罕见病 (RD) 是一种罕见的复杂遗传疾病,据保守估计,全球约有 3 亿人受到影响。近期的新一代测序 (NGS) 研究正在揭示这类疾病背后的遗传异质性。基于 NGS 的 RD 研究方法改善了 RD 的诊断和管理。与此同时,一系列生物信息学工具也应运而生,用于整理 NGS 生成的大数据,从而更好地理解 RD。然而,不同方法之间缺乏一致性的问题令人担忧,主要原因包括输入和输出格式不统一、缺乏标准化的预测准确性指标以及注释数据库的更新频率。如今,人工智能 (AI),尤其是深度学习,被广泛应用于各种生物学领域,正在改变医疗保健体系。在基于 NGS 的诊断中,AI 在提高变异检出精度、优化变异预测以及增强电子健康记录 (EHR) 系统的用户友好性方面展现出了强大的潜力。本文回顾了基于NGS的遗传学人工智能的现状、未来发展方向和挑战,并比较了几种罕见病数据库。
98。Correia,J.R。Ascione,L.,Keller,T.,Mottram,J.T.,Sena-Cruz,J.,Paulotto,C.,Knippers,J.,Pacheco,J.,Sørensen,J.D. 19101:2022,纤维聚合物复合材料结构的设计,'构造复合材料杂志,'29 2,2025,p。 15 10.1061/jccof2.cceng-4833 ISSN:1090-0268Correia,J.R。Ascione,L.,Keller,T.,Mottram,J.T.,Sena-Cruz,J.,Paulotto,C.,Knippers,J.,Pacheco,J.,Sørensen,J.D. 19101:2022,纤维聚合物复合材料结构的设计,'构造复合材料杂志,'29 2,2025,p。 15 10.1061/jccof2.cceng-4833 ISSN:1090-0268
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2.1.1信息系统的组件一个系统是一组相关组件,它们共同起作用,以实现定义的目标。系统与环境相互作用,并执行功能以实现目标。例如,由血液,血管和心脏组成的人类循环系统使血液流到身体的各个部位。循环系统与人体其他系统相互作用,以确保及时到达各个身体部位的血液的数量和组成。信息系统就像物理系统(例如循环系统),只是信息系统操纵数据而不是像血液这样的物理对象。一个信息系统接受来自其环境的数据,处理数据并生成用于决策的信息。例如,一个用于处理学生贷款的信息系统(图2.1)可以帮助提供机构的服务提供商跟踪贷款。该系统的环境由贷方,学生和政府机构组成。贷方发送批准的贷款申请,学生将获得学校费用的现金。毕业后,学生每月收到每月的陈述并付款以退休贷款。如果学生违约,则政府机构会收到违法通知。数据库为信息系统提供了长期记忆,这是一个重要的作用。长期记忆包含实体和关系。图2.1中的数据库包含有关学生,贷款和付款的数据,以生成声明,现金撤销和拖欠通知。没有永久内存的信息系统,或者仅在永久内存中只有几个变量嵌入到设备中,以提供有限的功能范围,而不是在业务信息系统提供的情况下提供有限的范围。数据库不是信息系统的唯一组成部分。信息系统还包含人员,过程,输入数据,输出数据,软件和硬件。因此,如下一个小节中讨论的那样,开发信息系统不仅仅涉及开发数据库。
1。生物数据库管理1.1。关系数据模型1.2。数据归一化1.3。结构化查询语言1.4。BioSQL/Chado:生物学数据模型1.5。面向对象的数据库1.6。生物数据库1.7。生物数据库集成1.8。ditribed注释系统(DAS)1.9。层次和基于框架的系统(XML,Daml+Oil)2。异质数据库集成2.1。(应用)集成框架2.2。分析方法:将大型数据库耦合到统计2.3。使用LWP,机器人和蜘蛛2.4的非关系数据集成。文本挖掘