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成像基因组学揭示了人类球状脑壳的遗传结构
摘要：与我们的化石祖先和尼安德特人相比，现代人类进化出了独特的头骨形状，脑壳更圆，面部更精致。对于这种更圆的头骨，人们有不同的解释，要么将其与大脑组织的变化联系起来，要么将其视为瘦化（骨骼解剖结构向更薄更轻的进化）的副产品。在这里，我们结合了来自原始人类化石的古人类学数据和来自活人的成像基因组学数据，以深入了解塑造这种独特的现代人类表型的进化和发育机制。我们分析了来自磁共振成像 (MRI) 脑部扫描和 33,000 多名成年人的基因数据的颅内球状性。我们发现了与颅内球状性显着相关的 28 个基因组位点。脑室系统、白质微结构和脑沟形态与阅读/语言技能的多变量遗传分析存在遗传重叠，但与一般认知无重叠。相关基因在胎儿发育和幼儿期表现出丰富的大脑表达。与脑室系统的联系暗示了脑脊液压力在发育过程中塑造颅内膜的作用。与颅内球状结构相关的基因在心血管和女性生殖系统中也表现出增强的表达。这一发现表明，影响能量需求、怀孕或生育等因素的变化同时塑造了大脑及其结构，从而存在共同的进化途径。35 36 37 38 39
肾细胞癌的生物标志物及其靶向治疗：综述
肾细胞癌 (RCC) 是最危及生命的泌尿系统恶性肿瘤之一，对放疗和化疗反应不佳。尽管近年来针对 RCC 的靶向治疗取得了巨大进展，但它仍然是最致命的泌尿生殖系统癌症，5 年生存率约为 76%。及时诊断仍然是防止 RCC 进展到转移阶段以及治疗的关键。但由于缺乏针对 RCC 的明确和特异性诊断生物标记物，并且其早期无症状，因此诊断变得非常困难。可靠而独特的分子标记物不仅可以完善诊断，还可以将肿瘤分为亚型，从而为患者提供后续管理和可能的治疗。潜在的生物标记物可以对受 RCC 影响的患者进行更大程度的分层，并有助于制定新的靶向疗法。本综述总结了最有前景的表观遗传学 [DNA 甲基化、microRNA (miRNA；miR) 和长链非编码 RNA (lncRNA)] 和蛋白质生物标记物，这些标记物已知与 RCC 的诊断、癌症进展和转移密切相关，从而强调了它们作为 RCC 非侵入性分子标记物的用途。此外，还将讨论新型分子靶向药物和免疫治疗药物 [如酪氨酸激酶抑制剂和免疫检查点抑制剂 (ICI)] 作为潜在 RCC 治疗药物的原理和开发，以及这些生物标记物在预测靶向治疗反应方面的拟议意义。
协议数据包
AAA 腹主动脉瘤 AHA 美国心脏协会 AED 自动体外除颤器 AEMT 高级急救医疗技师 AICD 自动植入式心脏除颤器 ALS 高级生命支持 AV 动静脉（瘘管） BEF 基本急救设施 BH 基地医院 BHO 基地医院医嘱 BHPO 基地医院医嘱 BLS 基本生命支持 BP 血压 BPM 每分钟心跳数 BRUE 短暂、已解决、无法解释的事件 BS 血糖（血糖） BSA 体表面积 BVM 气囊面罩 CaCl 2 氯化钙 C/C 主诉 CHF 充血性心力衰竭 CO 一氧化碳 CO 2 二氧化碳 CPAP 持续气道正压通气 CPR 心肺复苏 CVA 脑血管意外 d/c 中止 DCI 减压病 dL 分升 D 10 10%葡萄糖 D 50 50% 葡萄糖 EJ 外颈静脉 EKG 心电图 ePCR 电子病人护理记录 EpiPen ® 肾上腺素自动注射器的品牌名称 ET 气管插管 ETAD 食管气管通气道装置 EtCO 2 呼气末 CO 2 gm 克 GI 胃肠道 GU 泌尿生殖系统 HR 心率 ICS 肋间隙 IM 肌肉内 IN 鼻内（英寸） IO 骨内
HPLC-MS 法测定人血浆中的 12 种减肥药物
据报道，长期服用减肥药会导致营养不良和生殖系统22 受损。此外，许多药物具有剂量依赖性，过量使用会产生严重的副作用。因此，检测临床批准和禁用的减肥药的血液浓度以监测不良反应的发展是必不可少的。测定减肥药的方法多种多样，包括光谱法，例如近红外光谱 (NIRS) 和拉曼光谱 (RS)；色谱法，例如薄层色谱法 (TLC)、液相色谱法 (LC)、气相色谱-串联质谱法 (GC-MS/MS) 和液相色谱-串联质谱法 (LC-MS/MS)；23 – 26 离子迁移谱法 (IMS) 等等。但主要目标是防止在食品或药物中非法添加减肥药。本实验测量的样品是具有复杂基质的血液。 LC-MS/MS分离效果好，特异性和灵敏度高，适用于血液中目标分析物的准确定量。蛋白沉淀是利用甲醇、乙腈等与水混溶的有机溶剂，改变蛋白质分子间的氢键，使其变性、凝集，以去除蛋白质等大分子的干扰。实验中采用的96孔蛋白沉淀板正是基于此原理，可以有效阻断乙腈等常见的蛋白沉淀剂，避免其渗透。如果样品数量较大，96孔板的结构可以比传统的蛋白沉淀方法有效节省时间，使整个前处理过程更加高效、自动化。27,28
膀胱癌的免疫治疗：当前方法和...
