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World File Search System横纹肌
儿童横纹肌溶解症
广义的横纹肌溶解症是指骨骼肌损伤后细胞内内容物释放到血液循环中，导致全身影响，包括最显著的急性肾损伤 (AKI)。（1）目前尚无共识标准，但根据最近的成人文献综述，横纹肌溶解症最常用的严格定义是血清肌酸激酶 (CK) 水平高于正常上限的 5 倍，或高于 1,000 U/L (> 16.70 m kat/L)，儿科文献通常使用相同的定义。（2）（3）这种实验室检查结果通常与肌痛、虚弱和色素尿等表现同时出现。 (2) 这与肌炎不同，肌炎虽然肌肉发炎，但细胞壁保持完整，因此没有或只有极少量的细胞内内容物泄漏到血液循环中，血清 CK 水平远低于 1,000 U/L（16.70 m kat/L）或处于正常水平。该过程的触发因素有很多，包括感染、肌肉过度使用、创伤、药物、代谢疾病和肌病。（4）儿童横纹肌溶解症的确切发病率尚不清楚，但有一项研究报告称，在一家大型三级儿童医院 3 年内每 1,500 次儿科神经病学咨询中，有 4 例横纹肌溶解症发生率。（5）此外，美国每年报告的儿童和成人病例有 25,000 例，其中许多轻微病例可能未被发现。 (3) 横纹肌溶解症是大多数儿科医生都会遇到的一种相对常见的诊断，因此，他们应该对这种疾病过程有充分的了解。特别是，这种疾病的严重程度和因果关系范围很广，需要了解这些因素，以便进行个性化治疗。
横纹肌肉瘤的诊断和治疗
已经观察到。这是由于诊断方法的发展使得能够正确诊断疾病并且改善了多学科治疗的机会，包括现代放射治疗 (RT) 技术。建立包括儿科治疗方案在内的统一标准程序治疗成人患者，与其他方案治疗相比，5 年生存率从 36% 增加到 54% [4]。尽管如此，原发性 RMS 肿瘤解剖定位的多样性、治疗转移性疾病的方法有限以及目前缺乏靶向治疗，导致该组患者的预后不佳。回想起来，患有远处转移的 RMS 患者的中位总生存期 (OS) 为 7 至 22 个月 [5–7]。无论在局部期还是播散期，用于治疗RMS的细胞毒药物的直接毒性（例如心脏毒性）和其他不良反应（例如中性粒细胞减少症）仍然对最佳治疗方案的选择造成很大的限制[8]。
她的酪氨酸激酶家族和横纹肌肉瘤
摘要：乳腺癌是女性中最常见，最致命的肿瘤，为每个患者找到最好的治疗策略是一个重要的挑战。PARP抑制剂（PARPIS）是第一个临床认可的药物，旨在利用带有BRCA1/2突变的肿瘤中的合成致死性。最近的证据表明，帕尔皮斯有可能在乳腺癌治疗中使用单一疗法和组合策略。在这篇综述中，我们展示了Parpis的作用机理，并讨论了不同乳腺癌治疗环境中的最新临床应用，包括用作新辅助和辅助方法。此外，作为班级，帕尔皮斯（Parpis）显示出许多相似之处，但在某些关键差异中也可能具有基本的临床意义。最后，我们报告了有关Parpis的电阻机制的当前知识。使用条目术语“ PARP抑制剂”和“乳腺癌”进行了系统的PubMed搜索，以确定所有已发表的临床试验（I-II-III阶段）和正在进行的试验（ClinicalTrials.gov），这些试验已在本综述中进行了报道和讨论。
高质量高血糖综合征与横纹肌溶解
