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常染色体显性阿尔茨海默氏病中的系统蛋白质组学揭示了CSF蛋白在神经元死亡中的数十年和免疫途径
1位精神病学系，华盛顿大学，圣路易斯，63110，美国密苏里州。 2神经基因组学和信息学。 华盛顿大学，圣路易斯，63110，美国密苏里州。 3华盛顿大学医学院神经病学系，美国密苏里州圣路易斯。 4 Mallinckrodt Institute of Radiology, Washington University St Louis, St Louis, MO, USA 5 Department of Pathology and Immunology, Washington University St. Louis, St. Louis, MO, USA 6 Department of Cell Biology and Physiology, Washington University St. Louis, St. Louis, MO, USA 7 Wu Tsai Neurosciences Institute, Stanford University, Stanford, CA, USA 8 Department of Neurology & Neurological科学，斯坦福大学，美国加利福尼亚州斯坦福大学，美国9个神经退行性疾病单位，神经病学部，大学医院德国人Trias i Pujol和德国人Trias i Pujol研究所（IGTP）巴塞罗那，巴塞罗那，西班牙巴塞罗那，西班牙10号，10 Ronald M. Loeb M. Loeb Alzheimer's Disen new Yark New new Yark new Quint new Yark new new new new new new new new new new new new new neke <1位精神病学系，华盛顿大学，圣路易斯，63110，美国密苏里州。2神经基因组学和信息学。 华盛顿大学，圣路易斯，63110，美国密苏里州。 3华盛顿大学医学院神经病学系，美国密苏里州圣路易斯。 4 Mallinckrodt Institute of Radiology, Washington University St Louis, St Louis, MO, USA 5 Department of Pathology and Immunology, Washington University St. Louis, St. Louis, MO, USA 6 Department of Cell Biology and Physiology, Washington University St. Louis, St. Louis, MO, USA 7 Wu Tsai Neurosciences Institute, Stanford University, Stanford, CA, USA 8 Department of Neurology & Neurological科学，斯坦福大学，美国加利福尼亚州斯坦福大学，美国9个神经退行性疾病单位，神经病学部，大学医院德国人Trias i Pujol和德国人Trias i Pujol研究所（IGTP）巴塞罗那，巴塞罗那，西班牙巴塞罗那，西班牙10号，10 Ronald M. Loeb M. Loeb Alzheimer's Disen new Yark New new Yark new Quint new Yark new new new new new new new new new new new new new neke <2神经基因组学和信息学。华盛顿大学，圣路易斯，63110，美国密苏里州。 3华盛顿大学医学院神经病学系，美国密苏里州圣路易斯。 4 Mallinckrodt Institute of Radiology, Washington University St Louis, St Louis, MO, USA 5 Department of Pathology and Immunology, Washington University St. Louis, St. Louis, MO, USA 6 Department of Cell Biology and Physiology, Washington University St. Louis, St. Louis, MO, USA 7 Wu Tsai Neurosciences Institute, Stanford University, Stanford, CA, USA 