摘要：膀胱癌是泌尿生殖系统最主要的癌症之一，导致大量患者发病率和死亡率居高不下。多年来，人们开发了多种治疗此类癌症的方法。最常见的是使用卡介苗的高效方法，这种方法对大部分患者都有效。然而，由于膀胱癌的遗传不稳定性，以及患者的个体需求，人们仍在寻找不同的治疗方法。免疫检查点是影响免疫反应并降低免疫反应强度的细胞表面分子。在这些检查点中，PD-1（程序性细胞死亡蛋白-1）/PD-L1（程序性细胞死亡蛋白配体 1）抑制剂旨在阻断这些分子，从而导致 T 细胞活化，在膀胱癌中，已描述了 Atezolizumab、Avelumab、Durvalumab、Nivolumab 和 Pembrolizumab 的使用。抑制另一个关键免疫检查点 CTLA-4（细胞毒性 T 细胞抗原）可能导致免疫系统对抗膀胱癌，在抗 CTLA-4 抗体中，已讨论了 Ipilimumab 和 Tremelimumab 的使用。此外，存在几种成功治疗膀胱癌的不同方法，例如使用更昔洛韦和 mTOR（雷帕霉素的哺乳动物靶点）激酶抑制剂、IL-12（白细胞介素-12）和 COX-2（环氧合酶-2）。目前正在研究基因疗法的使用和不同信号通路的破坏。研究表明，几种方法的结合可以提高治疗效率和个体的积极结果。
意大利肿瘤家族性与遗传性协会（AIFET）第三届代表大会 携手精准癌症预防与管理
意大利肿瘤熟悉和遗传协会 (AIFET) 汇集了遗传学家、肿瘤学家、病理学家、外科医生和许多其他以多学科方式参与遗传性癌症易感综合征研究和治疗的专业人士。第三届全国代表大会将于 2024 年 11 月在卡莫利 (GE) 举行。其中一个重点是积极促进文化交流，为分享知识、经验和创新方法提供机会。今年，我们重点关注新的治疗和诊断方案，探索广泛的主题：从体细胞分析开始的测试的演变，可以提供对个性化治疗和遗传综合征识别有用的分子特征的完整视图，到生育相关问题的分析，到新的人工智能诊断方法，以及液体活检分析。将与其他科学协会举行对话会议，讨论与遗传性肿瘤和多基因组的使用有关的新的跨协会指南。本届大会推出了一系列名为“年度基因”的会议，期间将深入探讨特定基因的预防和治疗意义。今年的会议将专门讨论 ATM 基因。除了专门讨论器官问题的多学科会议（今年特别是乳腺癌和女性生殖系统肿瘤、胰腺癌和结直肠癌、黑色素瘤）以外，旨在深化早期诊断策略和新的治疗领域，还将留出空间来聚焦和报告当前特别的主题。
狗微生物组在健康与疾病中的作用
在土壤中。Marchesi和Ravel（1）在其对微生物基因和蛋白质表达的基因和模式的定义中，在给定的环境中以及其中占据了生物和非生物条件。根据这些作者，微生物生物群包括生活在特定的小众中，例如肠。这两种债务都表明，宏观生态学的一般概念可以轻松用于微生物 - 微生物以及微生物 - 宿主。另一方面，“微生物群”一词首先是由Lederberg和McCraya（2）定义的，以强调居住在健康和疾病中人体的微生物的重要性。摩尔生物是通过摩尔 - 斑点方法鉴定的，主要由16S rRNA基因，18S rRNA基因或其他营销基因和基因组区域的分析，放大和微生物组的测试。微生物组位于身体的严格定义位置，例如在消化道，皮肤，生殖系统，呼吸道，同时以定性和定量术语区分微生物组的微生物组。它们非常适合特定年龄范围内特定物种的个体中的个体（例如新生儿，青少年，成人）。通常，微生物群微生物组执行保护功能，这要归功于一个地方的竞争以及有条件疾病的微生物（3，4）。发现，人类和动物的微生物组也会影响身体的发展和各种功能，将他的研究（5）加强为“新发现的器官”，这对健康有重大影响，通常是决定性因素
针对乳腺癌和其他癌症中 GnRH 受体的新型药物输送策略
