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World File Search System显性
新型候选基因MACF1与伊朗家族中的常染色体显性非综合性听力损失有关
案例报告社会福利与康复科学大学遗传学诊所的证据。概率具有HL的广泛家族史（图1），伴随着没有其他表型表现。获得知情同意后，从参与成员中收集全血样本，并提取基因组DNA（图1）。受影响的家庭成员接受了临床重新评估，以排除潜在的HL综合症综合症形式。对受影响的个体进行了纯音调测定法，并显示出轻度的倾斜到严重的HL。HL被描述为语言和进步。个体III.3在低频中显示出更严重的HL，并且可能随着年龄的增长而代表低频的某些进展。最初，概率进行了GJB2测试，该测试没有发现因果突变。随后，概率进行了外部测序（ES）以确定遗传原因
KDIGO-2025-ADPKD-指南.pdf
S24 图 1. 常染色体显性多囊肾病 (ADPKD) 高危成人 (有阳性家族史) 的诊断算法 S63 图 2. 偶然发现肾脏和/或肝脏囊肿且无已知常染色体显性多囊肾病 (ADPKD) 家族史的成人的诊断算法 S23 图 3. 根据检测的阳性预测值，按年龄组划分的超声标准，用于在有阳性家族史的人群中诊断常染色体显性多囊肾病 (ADPKD) S23 图 4. 根据检测的阴性预测值，按年龄组划分的超声标准，用于在有阳性家族史的人群中排除常染色体显性多囊肾病 (ADPKD) S23 图 5. 16 – 40 岁有阳性家族史人群的磁共振成像 (MRI) 标准 S75 图 6. 与常染色体显性多囊肾病 (ADPKD) 疾病进展速度相关的因素S77 图 7. 评估常染色体显性多囊肾病 (ADPKD) 中肾脏疾病进展速度的方法 S79 图 8. Mayo 影像分类将身高调整总肾体积 (htTKV)/年龄分为 5 个不同的类别 S80 图 9. Mayo 影像分类 (MIC) 常染色体显性多囊肾病 (ADPKD；左图)，其中 (a,b) MIC 亚类 1A 和 1E、(c – f) MIC 亚类 2A 和 (g,h) MIC 亚类 2B 的示例 (右图)
明确的教学和示范
简介 该领域的一致研究表明，学生接受的日常课堂教学质量对他们的整体成绩有重大影响。所有学生都必须接受高质量、符合标准、符合年级水平的教学。因此，在教师实施课程时，他们应该有策略地、有意识地利用循证教学实践，帮助学生达到预期的学习成果。本节讨论的两种相互关联的循证教学实践包括显性教学和建模（De Smedt & Keer，2018 年；Hattie 等人，2021 年；Jayanthi 等人，2021 年；TNTP，2018 年）。显性教学是一种循序渐进的教学方法系统，教师在其中检查他们计划教授的各个元素并不断检查学生的理解程度。显性教学系统中的两种基本教学方法是直接教学和建模（Ashman，2021 年）。见下图 4.1。 图 4.1：显性教学和建模
推理VS。显性。我们真的需要完美的预测指标吗？人类机器人协作对象运输案件
摘要 - 当机器人与人类相互作用时，由于人类行为的不确定性甚至随机性，其内部模型中的局限性。这导致试图预测人类未来的行动并推断其意图。但是，一些作者主张将推理引擎与明确引起人类意图的通信系统相结合。这项工作建立在我们的感知意识行动（PIA）周期的基础上，该框架认为人类的意图与对环境的感知相同。PIA周期用于协作任务中，以比较使用强制预测因子对不同的人类机器人相互作用方面的影响，该方面侵犯了人类隐式意图与明确引起人类意图的通信系统。与18名志愿者的一项研究表明，允许人类直接表达自己可以实现与意向预测指标相同的改进。索引术语 - 物理人类机器人互动，意图检测，人类在循环，用户研究
血液生物标志物的性别差异和常染色体显性阿尔茨海默氏病的个体的认知表现
利益声明H.H.是Eisai的雇员，并担任《老年痴呆症与痴呆症》杂志的审查编辑。H.H.是11项专利的发明者，没有获得特许权使用费：体外多参数确定方法，用于诊断和早期诊断神经退行性疾病专利。8916388;诊断和早期诊断神经退行性疾病的体外程序。8298784;神经退行性标记的精神病疾病出版物。20120196300;体外多参数测定方法，用于诊断和早期诊断神经退行性疾病出版物。20100062463;用于诊断和早期诊断神经退行性疾病出版物的体外方法。20100035286;用于诊断和早期诊断神经退行性疾病的体外程序。20090263822;诊断神经退行性疾病的体外方法。7547553; CSF诊断用于诊断痴呆症和神经炎症性疾病的诊断方法。20080206797;诊断神经退行性疾病出版物的体外方法。2008019966;神经退行性标记的精神病疾病出版物。20080131921;基于脑脊液中的降钙素水平的增加：美国专利编号。10921330。A.N. 没有个人冲突要宣布，但他的雇主NCGG与Shimadzu分享了一些专利，并获得了特许权使用费。 S.M. S.O.A.N.