8 Department of Neurology & Neurological科学，斯坦福大学，美国加利福尼亚州斯坦福大学，美国9个神经退行性疾病单位，神经病学部，大学医院德国人Trias i Pujol和德国人Trias i Pujol研究所（IGTP）巴塞罗那，巴塞罗那，西班牙巴塞罗那，西班牙10号，10 Ronald M. Loeb M. Loeb Alzheimer's Disen new Yark New new Yark new Quint new Yark new new new new new new new new new new new new new neke <华盛顿大学，圣路易斯，63110，美国密苏里州。3华盛顿大学医学院神经病学系，美国密苏里州圣路易斯。 4 Mallinckrodt Institute of Radiology, Washington University St Louis, St Louis, MO, USA 5 Department of Pathology and Immunology, Washington University St. Louis, St. Louis, MO, USA 6 Department of Cell Biology and Physiology, Washington University St. Louis, St. Louis, MO, USA 7 Wu Tsai Neurosciences Institute, Stanford University, Stanford, CA, USA 8 Department of Neurology & Neurological科学，斯坦福大学，美国加利福尼亚州斯坦福大学，美国9个神经退行性疾病单位，神经病学部，大学医院德国人Trias i Pujol和德国人Trias i Pujol研究所（IGTP）巴塞罗那，巴塞罗那，西班牙巴塞罗那，西班牙10号，10 Ronald M. Loeb M. Loeb Alzheimer's Disen new Yark New new Yark new Quint new Yark new new new new new new new new new new new new new neke <3华盛顿大学医学院神经病学系，美国密苏里州圣路易斯。4 Mallinckrodt Institute of Radiology, Washington University St Louis, St Louis, MO, USA 5 Department of Pathology and Immunology, Washington University St. Louis, St. Louis, MO, USA 6 Department of Cell Biology and Physiology, Washington University St. Louis, St. Louis, MO, USA 7 Wu Tsai Neurosciences Institute, Stanford University, Stanford, CA, USA 8 Department of Neurology & Neurological科学，斯坦福大学，美国加利福尼亚州斯坦福大学，美国9个神经退行性疾病单位，神经病学部，大学医院德国人Trias i Pujol和德国人Trias i Pujol研究所（IGTP）巴塞罗那，巴塞罗那，西班牙巴塞罗那，西班牙10号，10 Ronald M. Loeb M. Loeb Alzheimer's Disen new Yark New new Yark new Quint new Yark new new new new new new new new new new new new new neke <
血液生物标志物的性别差异和常染色体显性阿尔茨海默氏病的个体的认知表现
