经济合作与发展组织(OECD)是一个政府间组织,在该组织中,北美和南美,欧洲,亚洲,亚洲和太平洋地区以及欧盟的38个国家的代表以及欧盟共同协调和协调政策,讨论相互关注的问题,并共同应对国际问题。经合组织的大部分工作都是由由成员国代表组成的200多个专业委员会和工作组进行的。来自几个合作伙伴国家和感兴趣的国际组织的观察员参加了经合组织的许多研讨会和其他会议。委员会和工作组由位于法国巴黎的经合组织秘书处提供,该秘书处被组织成董事会和部门。
继发性甲状旁腺功能亢进症 (SHPT) 是慢性肾病 (CKD) 1 早期阶段可能出现的常见并发症。据估计,SHPT 的患病率为 31% - 85% 2 ,取决于诊断标准和 CKD 的分期,这再次凸显了其对慢性肾病患者的影响程度以及充分管理的重要性。 SHPT 的主要特征是甲状旁腺激素水平升高,此外还常见低钙血症和高磷血症;它与多个器官和系统的功能障碍有关,例如心血管、肌肉骨骼、造血系统、神经系统等。因此,SHPT 患者可能出现多种临床症状,例如瘙痒、关节痛、骨痛、肌痛、疲劳和肌无力 1 。因此,可以理解的是,由于这种大量的变化和表现,SHPT 会降低 CKD 1 患者的生存率和生活质量。
我们报告了一名33岁的南亚妇女的罕见案例,该妇女访问了分子病理学和基因组学部门,被诊断出患有甲状腺的高级,多焦点髓样癌后,被转诊为遗传性种系癌基因测试。遗传咨询表现出癌症的精致家族史。通过下一代测序对113个基因进行种系癌症测试,在RET基因C.1901G> C p.cys634ser(codOn10)中显示了致病性杂合杂合单核苷酸变异,并且在Brca c.213-13-13-13-13-13-13-13-13-13-13-13-13-13-13-13-13-13-13-13-13-13-1。基于5PS,例如参与,心理支持和风险评估,预防和个性化的预测,进一步以精密医学(PM)范式进行了进一步管理。
Allan-Herndon-Dudley综合征(AHDS)是一种罕见的X连锁疾病,会造成严重的神经系统损害,没有有效的治疗。ahDS是由于甲状腺激素转运蛋白MCT8的灭活突变会损害甲状腺激素进入大脑的,从而导致脑甲状腺功能减退症。但是,AHD的病理生理学仍然尚未完全了解,这对于制定治疗策略至关重要。Based on evidence suggesting that thyroid hormone deficit leads to alterations in astroglial cells, including gliosis, in this work, we have evaluated astroglial impairments in MCT8 deficiency by means of magnetic resonance imaging, histological, ultrastructural, and immunohistochemical techniques, and by mining available RNA sequencing outputs.与对照组相比,从磁共振成像中获得的明显扩散系数(ADC)成像值表明,MCT8缺陷型患者(n = 11)的脑细胞牙术结构改变(n = 11)。与来自类似年龄的对照受试者的大脑样本相比,通过针对11岁和30个妊娠期MCT8缺陷受试者的尸检大脑样本中的星形胶质体标志物的免疫组织化学证实了星形胶质细胞的改变。这些发现得到了验证,并在AHD的鼠标模型中进一步探索。我们的发现证实了MCT8缺乏症中大脑皮层的所有星形胶质体种群的变化,影响星形细胞代谢和线粒体细胞呼吸功能。这些障碍在大脑发育早期出现,并在成人阶段一直持续存在,揭示了皮质星形胶质细胞的异常分布,密度,形态,以及转录组的改变,与成人阶段的类似星形胶质细胞衰差表型兼容。我们得出结论,星形胶质细胞是AHDS中潜在的新型治疗靶标,我们建议ADC成像作为监测神经系统障碍进展的工具,以及治疗中MCT8缺乏症的潜在影响。
心脏淀粉样变性是一种复杂的疾病,涉及心肌中淀粉样纤维等异常蛋白质的积聚。这些沉积物会破坏心脏的正常功能,导致一系列心血管并发症,包括进行性心力衰竭。这种疾病属于浸润性心肌病,其特征是物质渗入心肌,影响心肌的结构和功能。淀粉样变性本身不是一种疾病,而是一组疾病,它们的共同特征是各种组织和器官中细胞外沉积不溶性纤维蛋白。淀粉样变性的分类基于参与这些淀粉样纤维形成的蛋白质前体的类型。淀粉样变性有几种类型,每种类型都与不同的前体蛋白有关 [1-3]。
摘要。背景/目标:甲状腺塑性甲状腺癌(ATC)的预后很差,目前尚无既定治疗方法来改善其结果。我们先前报道说,Zeste同源2(EZH2)的增强子在ATC中高度表达,并且可能是治疗靶标。但是,EZH2对ATC增长的影响目前尚不清楚。材料和方法:我们研究了EZH2抑制剂(DZNEP)对四种ATC细胞系(8305C,KTA1,TTA1和TTA2)的影响。我们对所有ATC细胞系进行了基因面板分析,以识别细胞系之间DZNEP敏感性的差异。为了研究DZNEP对分化恢复的影响,我们评估了使用PCR进行DZNEP处理之前和之后甲状腺分化标记(TDM)的变化。结果:EZH2在所有ATC细胞系中均表示。在所有ATC细胞系中都检测到DZNEP的细胞还原作用,并且在KTA1细胞中最强,然后是TTA2细胞。TTA1和8305C细胞系显示了弱细胞减少作用,具有TP53突变。在任何ATC细胞系中均未观察到TDM的变化。结论:EZH2抑制剂DZNEP对ATC细胞的生长产生了抑制作用
