所有这些副作用。8 如果发生严重的脊柱侧弯，尤其是既往脊柱融合，那么在以后的生活中接受治疗的较轻 SMA 患者鞘内入路可能会很困难。随着时间的推移，腰椎穿刺相关并发症以及需要镇静的患者反复接触镇静剂会影响耐受性。
遗传性神经肌肉疾病的基因靶向治疗
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