利益声明H.H.是Eisai的雇员，并担任《老年痴呆症与痴呆症》杂志的审查编辑。H.H.是11项专利的发明者，没有获得特许权使用费：体外多参数确定方法，用于诊断和早期诊断神经退行性疾病专利。8916388;诊断和早期诊断神经退行性疾病的体外程序。8298784;神经退行性标记的精神病疾病出版物。20120196300;体外多参数测定方法，用于诊断和早期诊断神经退行性疾病出版物。20100062463;用于诊断和早期诊断神经退行性疾病出版物的体外方法。20100035286;用于诊断和早期诊断神经退行性疾病的体外程序。20090263822;诊断神经退行性疾病的体外方法。7547553; CSF诊断用于诊断痴呆症和神经炎症性疾病的诊断方法。20080206797;诊断神经退行性疾病出版物的体外方法。2008019966;神经退行性标记的精神病疾病出版物。20080131921;基于脑脊液中的降钙素水平的增加：美国专利编号。10921330。A.N. 没有个人冲突要宣布，但他的雇主NCGG与Shimadzu分享了一些专利，并获得了特许权使用费。 S.M. S.O.A.N.没有个人冲突要宣布，但他的雇主NCGG与Shimadzu分享了一些专利，并获得了特许权使用费。S.M. S.O.S.M.S.O.S.O.J.C. has provided consultation to Acadia, Actinogen, Alkahest, Alpha Cognition, AriBio, Biogen, BioVie, Cassava, Cerecin, Corium, Cortexyme, Diadem, EIP Pharma, Eisai, GemVax, Genentech, Green Valley, GAP Innovations, Grifols, Janssen, Karuna, Lilly, Lundbeck, LSP,默克，神经，Novo Nordisk，寡头，光学会，Ono，Otsuka，Prodeo，Proteo，Prothena，Remynd，Resverlogix，Roche，Roche，Sage Therapeutics，Simcere Health，Simcere Health，Simcere，Sunbird Bio，Suven，Suven，Suven，Truebinding，TrueBinding，及其Vaxxinetial Pharmace Pharmace Pharmace Pharmace Pharmace Pharmace Pharmace Pharmaceutical Pharmaceutical，评估，评估，和投资公司。在Senscio Systems的董事会和AICURE Technologies，Alzpath和Boston Millynia Partners的科学顾问委员会中，并已获得Biogen，C2N，Eisai，Novartis，Novartis和Roche/Genentech的咨询费用。具有用于神经退行性疾病的精密医学的多项专利，并且是CX Precision Medicine，Inc。L.M.S.的创始科学家。已经获得了Biogen的教学活动的赔偿。Y.H.，M.C。和R.B.是Eisai的雇员。A.V. 没有宣布与本文有关的竞争利益。 A.V. 对本文的贡献完全反映了他对此事的学术专业知识。 A.V. 是Eisai的雇员（2019年11月至6月2021年）。 A.V. 自2019年11月以来尚未收到任何费用或酬金。 2019年11月之前，A.V。 从Roche，Magqu和Servier获得了酬金。 K.B. 曾担任顾问和顾问委员会，Alzpath，Bioarctic，Biogen，Eisai，Lilly，Lilly，Moleac Pte。 S.E.S.A.V.没有宣布与本文有关的竞争利益。A.V. 对本文的贡献完全反映了他对此事的学术专业知识。 A.V. 是Eisai的雇员（2019年11月至6月2021年）。 A.V. 自2019年11月以来尚未收到任何费用或酬金。 2019年11月之前，A.V。 从Roche，Magqu和Servier获得了酬金。 K.B. 曾担任顾问和顾问委员会，Alzpath，Bioarctic，Biogen，Eisai，Lilly，Lilly，Moleac Pte。 S.E.S.A.V.对本文的贡献完全反映了他对此事的学术专业知识。A.V. 是Eisai的雇员（2019年11月至6月2021年）。 A.V. 自2019年11月以来尚未收到任何费用或酬金。 2019年11月之前，A.V。 从Roche，Magqu和Servier获得了酬金。 K.B. 曾担任顾问和顾问委员会，Alzpath，Bioarctic，Biogen，Eisai，Lilly，Lilly，Moleac Pte。 S.E.S.A.V.是Eisai的雇员（2019年11月至6月2021年）。A.V. 自2019年11月以来尚未收到任何费用或酬金。 2019年11月之前，A.V。 从Roche，Magqu和Servier获得了酬金。 K.B. 曾担任顾问和顾问委员会，Alzpath，Bioarctic，Biogen，Eisai，Lilly，Lilly，Moleac Pte。 S.E.S.A.V.自2019年11月以来尚未收到任何费用或酬金。2019年11月之前，A.V。从Roche，Magqu和Servier获得了酬金。