甲状腺激素对于调节新陈代谢,情绪,消化和大脑发育很重要。当甲状腺激素较低时,垂体会检测到这一点,并通过产生更多的TSH做出反应。当体内甲状腺激素足够高时,垂体会产生较少的TSH。这些激素的正确功能依赖于您体内有大量碘的功能,通常您可以从吃的食物中得到。碘是在某些食物中自然发现的一种矿物质。
在各种各样的内分泌恶性肿瘤中,分歧甲状腺癌(DTC)是最普遍的,由于其可变的复发率,在肿瘤学领域内构成了独特的挑战。这些闪烁的复发模式可以深刻影响患者管理策略和长期结局,从而强调了这种疾病的复杂性(1)。甲状腺癌变得越来越普遍,尤其是DTC。甲状腺癌在DTC处的差异程度以及疾病谱的无exented(偏变)末端已被用于对这些肿瘤进行分类。这两个物种的形态和行为有明显的区别。乳头状和卵泡癌是DTC的两种类型。未效力的组包括范围另一端的那种层,岛状和其他形式的癌。在行为方面,变性癌极具侵略性,而乳头状和卵泡癌通常是轻度且可以治疗的(2)。根据SEER(监视,流行病学和最终结果计划)的数据,2024年的估计病例数为44,020。该速率占2024年所有癌症病例的2.2%。2024年的估计死亡人数为2,170。但是,甲状腺癌的总体5年生存率相当不错。虽然局部疾病的5年预期生存率为99%,但远处转移的局面降至51%。它通常在55至64岁之间达到顶峰。我们在仍在局部的情况下检测到绝大多数患者(3)。乳头类型,尤其是在2014 - 2015年增加之后,甲状腺的趋势下降了,而卵泡类型往往保持稳定二十多年。尽管尚不清楚甲状腺癌的病因,但许多因素被指责,尤其是在地方性甲状腺肿区域中发现的DTC和暴露于童年时期辐射的人(4)。尽管与DTC相关的普遍预后,该疾病在大约20%的患者中表现出显着复发的倾向,这突出了对出色预测方法发展的迫切需求。这种方法将使高危个人识别并促进治疗方案的剪裁,最终优化患者的结果(5)。近年来,在数据挖掘和机器学习领域取得了显着的进步,迎来了新的途径,以增强各个医学领域的复发预测的准确性。在这些创新的方法中,关联分类已成为一种特别有希望的技术,证明了其在各种医疗应用中的潜力(6)。这种方法协同合并了与
先天性甲状腺功能减退症 什么是先天性甲状腺功能减退症? 甲状腺功能减退症是指位于颈部前方的甲状腺功能低下或功能不全。先天性甲状腺功能减退症是指新生儿无法产生正常量的甲状腺激素。这可能是永久性疾病,需要终生治疗。甲状腺激素对宝宝的成长和大脑发育很重要。因此,未经治疗的先天性甲状腺功能减退症会导致生长不良和发育迟缓。但是,通过早期发现和适当治疗,您的宝宝很可能能够过上正常健康的生活。 先天性甲状腺功能减退症的原因 先天性甲状腺功能减退症的一个常见原因是甲状腺发育不正常,因为甲状腺缺失、太小或位于颈部的其他位置。在某些情况下,甲状腺位于颈部前方,但不能正确制造激素。在极少数情况下,甲状腺会错过来自垂体的产生甲状腺激素的信号。偶尔,在极少数情况下,母亲为治疗甲状腺功能亢进而服用的抗甲状腺药物可能会导致暂时性甲状腺功能减退,这种症状会在 3 个月后消退。先天性甲状腺功能减退症的症状和体征大多数患有先天性甲状腺功能减退症的婴儿看起来与未患病的婴儿没有什么不同,因为症状通常在出生时并不明显。一些患有严重甲状腺功能减退症的婴儿可能有喂养不良、哭声微弱、过度嗜睡、便秘和皮肤长时间发黄(黄疸)的迹象。医生会检查您的宝宝,以评估您的宝宝是否有囟门肿大(头顶上的菱形软点)、舌头较大或肌肉无力。确诊先天性甲状腺功能减退症 鉴于出生时难以检测出先天性甲状腺功能减退症,几乎所有在新加坡出生的婴儿都接受新生儿筛查计划,即在出生后立即从婴儿的脐带采集少量血液样本并送去进行实验室检测。如果甲状腺筛查结果略有异常(即甲状腺激素水平略低,促甲状腺激素水平略高或正常),医生会向您解释,将在第 6 - 8 天采集第二份血液样本以确认诊断。医生将从婴儿手或脚的静脉中抽取血液测试。
尽管大多数滤泡性甲状腺癌分化良好,经手术和放射性碘治疗后总体预后良好,但晚期甲状腺癌(包括碘难治性疾病和低分化/未分化亚型)的治疗更具挑战性。在过去十年中,对晚期甲状腺癌的遗传驱动因素和免疫环境的深入了解使这些患者的治疗取得了重大进展。美国食品药品监督管理局 (FDA) 现已批准多种靶向激酶抑制剂用于治疗晚期放射性碘难治性分化型甲状腺癌 (DTC) 以及间变性甲状腺癌 (ATC)。免疫疗法也得到了深入研究,并在选定的病例中显示出良好的前景。在本综述中,我们总结了对放射性碘难治性 DTC 和 ATC 的遗传景观和细胞和分子基础的理解进展,并讨论了当前的治疗方案和未来的治疗途径。