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等离子体P-TAU217预测常染色体显性阿尔茨海默氏病的体内脑病理学和认知
摘要 - 本文解决了使用增强的对象检测方法检测行人的问题。尤其是，本文考虑了在自主驾驶场景中的闭塞行人检测问题，在这种情况下，准确性和速度之间的性能平衡至关重要。现有的作品着重于独立于身体部位语义的独特人的学习表示。为了实现实时表现以及可靠的检测，我们引入了一个基于身体部位的行人检测体系结构，通过计算有效的约束优化技术将身体部位融合在一起。我们证明我们的方法显着提高了检测准确性，同时添加可忽略的运行时开销。我们使用现实世界数据集评估了我们的方法。实验结果表明，所提出的方法的表现优于现有的行人检测方法。
CRISPR/Cas9 介导的显性 COL6A1 致病变异的等位基因特异性破坏可改善患者成纤维细胞中的胶原蛋白 VI 网络
1 西班牙 Esplugues de Llobregat 08950，Santa Rosa 39-57，Institut de Recerca Sant Joan de Déu，神经肌肉疾病应用研究实验室，神经肌肉病理学科，神经儿科服务部； mariacarmen.badosa@sjd.es （CB）; alejandro.hernandez@uib.es（AH-D.）; daniel.natera@sjd.es（DN-dB）; carlos.ortez@sjd.es （科罗拉多州）; andres.nascimento@sjd.es（AN）; cecilia.jimenez@sjd.es (CJ-M.) 2 罕见疾病网络生物医学研究中心 (CIBERER), Av.西班牙马德里 28029 蒙福特德莱莫斯 3-5； matmorinro@yahoo.es （MM）; dgrinberg@ub.edu （总干事）； sbalcells@ub.edu （SB）； mopelayo@hotmail.com (M. Á .M.-P.) 3 Institut de Recerca Sant Joan de Déu, Santa Rosa 39-57, 08950 Esplugues de Llobregat, 西班牙； monica.roldan@sjd.es 4 遗传服务，Ram ón ny Cajal 大学医院，Ram ón ny Cajal 卫生研究所，Ctra。 Hive Old Km。 9,100, 28034 马德里，西班牙； sergio.fernandez@hrc.es 5 巴塞罗那大学生物医学研究所（IBUB）生物学院遗传学、微生物学和统计学系，巴塞罗那大学，Av. Diagonal 643, 08028 巴塞罗那，西班牙 6 共聚焦显微镜和细胞成像部门，遗传和分子医学服务中心，罕见病儿科研究所 (IPER)，Sant Joan de Déu 医院，Passeig Sant Joan de Deu, 2, 0895 通讯：通讯：lopez@sjd.es
显性与隐性的比较研究
摘要 . 存储系统是帮助可再生能源增加其在能源网中的渗透率并使其成为可持续选择的重要技术。太阳能集热器需要热存储设备来储存短期或长期的热量。本文研究了两种最常见的与传统平板太阳能集热器耦合的热存储系统。更具体地说，本文研究了带有水箱的显热存储和带有相变材料 (PCM) 的潜热存储箱。针对不同的工作温度水平进行了能量和火用研究。使用这两种存储技术每天对系统进行监控。结果表明，在所有研究场景中，使用 PCM 在能量上更有效。另一方面，由于储存水的温度升高，使用显热存储可提高火用性能，尤其是在早上储水箱初始温度水平较低的场景中。值得注意的是，潜热存储的每日能源效率范围为 21.9% 至 69.1%，显热存储的每日能源效率范围为 14.2% 至 55.3%。此外，潜热储存的能量效率范围为 1.23% 至 5.64%，显热储存的能量效率范围为 3.99% 至 7.53%。此外，必须指出的是，相变材料的最佳温度为 75ºC，而储水箱中的最佳初始温度为 40ºC。这些结果表明，PCM 是高温应用的有益选择，例如带有吸收或吸附机的太阳能冷却系统。