K.B. 曾担任顾问和顾问委员会，Alzpath，Bioarctic，Biogen，Eisai，Lilly，Lilly，Moleac Pte。 S.E.S.K.B.曾担任顾问和顾问委员会，Alzpath，Bioarctic，Biogen，Eisai，Lilly，Lilly，Moleac Pte。S.E.S.S.E.S.Ltd，Novartis，Ono Pharma，Prothena，Roche Diagnostics和Siemens Healthineers；曾在朱利叶斯临床和诺华的数据监测委员会任职；已经进行了讲座，生产教育材料，并参加了有关AC免疫，Biogen，Celdara Medical，Eisai和Roche诊断的教育计划；并且是哥德堡AB（BBS）的脑生物标志物解决方案的联合创始人，该解决方案是哥德堡大学风险投资培养机计划的一部分。已分析了C2N诊断向华盛顿大学提供的数据，并在EISAI的顾问委员会任职。
基于出口国外增加值的发展中国家竞争力分析：显性比较优势指数的运用
本文旨在促进对国际竞争力（IC）概念的非正统和全面方法的发展。本文从以下观察开始：经济文献中绝大多数IC方法过于严格，忽略了与此目标的适当方法相关的经济方面。本研究将努力从构建比较优势指数的尝试中促进更多的改进，这些指数不仅从出口的角度考虑经济体在世界市场的参与，而且还考虑出口增值的重要性，以及从更广泛意义上讲，世界生产分散化对于行业和国家建立和维持寡头垄断地位的重要性。企业通过创新和模仿战略促进差异化的能力，允许充分利用内部和外部规模经济，反映了该部门建立和维持其寡头垄断地位的能力，从而获得竞争力收益，表现为出口附加值的增加。从这个意义上讲，工业部门不仅利用进口来满足国内消费需求，而且还利用进口投入来增加出口价值，从而在国际贸易中获得竞争优势。本文基于通过国内生产和进口获得的出口增加值对国家竞争力的分析，基于两组国家：金砖国家和东盟（东南亚国家联盟）1 的比较。选择样本是因为这两个组都是发展中国家，将金砖国家与东盟进行比较是合理的，目的是调查东盟所有国家都采用的出口平台战略是否能够使它们在增加出口价值的能力方面与金砖国家区分开来。因此，本文提出的国际竞争力分析侧重于三个维度：（1）商业——这是通过衡量选定国家在世界市场中的相对参与度得出的；（2）市场一体化，源于世界生产分散化
成功的非整倍性（PGT-A）和单基因疾病（PGT-M）的成功组合植入前基因检测（PGT-M）用于肾移植后常染色体显性多囊肾脏疾病：病例报告
1-不同疾病研究小组中的免疫反应，医学实验室科学系，应用医学科学学院，国王阿卜杜勒齐兹大学，沙特阿拉伯吉达。2中心基因组医学研究的卓越中心，沙特阿拉伯吉达国王阿卜杜勒齐兹大学。https://orcid.org/0000-0002-7231-3386 *通信：Maisa Siddiq Abduh，mabdoh@kau.edu.edu.sa，国王阿卜杜勒齐兹大学，沙特阿拉伯杰达，沙特阿拉伯；电话。 ：（ 00966568026868）。 摘要：一种有效的免疫抑制性化学治疗药物（CSA）治疗许多癌症，尤其是恶性癌，急性白血病和三阴性乳腺癌（TNBC）。 指定的聚合物纳米成型（N.F.） 基于在表面上具有配体改变的药物递送技术是为了改善预期区域的主动部分递送，并提高了延长治疗的疗效。 我们生产并表征了N.F. 硫化壳壳中包裹的环孢菌素（T.C.） 透明质酸（H.A.）的最外层涂层。 研究中的研究证实了H.A. 在三阴性乳腺癌细胞中与对接位置A和B的受体CD44结合。 当药物与聚合物化合物相互作用时，Zeta检查显示粒径为192nm，PDI为0.433，ZETA电位为38.9 mV。 ftir和拉曼的研究还支持疏水基团，多孔表面和集结特征的存在。 XRD验证了其晶体学性质，该性质呈现N.F. DSC证明了N.F. 它显示了合成的N.F.https://orcid.org/0000-0002-7231-3386 *通信：Maisa Siddiq Abduh，mabdoh@kau.edu.edu.sa，国王阿卜杜勒齐兹大学，沙特阿拉伯杰达，沙特阿拉伯；电话。：（ 00966568026868）。摘要：一种有效的免疫抑制性化学治疗药物（CSA）治疗许多癌症，尤其是恶性癌，急性白血病和三阴性乳腺癌（TNBC）。指定的聚合物纳米成型（N.F.）在表面上具有配体改变的药物递送技术是为了改善预期区域的主动部分递送，并提高了延长治疗的疗效。我们生产并表征了N.F.硫化壳壳中包裹的环孢菌素（T.C.）透明质酸（H.A.）的最外层涂层。研究中的研究证实了H.A.在三阴性乳腺癌细胞中与对接位置A和B的受体CD44结合。