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对于几乎所有人类疾病，个体易感性在某种程度上都受到遗传变异的影响。因此，描述序列变异与疾病易感性之间的关系，为识别疾病发病机制的基本过程和强调预防和治疗的新策略提供了强有力的工具。在过去的 25 年里，技术和分析方法的进步，通常建立在社区主要项目的基础上——例如那些生成人类基因组序列 1 并在此基础上详细阐述如何捕获遗传变异位点 2-6 的项目——使得许多导致罕见疾病的基因和变异能够被识别，并使得能够系统地剖析常见多因素特征的遗传基础。应用这些知识推动临床护理创新的势头越来越大，最明显的是通过精准医疗的发展。基因组
人类疾病遗传学简史
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