高质量高血糖综合征与横纹肌溶解玛丽·斯坦卡德（Mary E Stunkard），瓦莱丽（Valerie）t pikul，凯文·弗利（Kevin Foley）摘要：在本报告中，我们描述了一名患者，患有恶心，呕吐，腹泻，tachypnea和精神障碍。患者的血清脂肪酶，肌钙蛋白I，肌酐激酶和肌红蛋白具有升高，以及严重的高血糖症（> 2000 mg/dl），无酮。该患者被发现患有非酮高乳液高血糖，伴有横纹肌溶解和心肌梗塞。INDEX TERMS: case study, electrolytes, osmolality, ketones ABBREVIATIONS: CK, creatine phosphokinase, CT, computed axial tomography, DKA, diabetic ketoacidosis, HHS, hyperosmolar hyperglycemic syndrome, BUN, blood urea nitrogen, GFR, glomerular filtration rate, TnI, troponin-I, WBC，白细胞计数。Clin Lab Sci 2011; 24（1）：8 Mary E. Stunkard，北密歇根大学临床科学系，MI MI VALERIE T. PIKUL，MI MICHIGAN UNIXICAL，MARQUETTE，MARQUETTE，MARQUETTE，MARQUETTE，MI MI KEVIN FOLOY，MARY EELENAINAL，MARY E.北密歇根大学博士学位，1401 Presque Isle Avenue，3511 West Science大楼，MAQUETTE，MI，49855，906-227-1662，mstunkar@nmu.edu。引言一名40岁的高加索男性被发现居住在
复发性横纹肌溶解症和运动不耐受
胸苷激酶 2 (TK2) 是一种核编码的线粒体酶，可磷酸化嘧啶核苷胸苷 (dT) 和脱氧胞苷 (dC) 以生成它们的核苷单磷酸。TK2 在静止细胞的脱氧核苷三磷酸补救合成途径中至关重要，其缺乏会导致线粒体耗竭/多重缺失综合征 [ 1 , 2 ]。TK2 基因的隐性突变主要导致线粒体肌病，其发病年龄和严重程度范围很广 [ 3 ]：从极其严重且快速进展的婴儿期发病形式，存活期不到两年，与线粒体 DNA (mtDNA) 耗竭（MIM# 609560）有关，到不太严重的形式，发病较晚，进展速度较慢，与 mtDNA 多重缺失有关。晚发型患者，以前定义为 12 岁以后出现症状的患者 [ 3 ]，其表型包括进行性近端肢体、轴向、颈部屈肌和面部肌肉无力，常与眼睑下垂、眼肌麻痹和延髓无力有关，并伴有早期严重的
环磷酰胺 - 横纹肌溶解的风险
高剂量（HD）Melphalan（100mg/m2/day）连续两天使用时可能导致严重的粘膜炎和胃肠道损伤，从而导致恶心，呕吐，腹泻，痉挛，痉挛，偶尔以及偶尔急性腹痛。WHO 3或4级胃肠道的患病率可高达20％-60％。近年来，美国FDA已批准重组产品（角质细胞细胞生长因子），用于管理与血液毒性治疗有关血肿干细胞支持的患者的严重口服粘膜炎与血液毒性疗法相关的患者（预计制剂疗法预计会诱导粘液型粘膜炎患者）。在II期试验中，与安慰剂相比，环蛋白被证明会降低3/4级粘膜炎的发生率以及中位持续时间。限制使用环脂蛋白的主要副作用是皮肤毒性，淀粉酶和脂肪酶升高。
靶向横纹肌肉瘤细胞的核苷的快速脂质体制剂