当药物与聚合物化合物相互作用时，Zeta检查显示粒径为192nm，PDI为0.433，ZETA电位为38.9 mV。ftir和拉曼的研究还支持疏水基团，多孔表面和集结特征的存在。XRD验证了其晶体学性质，该性质呈现N.F.DSC证明了N.F.它显示了合成的N.F.特别有助于局部药物输送系统（DDS），SEM和TEM揭示具有光滑外部的圆形纳米颗粒。在高温下是稳定的。NF显示了85％的药物封装，对药物释放的动力学研究表明N.F.在低pH值下遵守Higuchi模型的分散模型。与典型的CSA在12小时内立即释放相反，维特罗的研究表明，pH 7.4和6.8的连续溶解延长，最多72小时。与原始环孢素相比，使用MTT测试对正常乳腺上皮细胞和三重阴性乳腺癌细胞进行了测试，对用环孢菌素封装的THC-HA的体外肿瘤预防特性进行了测试。在降低浓度及其对正常细胞的有效性下的强大细胞毒性潜力。这些特征提高了准备好的新型N.F.S作为有效的药物成分和对癌症的有效治疗部分的长期活力，有效性和主动靶向。关键词：乳腺癌，CD44，环孢菌素，透明质酸，纳米型，三阴性乳腺癌，硫醇壳聚糖，靶向化学治疗药物的靶向
吸入的mRNA疗法用于治疗囊性纤维化 beta的作用-IU Indianapolis Scholarworks 血液生物标志物的性别差异和常染色体显性阿尔茨海默氏病的个体的认知表现 阿尔茨海默氏病的基于血液的生物标志物 巧妙的试验：药物遗传学测试对务实临床试验中不良事件的影响 美国创伤中心急诊科的小儿准备就绪：与生存相关的组件的机器学习分析 等离子体标志物预测非痴呆受试者淀粉样蛋白，tau，萎缩和认知的变化
竞争利益声明作者已经完成了ICMJE披露利息表。MJ，JL，KDM和SZN没有报告任何竞争利益。JBZ，CB，JCC，DD，NL，SL，SMR，KAM，KSM和MSS报告了从Translate Beio到其机构进行这项研究的临床试验资金。 MSS，EBM，KAM和JCC报告支持Emily的随行人员当前手稿。 dd报告与Insmed，Inc。，Aridis Pharmaceuticals，Armata Pharmaceuticals和4D分子治疗剂的研究合同以及CFF的4D分子治疗剂以及他在数据安全监测委员会（DSMB）中的作用。 dd是宾夕法尼亚大学DSMB的成员。 KSM与4D分子疗法，Abbvie，Aridis Pharmaceuticals，Armata Pharmaceuticals，Booeringer-Intelheim，Corbus，insmed，Insmed，Laurent Pharmaceuticals，Laurent Pharmaceuticals，Novartis，Eloxx，Eloxx，Veroxx，verecrated savara savara savara和savara savara和savara consect， ksm报告。 SMR与诺华，加拉帕戈斯/abbvie，synedgen/synspira，eloxx，eloxx，vertex pharmaceuticals，ionis和astra zenica合作，向他的机构报告了研究。 SMR报告了诺华，Galapagos/abbvie，Synedgen/Synspira，Vertex Pharmaceuticals，Renovion，Ionis，Ionis，Cystetic Medicines和Arcturus的临床试验设计和行为咨询费。 jbz报告了CFF的费用，以与Laurent Pharmaceuticals，Savara，Azurerx Biopharma，Aridis Pharmaceuticals和Vertex Pharmaceuticals合作，从而获得了CFF和CFF的研究赠款，但无关研究，但没有个人支付。 MVI报告了CFF和CFFTDN的研究赠款。JBZ，CB，JCC，DD，NL，SL，SMR，KAM，KSM和MSS报告了从Translate Beio到其机构进行这项研究的临床试验资金。MSS，EBM，KAM和JCC报告支持Emily的随行人员当前手稿。dd报告与Insmed，Inc。，Aridis Pharmaceuticals，Armata Pharmaceuticals和4D分子治疗剂的研究合同以及CFF的4D分子治疗剂以及他在数据安全监测委员会（DSMB）中的作用。dd是宾夕法尼亚大学DSMB的成员。KSM与4D分子疗法，Abbvie，Aridis Pharmaceuticals，Armata Pharmaceuticals，Booeringer-Intelheim，Corbus，insmed，Insmed，Laurent Pharmaceuticals，Laurent Pharmaceuticals，Novartis，Eloxx，Eloxx，Veroxx，verecrated savara savara savara和savara savara和savara consect， ksm报告。 