没有个人冲突要宣布，但他的雇主NCGG与Shimadzu分享了一些专利，并获得了特许权使用费。S.M. S.O.S.M.S.O.S.O.J.C. has provided consultation to Acadia, Actinogen, Alkahest, Alpha Cognition, AriBio, Biogen, BioVie, Cassava, Cerecin, Corium, Cortexyme, Diadem, EIP Pharma, Eisai, GemVax, Genentech, Green Valley, GAP Innovations, Grifols, Janssen, Karuna, Lilly, Lundbeck, LSP,默克，神经，Novo Nordisk，寡头，光学会，Ono，Otsuka，Prodeo，Proteo，Prothena，Remynd，Resverlogix，Roche，Roche，Sage Therapeutics，Simcere Health，Simcere Health，Simcere，Sunbird Bio，Suven，Suven，Suven，Truebinding，TrueBinding，及其Vaxxinetial Pharmace Pharmace Pharmace Pharmace Pharmace Pharmace Pharmace Pharmaceutical Pharmaceutical，评估，评估，和投资公司。在Senscio Systems的董事会和AICURE Technologies，Alzpath和Boston Millynia Partners的科学顾问委员会中，并已获得Biogen，C2N，Eisai，Novartis，Novartis和Roche/Genentech的咨询费用。具有用于神经退行性疾病的精密医学的多项专利，并且是CX Precision Medicine，Inc。L.M.S.的创始科学家。已经获得了Biogen的教学活动的赔偿。Y.H.，M.C。和R.B.是Eisai的雇员。A.V. 没有宣布与本文有关的竞争利益。 A.V. 对本文的贡献完全反映了他对此事的学术专业知识。 A.V. 是Eisai的雇员（2019年11月至6月2021年）。 A.V. 自2019年11月以来尚未收到任何费用或酬金。 2019年11月之前，A.V。 从Roche，Magqu和Servier获得了酬金。 K.B. 曾担任顾问和顾问委员会，Alzpath，Bioarctic，Biogen，Eisai，Lilly，Lilly，Moleac Pte。 S.E.S.A.V.没有宣布与本文有关的竞争利益。A.V. 对本文的贡献完全反映了他对此事的学术专业知识。 A.V. 是Eisai的雇员（2019年11月至6月2021年）。 A.V. 自2019年11月以来尚未收到任何费用或酬金。 2019年11月之前，A.V。 从Roche，Magqu和Servier获得了酬金。 K.B. 曾担任顾问和顾问委员会，Alzpath，Bioarctic，Biogen，Eisai，Lilly，Lilly，Moleac Pte。 S.E.S.A.V.对本文的贡献完全反映了他对此事的学术专业知识。A.V. 是Eisai的雇员（2019年11月至6月2021年）。 A.V. 自2019年11月以来尚未收到任何费用或酬金。 2019年11月之前，A.V。 从Roche，Magqu和Servier获得了酬金。 K.B. 曾担任顾问和顾问委员会，Alzpath，Bioarctic，Biogen，Eisai，Lilly，Lilly，Moleac Pte。 S.E.S.A.V.是Eisai的雇员（2019年11月至6月2021年）。A.V. 自2019年11月以来尚未收到任何费用或酬金。 2019年11月之前，A.V。 从Roche，Magqu和Servier获得了酬金。 K.B. 曾担任顾问和顾问委员会，Alzpath，Bioarctic，Biogen，Eisai，Lilly，Lilly，Moleac Pte。 S.E.S.A.V.自2019年11月以来尚未收到任何费用或酬金。2019年11月之前，A.V。从Roche，Magqu和Servier获得了酬金。K.B. 曾担任顾问和顾问委员会，Alzpath，Bioarctic，Biogen，Eisai，Lilly，Lilly，Moleac Pte。 S.E.S.K.B.曾担任顾问和顾问委员会，Alzpath，Bioarctic，Biogen，Eisai，Lilly，Lilly，Moleac Pte。S.E.S.S.E.S.Ltd，Novartis，Ono Pharma，Prothena，Roche Diagnostics和Siemens Healthineers；曾在朱利叶斯临床和诺华的数据监测委员会任职；已经进行了讲座，生产教育材料，并参加了有关AC免疫，Biogen，Celdara Medical，Eisai和Roche诊断的教育计划；并且是哥德堡AB（BBS）的脑生物标志物解决方案的联合创始人，该解决方案是哥德堡大学风险投资培养机计划的一部分。已分析了C2N诊断向华盛顿大学提供的数据，并在EISAI的顾问委员会任职。