癌症是特定器官中异常细胞不受控制的分裂。全球约有六分之一的死亡是由癌症引起的。尽管世界各地正在进行大量研究以寻找癌症的治疗方法，但这仍然是一项重大挑战。通过设计用于干扰癌细胞中某些特定或高表达分子的药物来靶向癌症，已成为治疗各种癌症的一种转变。开发针对癌细胞的药物输送系统是一种常见的方法，它成功地提高了不同抗癌药物的疗效并减少了副作用。促性腺激素释放激素 (GnRH) 是一种天然存在的激素，其受体在与生殖系统相关或不相关的多种癌症中过度表达。使用 GnRH 衍生物作为靶向剂开发了几种药物输送系统。在这篇综述中，我们首先讨论了 GnRH 及其受体在癌症中的作用。然后，我们详细介绍了使用 GnRH 衍生物作为靶向剂在各种类型的 GnRH 受体过度表达癌症中开发的不同输送系统。这些研究的一些有希望的发现表明，GnRH 受体靶向是一种有效引导抗癌治疗、诊断剂和核酸直接到达癌细胞的潜在策略。最后，强调了当前研究的一些局限性，并提出了这些给药系统在临床试验中取得更成功结果的建议。
评估 PD-1/PD-L1 的协同作用
摘要 子宫内膜癌 (EC) 是女性生殖系统常见的恶性肿瘤，全球发病率不断上升。晚期 EC 预后不良，除铂类化疗外，治疗选择有限。针对程序性细胞死亡蛋白 1 (PD-1)/程序性细胞死亡配体 1 (PD-L1) 的免疫检查点抑制剂 (ICI) 有望改善预后。这项荟萃分析评估了 ICI 与铂类化疗相结合作为晚期 EC 一线治疗的疗效和安全性。使用来自 PubMed、Embase 和 Cochrane 数据库的数据，分析了五项研究（1150 名患者）。无进展生存期 (PFS) 的汇总风险比 (HR) 为 0.65（95% 置信区间 (CI)：0.53–0.80），表明进展或死亡风险降低了 35%。亚组分析显示，错配修复缺陷 (dMMR) 肿瘤 (HR：0.34，95% CI：0.27–0.44) 的疗效优于错配修复功能完好 (pMMR) 肿瘤 (HR：0.73，95% CI：0.65–0.80)。两组之间的不良事件相当，但联合治疗中免疫相关事件更常见。这些发现表明，在化疗中添加 ICI 可改善 PFS，尤其是在 dMMR 患者中，支持将其整合到晚期 EC 的一线治疗中。需要进一步研究以优化策略。注册号：INPLASY202490121。
课程规格 一般信息
介绍骨盆壁、会阴和盆膈的入门讲座。（解剖学）1-男性生殖系统的解剖组成部分。（解剖学）2-生殖系统的发育解剖学“胚胎学”。（解剖学）3-女性内生殖系统的解剖组成部分。（解剖学）4-女性外生殖系统的解剖组成部分。（解剖学）5-性别决定的激素调节。（生理学）6-男性生殖生理学。（生理学）7-男性和女性生殖系统的组织学。（解剖学）8-雄激素及其拮抗剂。（药理学）9-女性生殖生理学-I。（生理学）10-女性生殖生理学-II。（生理学）11-勃起。 （生理学） 12 - 阴茎、阴囊和睾丸疾病。（病理学） 13 - 前列腺疾病。（病理学） 14 - 妊娠生理学。（生理学） 15 - 女性性类固醇和避孕药。（药理学） 16 - 宫颈疾病。（病理学） 17 - 外阴和阴道疾病。（病理学） 18 - 淋病。（微生物学） 19 - 滴虫病和体外寄生虫。（微生物学） 20 - 衣原体、加德纳菌和脲原体感染。（微生物学） 21 - 分娩和哺乳。（生理学） 22 - 子宫疾病。（病理学） 23 - 卵巢和输卵管疾病。（病理学） 24 - 梅毒。 （微生物学） 25 - 遗传性疾病。（生物化学） 26 - 艾滋病毒和艾滋病。（微生物学） 27 - 疱疹、巨细胞病毒、人乳头瘤病毒和传染性软疣。（微生物学） 28 - 念珠菌病。（微生物学） 29 - 泌尿和生殖系统感染。（公共卫生） 30 - 社区意识（公共卫生） 31 -