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超声在迟发性运动障碍评估中的作用：病例系列
案例2一名36岁的妇女表现出8个月的脸和舌头异常运动。她抱怨吞咽困难，这归因于咀嚼和吞咽过程中异常的舌头运动。她有一年的历史，有10毫克的历史，并定期使用3毫克的氟哌啶醇一年。因此，她被诊断出患有TD的口面和舌形式，并且被撤离了药物。此外，她接受了舌头上肉毒杆菌毒素的注射，但是，确切的剂量和注射部位尚无。她的症状没有任何改善；而是吞咽困难的主观加剧。在检查时，她的脸上有肌张力运动（轨道oris，心理和瓦楞纸蛋白超核心），此外，我们观察到咽部区域的微妙运动障碍运动（视频4）。所有其他调查，包括MRI头和实验室，都是正常的。舌头超声揭示了咽部区域的运动障碍运动，比舌头和口面区域的运动障碍更大（视频5）。我们向患者提供了有关该疾病的建议，并添加了四苯甲嗪，氯硝西ep剂和巴氯芬。我们计划注射肉毒杆菌毒素，这些注射针对咽肌肉和脸部。在1个月的随访中，她对吞咽困难和口面肌张力障碍的症状有所改善（视频6）。舌头的超声检查也显示出
LRRK2 作为调节免疫系统反应的靶点
富亮氨酸重复激酶 2 (LRRK2) 基因突变与家族性和散发性帕金森病 (PD) 病例有关，但也可发现于免疫相关疾病患者，如炎症性肠病 (IBD) 和麻风病，这将 LRRK2 与免疫系统联系起来。根据这一遗传证据，在过去十年中，有研究表明 LRRK2 可在全身和中枢神经系统水平上调节炎症反应。在本综述中，我们概括了 LRRK2 在 PD 和炎症性疾病模型中的中枢和外周炎症中的作用。此外，我们讨论了 LRRK2 抑制剂和抗炎药物如何有助于降低 LRRK2 突变携带者和 PD 患者的疾病风险/进展，从而支持 LRRK2 作为一种有前途的 PD 疾病改良策略。
线粒体DNA动力学在重编程中
哺乳动物细胞（除红细胞）外，线粒体具有提供能量，中间代谢物的细胞器，以及维持细胞活力，复制和功能的其他活动。线粒体包含称为线粒体DNA（mtDNA）的圆形基因组的多个拷贝，其内部序列很少是相同的（同型），因为遗传或散发性突变会导致多个mtDNA基因型（neteroplasmy）。在这里，我们研究了通过细胞重编程产生的诱导多能干细胞（IPSC）进行的杂质的维持或转移的潜在机制，并进一步讨论可以改变异质质以影响茎和分化细胞性能的杂质。这种额外的见解将有助于开发更强大的基于IPSC的疾病模型和分化的细胞疗法。
多物种感染期间细菌病原体动态
软腐果杆菌（SRP）收集了30多种细菌物种，通过产生和分泌大量的植物细胞壁降级酶（PCWDES），共同腐烂了广泛的植物。全球马铃薯领域调查在有症状的植物和块茎上确定了15种不同的SRP物种。在空间和时间上观察到的每种物种的丰度都会有所不同，而在爆发过程中驱动物种转移的机制尚不清楚。此外，经常观察到多种物种感染，并且这些共同感染的动力学不充分理解。要了解共同感染的含义，我们建立了16个不同的合成群落的6个SRP菌株的合成群落。每个经过测试的社区中存在的细菌代表了2种不同的物种，每个物种有3种菌株。这些群落被接种在马铃薯块茎或合成介质中，其结果随后进行了扩增和散发性管家基因GAP A GAP A的分化和光明测序。我们还比较了混合物种感染和单物种感染期间马铃薯块茎中疾病的发病率和细菌繁殖。一种无法诱导马铃薯散发性的物种有效地维护，并最终在某些测试的社区中占主导地位，表明作弊可以塑造主导物种。建模表明，PCWDES生产和分泌的成本，马铃薯降解的速度以及降级底物的差异率可能有利于作弊者物种。拮抗相互作用是特定的菌株，而不是物种。在马铃薯块茎和合成培养基之间存在差异的结果，突出了环境条件的驱动效应，在马铃薯块茎中产生了较高的拮抗相互作用。在某些社区中也观察到毒性干扰，从而使菌株保持对有毒化合物的敏感。总体而言，结果表明，次级竞争，通过营养相互作用和毒性干扰的合作有助于维持SRP多样性。讨论了这些过程对流行病学监测的含义。
将自发性犬癌症作为人类癌症模型进行表征 v.06.12.2021-CAP