用户对人工智能的显性和隐性态度之间的分离：一项实验研究
摘要 — 人工智能 (AI) 领域的最新发展引起了许多伦理和社会经济问题。尽管如此，人工智能技术的影响在我们的日常生活中是显而易见且切实存在的。这种二分法导致人们对人工智能的感受复杂：人们认识到人工智能的积极影响，但他们也表现出担忧，尤其是对他们的隐私和安全的担忧。在本文中，我们试图了解对人工智能的隐性和显性态度是否一致。我们通过结合自我报告测量和隐性测量，即隐性联想测试，调查了对人工智能的显性和隐性态度。我们分析了 829 名参与者的显性和隐性反应。结果显示，虽然大多数参与者明确表达了对人工智能的积极态度，但他们的隐性反应似乎指向相反的方向。结果还显示，无论是在显性和隐性测量中，女性都比男性表现出更消极的态度，而在人工智能领域工作的人倾向于对人工智能持积极态度。
Kim，B。H.，Choi，Y.H.，Yang，J.J.，Kim，S.，Nho，K.，Lee，J.M。，＆Alzheimer's Disision神经影像学计划。 （2020）。识别新的Gen 尼古丁促进了链球菌链球菌外多糖合成，细胞聚集和总乳酸脱氢酶活性 道路建设项目的临时交通控制装置检测 骨细胞EGLN1/PHD2通过FGF23 辐射诱导的光子疗法与质子治疗的淋巴细胞减少症患者患者 燃烧的余烬：朝着更透明和强大的气候变化风险评估 硬化蛋白耗竭会诱导小鼠的骨髓炎症 等离子体P-TAU217预测常染色体显性阿尔茨海默氏病的体内脑病理学和认知 使用与身体部位的约束融合进行自动驾驶的计算有效的行人检测 通过联合多任务稀疏规范相关分析和分类来识别诊断特异性基因型 - 表型关联 非遗传性视网膜疾病的基因治疗 结合tau低聚物并抑制供体提取物的病理播种的构象抗体的晶体结构 祖先古细菌用吡咯氨酸扩大了遗传密码 贝叶斯自适应阶段I/II/II临床试验设计延迟...
Kim，B。H.，Choi，Y.H.，Yang，J.J.，Kim，S.，Nho，K.，Lee，J.M。，＆Alzheimer's Disision神经影像学计划。 （2020）。 鉴定了与阿尔茨海默氏病中皮质厚度相关的新型基因：系统生物学方法的神经影像学方法。 阿尔茨海默氏病杂志，75（2），531-545。 https://doi.org/10.3233/jad-191175Kim，B。H.，Choi，Y.H.，Yang，J.J.，Kim，S.，Nho，K.，Lee，J.M。，＆Alzheimer's Disision神经影像学计划。（2020）。鉴定了与阿尔茨海默氏病中皮质厚度相关的新型基因：系统生物学方法的神经影像学方法。阿尔茨海默氏病杂志，75（2），531-545。 https://doi.org/10.3233/jad-191175
显性知识与隐性知识共享的中介作用
摘要：关系资本和组织绩效是实现供应链可持续发展的重要因素，知识共享可以创造和保持供应链的可持续竞争优势。本研究利用问卷调查数据，考察了关系资本、显性和隐性知识共享、组织绩效之间的综合关系以及显性和隐性知识共享在关系资本与组织绩效之间的中介作用。利用SPSS、AMOS和结构方程模型对数据和上述关系进行分析。研究结果证实，关系资本对显性和隐性知识共享有正向影响，与组织绩效无关，显性和隐性知识共享在关系资本与供应链组织绩效之间起中介作用。研究结果可为管理者制定维持供应链企业良好关系与经济效益的可持续发展战略提供理论指导。
用机器学习对常染色体显性阿尔茨海默氏病进行建模
图4左上，模拟的生物标志物进化，用于总平均皮质和皮层匹兹堡化合物B（PIB），总平均皮质和皮层皮质和皮层下氟氧化葡萄糖（FDG），总灰物质体积（缩放到常见的间隔）（缩放到一个常见的间隔）（缩放为突变载体中的人工网络（ANN））。阴影区域指示模型的变异性，其估计的发病年龄（EAO）标记为垂直线。右上，对于总平均皮质和皮质下PIB，总平均皮质和皮质下FDG以及总的灰质体积（缩放为常见的间隔），在突变非携带者（NC）中得出的总灰质体积（缩放到公共间隔）。左下，平均PIB，平均FDG和总灰质体积（缩放到公共间隔）的归一化生物标志物变化速率适合多项式曲线，显示95％的置信区间。右下，给定未来预测的时间量的预测（归一化）生物标志物值的平均绝对误差，与未来投影到未来的两级多项式曲线相吻合。错误随着未来预测的时间的增加而线性增加。suvr，标准化的吸收值比
