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罕见病 (RD) 是一种罕见的复杂遗传疾病，据保守估计，全球约有 3 亿人受到影响。近期的新一代测序 (NGS) 研究正在揭示这类疾病背后的遗传异质性。基于 NGS 的 RD 研究方法改善了 RD 的诊断和管理。与此同时，一系列生物信息学工具也应运而生，用于整理 NGS 生成的大数据，从而更好地理解 RD。然而，不同方法之间缺乏一致性的问题令人担忧，主要原因包括输入和输出格式不统一、缺乏标准化的预测准确性指标以及注释数据库的更新频率。如今，人工智能 (AI)，尤其是深度学习，被广泛应用于各种生物学领域，正在改变医疗保健体系。在基于 NGS 的诊断中，AI 在提高变异检出精度、优化变异预测以及增强电子健康记录 (EHR) 系统的用户友好性方面展现出了强大的潜力。本文回顾了基于NGS的遗传学人工智能的现状、未来发展方向和挑战，并比较了几种罕见病数据库。
基于NGS的人工智能和数据库...
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