横纹肌肉瘤（RMS）是最常见的小儿软组织肉瘤。高危患者迫切需要更有效和毒性较小的疗法。肽引导的靶向药物输送可以增加封装药物的治疗指数并改善患者的福祉。要将此策略应用于RMS，我们在筛选肽与RMS细胞表面结合的肽中鉴定了肽F3。f3与核仁素结合，核酸素蛋白在RMS细胞的表面上，与健康组织相比，在RMS患者活检中，在mRNA水平上大量表达。，我们开发了F3装饰的pegypated Lipo躯体的快速微流体配方和化学治疗药物长春新碱的远程负载。的大小，表面电荷，药物负荷以及靶向脂质体的保留。增强的细胞结合和摄取。重要的是，对于RMS细胞系，带有长文克里斯丁蛋白的F3官能化脂质体的细胞毒性比非靶向脂质体高出11倍。这些结果策略表明，F3官能化的脂质体有望将有针对性的药物输送到RMS，并在体内进行进一步的保证。
M 带的 α 激酶 3 信号维持横纹肌的肌节完整性和蛋白质稳态
肌肉收缩由肌节的分子机制驱动。由于磷酸化是肌肉功能的关键调节器，因此鉴定调节性激酶对于了解肌节生物学非常重要。α激酶 3 ( ALPK3 ) 的致病变异会导致心肌病和肌肉骨骼疾病，但人们对这种非典型激酶知之甚少。在这里，我们表明 ALPK3 是肌节 M 带的重要组成部分，并定义了 ALPK3 依赖性磷酸化蛋白质组。ALPK3 缺乏会损害人类心脏类器官和携带致病性截短 Alpk3 变异的小鼠心脏的收缩力。ALPK3 依赖性磷酸肽富含 M 带的肌节成分和泛素结合蛋白 sequestosome-1 (SQSTM1)（也称为 p62）。 ALPK3 相互作用组分析证实了其与 M 带蛋白（包括 SQSTM1）的结合。在模拟心肌病 ALPK3 突变的人类多能干细胞衍生心肌细胞中，SQSTM1 的肌节组织和 M 带定位异常，这表明该机制可能是疾病发病机制的基础。
儿童神经系统肿瘤和横纹肌肉瘤中 ErbB 受体家族的综合分析
图 1 对所研究的七种肿瘤类型的 ErbB 家族成员基因扩增和蛋白质表达进行研究。（A）HER2 /CEP17 比率的分布。使用 DDISH 确定儿童肿瘤样本 (n = 297) 中的 HER2 扩增。如果 HER2 /CEP17 比率 ≥ 2，则 HER2 DDISH 状态定义为阳性。（B）H 分值分布，代表 EGFR、HER2、HER3 和 HER4 的表达。通过 IHC 确定 EGFR、HER2、HER3 和 HER4 的表达。七种肿瘤类型的表达均以 H 分值表示。CEP17，17 号染色体的着丝粒探针；DDISH，双半抗原原位杂交；DIPG，弥漫性内在性脑桥神经胶质瘤；EGFR，表皮生长因子受体；EP，室管膜瘤；HGG，高级别神经胶质瘤； H 评分、Hirsch 评分；HER、人类表皮生长因子；HER2、HER 受体 2；HER3、HER 受体 3；HER4、HER 受体 4；IHC、免疫组织化学；MB/PNET、髓母细胞瘤/原始神经外胚层肿瘤；NB、神经母细胞瘤；RLGA、复发性低级别星形细胞瘤；RMS、横纹肌肉瘤
精子氧化酶诱导DNA损伤，并使融合负横纹肌肉瘤细胞敏感
1血液学和肿瘤学系，细胞和基因治疗，BambinoGesù儿童医院，IRCCS，罗马，意大利的IRCCS，2，科学系，“ 2018 - 2022年卓越系”，罗马“ Roma Tre”，罗马大学，罗马大学，意大利，意大利，临床科学和流动医学系，“ Roma”肿瘤学和解剖病理学，罗马萨皮恩扎大学，意大利，意大利，5个生物结构和生物系统国家研究所（INBB），罗马，意大利，意大利，复杂表型的分子遗传学6单位意大利罗马市，布雷西亚大学分子与转化医学系8，意大利布雷西亚大学，9个共镜核心设施，班比诺·格苏·格苏（Bambino gesu）儿童医院，IRCCS，罗马，意大利，意大利10号，临床医学和手术系，临床医学和手术系