。CC-BY-ND 4.0 国际许可下可用（未经同行评审认证）是作者/资助者，他已授予 bioRxiv 永久展示预印本的许可。它是此预印本的版权持有者此版本于 2021 年 10 月 25 日发布。；https://doi.org/10.1101/2021.10.22.465469 doi：bioRxiv 预印本
雷特综合征的先进疗法
描述该综合征的文章。2 RTT 本身就占女性遗传性严重智力障碍病例的 10%。3 RTT 是一种严重的发育障碍。4,5 患有 RTT 的女性在生命伊始似乎“健康”。然而，从 6 到 18 个月大，她们会经历早期里程碑的倒退，运动技能、眼神交流、言语和运动控制能力下降；然后她们会出现一系列神经症状，包括焦虑、呼吸节律紊乱和癫痫发作。5 由于大多数病例都是散发性的，因此确定病因非常困难。最初，RTT 被认为是一种纯粹的神经系统病理，包括神经元和星形胶质细胞，但近年来发现 RTT 也是一种涉及胆固醇异常的神经代谢病理。6,7
Berezinskii-Kosterlitz的渐近自由 - 无需使用Qubit正则化的微调
我们提出了一个二维硬核环路模型，是一种在Berezinskii-kosterlitz-无用的过渡时期出现的渐近自由质量连续性量子场理论的一种方式。无需微调，我们的模型可以在接近相变时在大规模阶段重现经典晶格XY模型的通用级尺度函数。这是通过在热力学极限下降低回路配置空间中的fock-vacuum位点的散发性来实现的。与传统的XY模型相比，在Berezinskii-Kosterlitz上的某些通用量在我们的模型中显示出较小的有限尺寸效应。我们的模型是欧几里得时空中渐近自由质量量子场理论的Qubit正则化的一个典型例子，并有助于了解如何在不进行微调的情况下作为分离的固定点上的相关扰动而出现渐近自由。
对比后 MRI 上原发性脑淋巴瘤自动分割的边界不规则损失
与其他脑肿瘤不同，关于原发性中枢神经系统 (CNS) 淋巴瘤的自动分割研究很少。这是一项具有挑战性的任务，因为肿瘤及其边界的模式高度多变。在这项工作中，我们提出了一种新的损失函数来控制边界不规则性，用于基于深度学习的原发性 CNS 淋巴瘤自动分割。我们引入了一种边界不规则损失，它基于分割和平滑版本的比较。边界不规则损失与之前提出的拓扑损失相结合，以更好地控制不同的连通分量。该方法是通用的，可以用于任何分割网络。我们研究了 99 名原发性 CNS 淋巴瘤患者。从一开始就分离出 40 名患者并形成独立测试集。分割是在对比后 T1 加权 MRI 上进行的。MRI 是在临床常规中获得的，并且高度异质。所提出的方法在各种评估指标上的表现都大大优于基线（Dice 分数高出 6 个百分点，Hausdorff 距离高出 40 毫米，平均表面距离高出 6 毫米）。然而，总体表现一般，突显出自动分割原发性中枢神经系统淋巴瘤是一项艰巨的任务，尤其是在处理临床常规 MRI 时。代码可在此处公开获取：https://github.com/rosanajurdi/LymphSeg 。
开发了用触发性毛细血管扩张和RAD3相关的抑制剂Camonsertib
摘要◥目的：Camonsertib是telangiectasiaandrad3相关（ATR）激酶的高度选择性和有效的抑制剂。剂量依赖性贫血是一种与阶级相关的目标不良事件，通常需要剂量改良。个体患者的发展危险因素的发展贫血因素使选择“单一大小” ATR抑制剂（ATRI）剂量（ATRI）剂量和时间表变得复杂，这可能导致低贫血风险的患者中最佳的最佳治疗剂量。我们评估了是否可以鉴定出贫血的早期预测因素，以最终告知个性化的剂量模型方法。患者和方法：基于临床前观察结果以及对人口相关贫血的机械理解，我们确定了在多变量线性回归建模工具中探索的几个潜在因素，用于预测治疗的第22天（周期2）。
探索获得性脑损伤后认知触发性异质性：提示理解的聚类分析
Natacha Cordonier，Marion Fossard，YvesTillé，Maud Champagne-Lavau。探索获得性脑损伤后认知务实的异质性：提示理解的聚类分析。《美国语言病理学杂志》，2023，32（6），第2752-2767页。10.1044/2023_AJSLP- 22-00389。hal-04330850