罹患（或预防）非传染性疾病的风险源自个人所处环境（例如工作和生活条件）、行为模式（例如吸烟、饮食、身体活动）和基因构成之间的复杂相互作用。与身体和行为特征不同，个人的生殖细胞基因构成不会随时间而改变，这意味着一个人一生中可以对其进行一次分析。测序技术和信息技术的进步，加上过去几十年成本的大幅下降，促成了 2001 年第一个完整人类基因组的测序。这一惊人成就促使人们付出巨大努力，从而在分子水平上阐明了许多非传染性疾病，并改善了风险预测，以及更好的诊断和治疗。1 这些发现现在对制定针对个人的预防或治疗策略（个性化或精准医疗）具有重要意义。2,3