QR-313是一种反义寡核苷酸，显示出用于治疗显性和隐性营养不良的表皮溶液的治疗效果：p praclinica
营养不良的表皮溶解Bullosa（DEB）是一种由编码胶原蛋白VII的基因Col7a1突变引起的泡沫皮肤疾病。deb可以作为隐性deb（rdeb）或主导DEB（DDEB）遗传，并与高伤口负担相关。在DDEB和RDEB中的伤口和愈合的永久循环以及肿瘤腐蚀的微环境的形成。通过提高伤口愈合的质量来延长无伤口的发作，将为DEB的个体带来可观的好处。胶原蛋白VII的胶原域由82个框架外显子编码，这使得剪接调节疗法对DEB有吸引力。的确，反义寡核苷酸E的外显子跳过已经显示出对RDEB的希望。然而，反义寡核苷酸对DDEB的治疗的适用性仍未得到探索。在这里，我们开发了QR-313，这是一种适用的，有效的反义寡核苷酸特定靶向外显子73。我们显示了QR-313局部递送在Carbomer组成的凝胶中的可行性，用于治疗伤口，以恢复人类RDEB皮肤中胶原蛋白的丰度。我们的数据表明，QR-313还显示了外显子73突变引起的DDEB的直接益处。因此，可以使用相同的局部应用治疗方法来改善RDEB和DDEB中的伤口愈合质量。
与常染色体显性多囊肝病的家族中新型PKHD1突变的关联
超过四个囊肿），有或不少于三个肾囊肿，不包括感染性病因（2）。ADPLD的发生率为1/100,000（1）。一些PCLD患者（23.7-59.4％）患有并发症，例如腹痛，食管反流，呼吸困难和门户高血压（3-5）。ADPLD中囊肿的数量和体积通常高于ADPKD（3）中的囊肿。Sequencing efforts in the last two decades have revealed mutations in at least seven genes that are associated with a high risk of ADPLD, including PRKCSH (in approximately 20% of cases) (6,7), SEC63 (~15%) (8), GANAB (~2%) (9), SEC61B (~1%) (9), ALG8 (~3%) (9), LRP5 (10), and PKHD1（9），强调ADPLD的遗传异质性。尽管如此，所有ADPLD病例中只有不到50％在这些基因中的任何一个中都有突变。ADPLD是否存在新的遗传因素仍有待确定。
种系基因组对癌症免疫逃避和免疫治疗反应具有显性遗传贡献
背景：免疫逃逸是癌症的一个基本特征。在肿瘤发展的早期阶段，肿瘤必须实施免疫逃逸策略来防止宿主免疫系统的攻击。阻断肿瘤的免疫逃逸将重新激活宿主免疫系统来消灭肿瘤。应用抗 PD-1/PD-L1 或抗 CTLA4 治疗的免疫检查点疗法 (ICT) 在过去几年中取得了显著的成功。然而，由于肿瘤免疫系统的复杂性，约 70% 的患者无法从 ICT 治疗中获得任何临床益处。过去，人们认为种系致病变异对癌症的遗传贡献很小。结果：新兴证据表明，种系基因组通过编码宿主免疫系统对癌症发挥显性遗传贡献。免疫系统的功能成分由宿主基因组编码，因此种系基因组可能对癌症免疫逃逸和免疫治疗反应产生深远影响。事实上，最近的研究表明，种系致病变异可以通过 (i) 塑造肿瘤体细胞突变、改变甲基化模式和抗原呈递能力或 (ii) 影响 NK 细胞调节肿瘤微环境中淋巴细胞滤过的功能，在群体水平上影响癌症患者的免疫能力。此外，HLA（A、B 或 C 型）基因型也会影响肿瘤体细胞突变的格局。结论：这些结果强调了种系基因组在免疫和癌症发展中不可或缺的作用，并表明应将种系基因组学整合到癌症生物学和癌症免疫治疗的研究领域中。