KDIGO 2025 ADPKD 指南数据补充
数据库检索策略 PubMed ("多囊肾病"[mesh] 或 "多囊肾，常染色体显性"[mesh] 或 (("常染色体显性" 或常染色体显性) AND 多囊肾病*) 或 ADPKD 或 "多囊肝病" [补充概念] 或 (("常染色体显性" 或常染色体显性) AND 多囊肝病*) 或 ADPLD) 不 ("地址"[pt] 或 "自传"[pt] 或 "参考书目"[pt] 或 "传记"[pt] 或 "病例报告"[pt] 或 "评论"[pt] 或 "会议"[pt] 或 "词典"[pt] 或 "目录"[pt] 或 "纪念论文集"[pt] 或 "政府出版物"[pt] 或 "历史文章"[pt] 或 "访谈"[pt] 或 "讲座"[pt] 或“法律案件”[pt] 或 “立法”[pt] 或 “新闻”[pt] 或 “报纸文章”[pt] 或 “患者教育讲义”[pt] 或 “期刊索引”[pt] 或 “评论”[ti] 或 “社论” [出版物类型] 或 “ephemera”[pt] 或 “体外技术”[mh] 或 “介绍性期刊文章”[pt] 或 (“动物”[Mesh] 不是 “人类”[Mesh]) 或 大鼠[tw] 或 大鼠[tw] 或 牛[tw] 或 牛[tw] 或 鸡*[tw] 或 马[tw] 或 马[tw] 或 小鼠[tw] 或 小鼠[tw] 或 牛[tw] 或 绵羊[tw] 或 绵羊[tw] 或 鼠科动物[tw] 或 猫[tw] 或 猫[tw] 或 狗[tw] 或 狗[tw] 或 啮齿动物[tw]) Embase #1 'autosomal-dominant polycystic kidney disease' #2 'autosomal-dominant polycystic liver disease' #3 adpkd #4 adpld #5 OR/#1-4 #6 #5 AND ([article]/lim OR [article in press]/lim OR [conference abstract]/lim OR [letter]/lim) AND [humans]/lim Cochrane CENTRAL #1 MeSH 描述符：[Polycystic Kidney Diseases] 分解所有树 #2 (("autosomal modest" OR autosomal-dominant) AND polycystic AND (kidney OR liver) AND disease*) #3 ADPKD #4 ADPLD #5 OR #2 OR #3 OR #4
使用 EEG 希尔伯特包络和时间精细结构进行隐性语音分类的迁移学习
脑机接口 (BCI) 可以从神经活动中解码想象中的语音。然而，这些系统通常需要大量的训练，参与者在训练中想象重复单词，这会导致精神疲劳和难以识别单词的开头，尤其是在想象单词序列时。本文通过将在显性语音数据中训练过的分类器转移到隐性语音分类中来解决这些挑战。我们使用了从希尔伯特包络和时间精细结构中得出的脑电图 (EEG) 特征，并使用它们来训练双向长短期记忆 (BiLSTM) 模型进行分类。我们的方法减轻了大量训练的负担，并实现了最先进的分类准确率：使用显性语音分类器，显性语音的准确率为 86.44%，隐性语音的准确率为 79.82%。
使用边缘无形体亚显性 IV 型分泌系统重组蛋白的疫苗无法抵御强毒攻击
边缘无形体是全球分布的最普遍的蜱传牲畜病原体。牛无形体病对养牛业构成了重大威胁。通过接种脾切除小牛产生的活中心无形体疫苗，可以预防流行地区的无形体病爆发。由于中心无形体活疫苗可携带其他病原体并导致成年牛患病，因此研究工作致力于开发安全的重组亚单位疫苗。先前的研究发现，边缘无形体 IV 型分泌系统 (T4SS) 的亚优势蛋白和亚优势延伸因子-Tu (Ef-Tu) 参与了用边缘无形体外膜 (OM) 免疫的牛对实验性攻击的保护性免疫。本研究评估了在大肠杆菌中克隆和表达的重组 VirB9.1、VirB9.2、VirB10、VirB11 和 Ef-Tu 蛋白赋予的免疫原性和保护性。将 20 头公牛随机分成 4 组 (G)，每组 5 头。G1 和 G2 组的牛分别用 50 μ g 重组蛋白与 Quil A ® 或 Montanide ™ 佐剂的混合物进行免疫。G3 和 G4 (对照) 组的牛分别用 Quil A 和 Montanide 佐剂进行免疫。牛每隔三周进行四次免疫，并在第四次免疫后 42 天用 10 7 A . marginale 寄生红细胞进行攻击。攻击后，所有牛均出现临床症状，红细胞压积显著下降，寄生红细胞显著增加 (p < 0.05)，需要用土霉素治疗以防止死亡。免疫组诱导的 IgG2 水平与观察到的缺乏保护无关。需要额外的策略来评估这些蛋白质的作用及其在开发有效疫苗中的潜在效用。