机构名称：
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胸苷激酶 2 (TK2) 是一种核编码的线粒体酶，可磷酸化嘧啶核苷胸苷 (dT) 和脱氧胞苷 (dC) 以生成它们的核苷单磷酸。TK2 在静止细胞的脱氧核苷三磷酸补救合成途径中至关重要，其缺乏会导致线粒体耗竭/多重缺失综合征 [ 1 , 2 ]。TK2 基因的隐性突变主要导致线粒体肌病，其发病年龄和严重程度范围很广 [ 3 ]：从极其严重且快速进展的婴儿期发病形式，存活期不到两年，与线粒体 DNA (mtDNA) 耗竭（MIM# 609560）有关，到不太严重的形式，发病较晚，进展速度较慢，与 mtDNA 多重缺失有关。晚发型患者，以前定义为 12 岁以后出现症状的患者 [ 3 ]，其表型包括进行性近端肢体、轴向、颈部屈肌和面部肌肉无力，常与眼睑下垂、眼肌麻痹和延髓无力有关，并伴有早期严重的
复发性横纹肌溶解症和运动不耐受
主要关键词
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