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疾病建模和药理学拯救常染色体显性视网膜炎1与Rho拷贝数变化相关的色素2 3 4 sangeetha k
疾病模型和药理学营救对常染色体显性视网膜炎1与Rho拷贝数变化相关的色素2 3 4 Sangeetha Kandoi 1,2，Cassandra Martinez 1,2 1,2，Kevin Xu Chen 2，Miika Mehine 3，Miika Mehine 3，Brian C. Ophthalmology, University of California San Francisco, CA, USA 8 2 Eli and Edythe Broad Center of Regeneration Medicine & Stem Cell Research, 9 University of California San Francisco, CA, USA 10 3 Blueprint Genetics, Helsinki, Finland 11 4 Section on Cellular Differentiation, Division of Translational Medicine, Eunice Kennedy 12 Shriver National Institute of Child Health and Human Development, National Institutes of 13 Health,美国医学博士贝塞斯达。14 15 16通讯作者：Deepak A. Lamba。35 Medical Center Way，IRM，旧金山17 CA 94143。电子邮件：deepak.lamba@ucsf.edu 18 19 20 21 22资金信息：NEI R01 EY032197和CIRM DISC0-14449（D.A.L），U24 23 EY 029891（D.A.L和J.L.L和J.L.D） 25核心NIH/NEI P30 EY002162，以及从研究中获得26盲人的无限制赠款，纽约，纽约，27 28 29商业关系披露：30 Sangeetha Kandoi -31 Cassandra Martinez -Cassandra Martinez-无32 Kevin Xu Chen -33 Kevin Xu Chen -None 33 Miika Mehine -33 Miika Mehine -34 Brian C.无37 38 39 40 41 42 43 44 45 46
等离子体P-TAU217预测常染色体显性阿尔茨海默氏病的体内脑病理学和认知
摘要 - 本文解决了使用增强的对象检测方法检测行人的问题。尤其是，本文考虑了在自主驾驶场景中的闭塞行人检测问题，在这种情况下，准确性和速度之间的性能平衡至关重要。现有的作品着重于独立于身体部位语义的独特人的学习表示。为了实现实时表现以及可靠的检测，我们引入了一个基于身体部位的行人检测体系结构，通过计算有效的约束优化技术将身体部位融合在一起。我们证明我们的方法显着提高了检测准确性，同时添加可忽略的运行时开销。我们使用现实世界数据集评估了我们的方法。实验结果表明，所提出的方法的表现优于现有的行人检测方法。
大规模人群研究中常染色体显性多囊肾病的基因型和表型特征以及对精准医疗干预的启示
引文：Behnam S. Holler Benjamin。（2025 年）。大规模人群研究中常染色体显性多囊肾病的基因型和表型特征以及对精准医学干预的启示。国际肾脏病学杂志 (IJNE)，3(1),1–7。摘要链接：https://iaeme.com/Home/article_id/IJNE_03_01_001 文章链接：https://iaeme.com/MasterAdmin/Journal_uploads/IJNE/VOLUME_3_ISSUE_1/IJNE_03_01_001.pdf
NSiP1042 信号隔离 CAN 收发器，集成 DC-DC 转换器
7.1. 器件功能模式 ................................................................................................................................................ 13 7.2. TXD 显性超时功能 ...................................................................................................................................... 14 7.3. 电流保护 ...................................................................................................................................................... 14 7.4. 过温保护 ...................................................................................................................................................... 14
具有待机模式的 NCA1042B-Q1 高速 CAN 收发器
7.1. 概述 ................................................................................................................................................................................ 14 7.2. 功能框图 ................................................................................................................................................................ 14 7.3. 特性描述 ................................................................................................................................................................ 15 7.3.1. TXD 显性超时功能 (TXD DTO) ............................................................................................................................. 