SMR与诺华，加拉帕戈斯/abbvie，synedgen/synspira，eloxx，eloxx，vertex pharmaceuticals，ionis和astra zenica合作，向他的机构报告了研究。 SMR报告了诺华，Galapagos/abbvie，Synedgen/Synspira，Vertex Pharmaceuticals，Renovion，Ionis，Ionis，Cystetic Medicines和Arcturus的临床试验设计和行为咨询费。 jbz报告了CFF的费用，以与Laurent Pharmaceuticals，Savara，Azurerx Biopharma，Aridis Pharmaceuticals和Vertex Pharmaceuticals合作，从而获得了CFF和CFF的研究赠款，但无关研究，但没有个人支付。 MVI报告了CFF和CFFTDN的研究赠款。ksm报告。SMR与诺华，加拉帕戈斯/abbvie，synedgen/synspira，eloxx，eloxx，vertex pharmaceuticals，ionis和astra zenica合作，向他的机构报告了研究。SMR报告了诺华，Galapagos/abbvie，Synedgen/Synspira，Vertex Pharmaceuticals，Renovion，Ionis，Ionis，Cystetic Medicines和Arcturus的临床试验设计和行为咨询费。jbz报告了CFF的费用，以与Laurent Pharmaceuticals，Savara，Azurerx Biopharma，Aridis Pharmaceuticals和Vertex Pharmaceuticals合作，从而获得了CFF和CFF的研究赠款，但无关研究，但没有个人支付。MVI报告了CFF和CFFTDN的研究赠款。AB，EBM和MV是研究期间翻译生物的全职员工。MV是Rho，Inc。的雇员，目前是Krystal Biotech的雇员。MV报告向Translate Bio和Krystal Biotech的员工提供的股票期权。MV是CFF中央卡罗来纳州分会的前董事会成员。AB目前是Pieris Pharmaceuticals的董事会成员。CB报告与CFF和CFF治疗开发网络（CFFTDN）的研究赠款与Vertex Pharmaceuticals合作进行无关的研究，但没有个人付款。MSS与CFF的机构报告了与Vertex Pharmaceuticals合作和Vertex Pharmaceuticals的咨询费用的研究赠款。为了提高药物开发并寻求治疗，CFF与几家公司签订了合同，以帮助资助CF的潜在治疗和/或治疗方法的发展。根据这些合同，CFF可能会获得基于里程碑的付款，股权，净销售净销售额和/或其他审议形式的特许权使用费。使用CFF收到的收入用于支持其任务。
血浆神经胶质原纤维酸性蛋白在常染色体显性阿尔茨海默氏病中：与β-PET，神经变性和认知的关联
注意：在非携带者，无症状突变携带者和有症状的突变载体中，使用线性混合效应模型（用于连续结果）和具有逻辑链接的广义线性混合效应模型来计算特征差异的重要性。所有混合模型均包含随机的家庭效应，以说明同一家族参与者之间的结果指标的关联。连续措施表示为中值（IQR）。缩写：Adad，常染色体显性阿尔茨海默氏病； cdr-sob，临床痴呆评级盒子的总和； CSF，脑脊液）； Eyo，估计症状发作的年； FDG，18 F-氟脱氧葡萄糖； GFAP，神经胶质原纤维酸性蛋白； IQR，四分位数范围； MMSE，小型国会考试； n，参与者的总数（分别有突变非载体，无症状突变携带者和有症状的突变载体的数量）；宠物，正电子发射断层扫描； PIB，11 C-pittsburgh化合物B； SUVR，标准化的吸收值比。
疾病建模和药理学拯救常染色体显性视网膜炎1与Rho拷贝数变化相关的色素2 3 4 sangeetha k
