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连接的神经发育障碍？ - 深蓝色存储库
许多染色质调节剂中的突变引起具有未知机制的神经发育障碍（NDDS）。可以理解，大多数研究都集中在染色质调节剂如何控制与脑发育和功能直接相关的基因表达（例如突触基因）。然而，一些NDD模型令人惊讶地显示出大脑种系基因的异位表达。这些种系基因通常仅在生殖细胞发育和性繁殖的原始生殖细胞，睾丸和卵巢中表达。已经报道了几种NDD中的这种异位种系基因的表达，包括免疫效率，cen-细胞不稳定性，面部异常综合征1； Kleefstra综合征1； MECP2重复综合征；和智力低下，X连锁的合成，Claes - Jensen型。负责的基因DNMT3B，G9A/GLP，MECP2和KDM5C，all aste asto contode condy consultation asto contode condiment。因此，这些突变可能导致种系基因的抑制，进而导致脑细胞的严重认同危机 - 可能会干扰诺尔脑发育。因此，种系基因的异位表达是定义该NDD子集的独特标志，进一步暗示了在大脑发育过程中种系基因沉默的重要性。种系基因表达对脑发育的功能影响仍然不确定。这篇观点文章探讨了这种明显的soma-dermlin转化如何出现，以及它如何通过基因组不稳定性和感官纤毛形成受损而干扰神经循环。此外，我们还讨论了如何在实验中测试这些假设，以最终确定异位种系转录物对染色质连接NDD的贡献。
人类基因组编辑的治理框架-...
人类基因组编辑：治理框架草案 请注意，本文件仍在编写中。它是委员会提出和讨论的想法的活记录。它将随着小组磋商的继续而发展。它目前的形式并不代表委员会的最终意见或建议。 第 1 部分 简介 1. 制定人类基因组编辑治理和监督全球标准专家咨询委员会（以下简称“委员会”）受总干事委托，“审查与人类基因组编辑（体细胞和生殖细胞）相关的科学、伦理、社会和法律挑战”（方框 1），并指示就体细胞和生殖细胞人类基因组编辑的适当机构、国家、区域和全球治理机制提供建议和建议。 2. 在委员会工作期间，世界面临着应对 SARS-CoV-2 大流行的挑战。事实证明，基因组编辑是应对这场危机的重要工具，它有助于开发更能反映人类疾病体验的动物模型，指明新的诊断和治疗干预途径，并为开发疫苗的人提供新工具。与农业和环境用途一样，这些应用都不在本报告的讨论范围内。但这场新的疫情凸显了我们面对突发灾难的偶然脆弱性，这反过来又强调了我们制定有效的治理机制的重要性，而这正是本委员会工作的核心。它生动地展示了使用新工具和新方法对抗严重疾病的重要性，同时也提醒我们，除非这些工具和方法经过精心开发，并采取测试和质量保证措施，否则它们可能弊大于利。风险与收益、速度与安全、创新与可及性之间的平衡不仅与疫情有关，而且与基因组编辑对人类健康的所有可能应用有关。
干细胞生物学和重编程（D012549）
1) Stem cells in the body, stem cell niches 2) Stem cells in vitro (ESC, iPSC MSC) 3) Reprogramming: somatic cell nuclear transfer vs. iPSC 4) Pluripotent stem cells: production, derivation process, efficiency, in vitro culture, pitfalls, challenges 5) Different types (naïve/primed) pluripotent stem cells from human/mouse 6) Signal pathways, transcription networks and epigenetic调节（胚胎）多能干细胞，胚胎干细胞的遗传稳定性，记忆的记忆7）机械生物学，生物材料和干细胞8）Mini器官（Organoid）9）生殖细胞分化 /透明度分化10）
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未列出任何成分。· 可能的暴露途径：食入。吸入。眼睛接触。皮肤接触。· 急性效应（急性毒性、刺激性和腐蚀性）：吞咽有害。· 重复剂量毒性：无相关信息。· CMR 效应（致癌性、致突变性和生殖毒性）· 生殖细胞致突变性：根据现有数据，未满足分类标准。· 致癌性：根据现有数据，未满足分类标准。· 生殖毒性：根据现有数据，未满足分类标准。· STOT-单次暴露：根据现有数据，未满足分类标准。· STOT-重复暴露：根据现有数据，未满足分类标准。· 吸入危害：根据现有数据，未满足分类标准。
果蝇睾丸生态裂干细胞
图2：果蝇睾丸中的干细胞生态位。褐色：轮毂细胞HC。蓝色：种系干细胞GSC。绿色：囊肿干细胞CYSC。红色：区分生殖细胞。棕色：囊肿。利基位于睾丸管的远端。种系干细胞和囊肿干细胞已连接并增殖，并由几个组成“轮毂”的细胞锚定。区分时，一组一组分化的种系细胞与两个囊肿细胞形成复合物。囊肿充当区分生殖细胞的容器，该容器经历了细胞分裂，构成了囊肿中包含的精子祖细胞的包装。这种发展由持续细胞分裂的箭头指示（续）。
非传染性疾病 - 遗传学和非传染性疾病
罹患（或预防）非传染性疾病的风险源自个人所处环境（例如工作和生活条件）、行为模式（例如吸烟、饮食、身体活动）和基因构成之间的复杂相互作用。与身体和行为特征不同，个人的生殖细胞基因构成不会随时间而改变，这意味着一个人一生中可以对其进行一次分析。测序技术和信息技术的进步，加上过去几十年成本的大幅下降，促成了 2001 年第一个完整人类基因组的测序。这一惊人成就促使人们付出巨大努力，从而在分子水平上阐明了许多非传染性疾病，并改善了风险预测，以及更好的诊断和治疗。1 这些发现现在对制定针对个人的预防或治疗策略（个性化或精准医疗）具有重要意义。2,3
基因工程和转基因的道德问题
创建转基因的过程首先要从供体有机体中隔离感兴趣的基因或从大型在线基因组数据库中选择购买成千上万个已知基因中的任何一个。获得基因后，通常会改变它，以便在宿主有机体中更有效地发挥作用或更容易表达。然后将基因与其他遗传元素结合在一起，并引入第二生物体（宿主），此时被称为转基因。一种转基因生物被进一步定义为包含通过技术方法而不是通过选择性育种引入的转基因的生物。杂种是当两个物种的生殖细胞组合形成单个胚胎时产生的转基因生物（例如，m子是马和驴的后代）；另一方面，嵌合体是通过将两个生物从两个生物中的遗传物质组合为一个物种而创建的。
人类胚胎基因编辑：科学家之间的紧张与争议
关于基因编辑适用性的讨论主要基于两个领域：第一是应用于生殖细胞（如精子和卵子），即在细胞中进行的改变将在未来几代中传播；第二是应用于体细胞，即身体的其他细胞，其中基因编辑不会传递给后代。由此可以看出，人类胚胎的编辑处于一个充满紧张的领域，既在生物和健康领域，也在社会领域。从这个意义上说，对人类胚胎的操纵涉及一系列问题：个人、科学、社会、政治、家庭、法律和伦理。科学界内部的科学争议非常激烈，尤其是在关于基因校正与基因改良的讨论方面（Lander et al., 2019）。