15 7.3.2. 总线显性超时功能 (Bus DTO) ............................................................................................................................. 15 7.3.3. 引脚 VCC 和 VIO 上的欠压检测 ............................................................................................................................. 15 7.3.4. 未上电设备 ............................................................................................................................................................. 15 7.3.5. TXD 和 STB 输入引脚的内部偏置 ............................................................................................................................. 15 7.3.6. 7.3.7. 过流保护 (OCP) ...................................................................................................................................................... 16 7.4. VIO 电源引脚 ...................................................................................................................................................... 16 7.5. 设备功能模式 ...................................................................................................................................................... 16 7.5.1. CAN 总线状态 ...................................................................................................................................................... 16 7.5.2. 正常模式 ............................................................................................................................................................. 17 7.5.3. 待机模式 ............................................................................................................................................................. 17 7.5.4. 驱动器和接收器功能表 ................................................................................................................................ 17
2024 年癫痫指南附录
家族性婴儿癫痫 (SeLIE) 家族性发病率 >90% 常染色体显性睡眠相关性运动亢进性癫痫 (AD-SHE) 家族性发病率 ~30% 伴有听觉特征的常染色体显性癫痫 (AD-EAF) 家族性发病率 ~50% 家族性局灶性可变癫痫 (FFEFV) 家族性发病率 ~80% 孤立性局灶性癫痫 单基因病因罕见 全身性癫痫综合征 伴有热性惊厥附加症 (GEFS+) 的遗传性癫痫 家族性发病率 ~30%
QR-313是一种反义寡核苷酸，显示出用于治疗显性和隐性营养不良的表皮溶液的治疗效果：p praclinica
营养不良的表皮溶解Bullosa（DEB）是一种由编码胶原蛋白VII的基因Col7a1突变引起的泡沫皮肤疾病。deb可以作为隐性deb（rdeb）或主导DEB（DDEB）遗传，并与高伤口负担相关。在DDEB和RDEB中的伤口和愈合的永久循环以及肿瘤腐蚀的微环境的形成。通过提高伤口愈合的质量来延长无伤口的发作，将为DEB的个体带来可观的好处。胶原蛋白VII的胶原域由82个框架外显子编码，这使得剪接调节疗法对DEB有吸引力。的确，反义寡核苷酸E的外显子跳过已经显示出对RDEB的希望。然而，反义寡核苷酸对DDEB的治疗的适用性仍未得到探索。在这里，我们开发了QR-313，这是一种适用的，有效的反义寡核苷酸特定靶向外显子73。我们显示了QR-313局部递送在Carbomer组成的凝胶中的可行性，用于治疗伤口，以恢复人类RDEB皮肤中胶原蛋白的丰度。我们的数据表明，QR-313还显示了外显子73突变引起的DDEB的直接益处。因此，可以使用相同的局部应用治疗方法来改善RDEB和DDEB中的伤口愈合质量。
神经科学与企业社会责任：使用脑电图评估与环境问题相关的品牌视频的有效性
摘要：大多数评估品牌 CSR 活动有效性的研究都集中在通过自我报告问卷收集数据的基础上得出结论。虽然这些研究为评估 CSR 沟通方法的有效性提供了见解，分析了所传达的信息、使用的沟通渠道以及信息接收者的显性大脑反应，但它们缺乏完全概括传达环境信息的问题的能力，因为它们没有考虑接收者的隐性大脑反应。因此，本研究旨在通过基于神经科学的评估，从接收者的隐性自我的角度研究与环境问题相关的 CSR 视频通信的有效性。为了检查隐性大脑感知，使用了脑电图 (EEG)，并通过三个被确定为对人类行为影响最大的指标来分析收集的数据。这三个指标是情绪价、大脑参与度和认知负荷。这项研究针对希腊塞萨洛尼基的千禧一代进行，记录了他们对七个品牌商业视频的隐性大脑反应。这七个视频是针对环境问题的 CSR 活动的一部分。同时，收集了参与者的自我报告结果，以比较显性和隐性大脑反应。这项研究的主要发现之一是，显性和隐性大脑反应不同，以至于未来必须考虑 CSR 视频通信的大脑友好性，以确保成功。研究结果为未来有效的 CSR 通信的创建过程、概念化、设计和内容提供了见解，涉及环境问题。