疾病模型和药理学营救对常染色体显性视网膜炎1与Rho拷贝数变化相关的色素2 3 4 Sangeetha Kandoi 1,2，Cassandra Martinez 1,2 1,2，Kevin Xu Chen 2，Miika Mehine 3，Miika Mehine 3，Brian C. Ophthalmology, University of California San Francisco, CA, USA 8 2 Eli and Edythe Broad Center of Regeneration Medicine & Stem Cell Research, 9 University of California San Francisco, CA, USA 10 3 Blueprint Genetics, Helsinki, Finland 11 4 Section on Cellular Differentiation, Division of Translational Medicine, Eunice Kennedy 12 Shriver National Institute of Child Health and Human Development, National Institutes of 13 Health,美国医学博士贝塞斯达。14 15 16通讯作者：Deepak A. Lamba。35 Medical Center Way，IRM，旧金山17 CA 94143。电子邮件：deepak.lamba@ucsf.edu 18 19 20 21 22资金信息：NEI R01 EY032197和CIRM DISC0-14449（D.A.L），U24 23 EY 029891（D.A.L和J.L.L和J.L.D） 25核心NIH/NEI P30 EY002162，以及从研究中获得26盲人的无限制赠款，纽约，纽约，27 28 29商业关系披露：30 Sangeetha Kandoi -31 Cassandra Martinez -Cassandra Martinez-无32 Kevin Xu Chen -33 Kevin Xu Chen -None 33 Miika Mehine -33 Miika Mehine -34 Brian C.无37 38 39 40 41 42 43 44 45 46
常染色体显性小脑共济失调：新基因和治疗进展
显性遗传的脊髓小脑性共济失调 (SCA) 与从纯小脑到多系统的各种表型有关。过去 5 年中，涉及的基因列表不断增加，包括 SCA37/ DAB1 、SCA45/ FAT2 、SCA46/ PLD3 、SCA47/ PUM1 、SCA48/ STUB1 、SCA50/ NPTX1 、SCA25/ PNPT1 、SCA49/ SAM9DL 和 SCA27B/ FGF14 。在某些患者中，多种潜在致病变异同时出现可解释不同的外显率或更严重的表型。鉴于这种极端的临床和遗传异质性，基因组测序应成为首选的诊断工具，但在许多临床环境中仍无法使用。在第 2 阶段和第 3 阶段研究中测试的治疗方法，例如利鲁唑和小脑和脊髓的经颅直流电刺激，得出了相互矛盾的结果。为了能够进行早期干预，应使用生物标志物（例如神经丝轻链和脑 MRI）评估致病变异的共济失调前携带者；鉴于临床结果在共济失调前阶段没有用处，这些生物标志物也可用作结果测量。开发测量突变蛋白（例如，ataxin-3）浓度的生物测定法可能有助于监测基因疗法的靶标参与。
推理VS。显性。我们真的需要完美的预测指标吗？人类机器人协作对象运输案件
摘要 - 当机器人与人类相互作用时，由于人类行为的不确定性甚至随机性，其内部模型中的局限性。这导致试图预测人类未来的行动并推断其意图。但是，一些作者主张将推理引擎与明确引起人类意图的通信系统相结合。这项工作建立在我们的感知意识行动（PIA）周期的基础上，该框架认为人类的意图与对环境的感知相同。PIA周期用于协作任务中，以比较使用强制预测因子对不同的人类机器人相互作用方面的影响，该方面侵犯了人类隐式意图与明确引起人类意图的通信系统。与18名志愿者的一项研究表明，允许人类直接表达自己可以实现与意向预测指标相同的改进。索引术语 - 物理人类机器人互动，意图检测，人类在循环，用户研究
常见 STAT3 常染色体显性等位基因的等位基因特异性破坏不足以恢复患者来源的 T 细胞中的下游信号传导
1 弗莱堡大学医学中心输血医学和基因治疗研究所，Breisacherstr. 115, 79106 弗莱堡，德国 2 弗莱堡大学医学中心慢性免疫缺陷中心，Breisacherstr. 115, 79106 弗莱堡，德国 3 弗莱堡大学医学中心免疫缺陷研究所，Breisacherstr. 115，79106 弗莱堡，德国 4 CIBSS-弗莱堡大学综合生物信号研究中心，79106 弗莱堡，德国 5 弗莱堡大学医学院，79106 弗莱堡，德国 6 RESIST-汉诺威医学院卓越集群 2155，弗莱堡卫星中心，弗莱堡，德国 7 DZIF-德国感染研究中心，弗莱堡卫星中心，弗莱堡，德国 * 通讯地址：claudio.mussolino@uniklinik-freiburg.de；电话：+49-761-270-77738