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患者对肢端肥大症疾病负担的看法
结果：疲劳/肌肉无力（92%）和关节痛/关节炎（90%）是会议参与者报告的两种最常见和最麻烦的症状。肢端肥大症对日常生活的各个方面产生负面影响：社交互动（49%）；锻炼（42%）；体育/娱乐活动（39%）；家庭活动（38%）；上学或工作（38%）；家庭关系（33%）；和行走（26%）。75% 的受访者患有焦虑/抑郁。83% 的患者接受了垂体手术，超过 71% 的患者需要药物治疗。患者希望未来药物的疗效、耐受性和给药方式得到改善；为自己和家人提供心理健康资源；以及其他多模式方法来解决他们的身体症状，特别是饥饿、体重增加、肌肉无力和关节疼痛。
A.1. 下列哪种疾病是由
答案 Biodegsadabl Nonbiode94adabls oa Wasts do net gek Thue wani a de cempond hy dLcemppkd by mi no orqaniimu muno oKgamiss 2） walú Lmu Aem2） 2因此 lwaxi omu 2 P lomts and anlials hm non Au'ulng ond waski, ula tchun glastic cpwas, kiln cp wass, Cany
神经可塑性在精神疾病病理生理学和治疗中的作用：综合文献综述
神经可塑性是指大脑响应内部和外部刺激而改变和适应的能力。通过改变神经元或神经胶质细胞的数量、形成新的回路、加强或削弱特定突触、改变树突棘的数量和/或其他机制，神经可塑性有助于突触强度的动态和适应性变化 [1][2]。然而，神经可塑性的受损与精神和神经系统疾病的发展有关，包括抑郁症样疾病 [3][4]。事实上，重度抑郁症 (MDD) 患者的神经发生和突触可塑性降低 [3]。其他研究表明，在患有 MDD 的个体中观察到神经可塑性异常 [4]。神经可塑性降低可归因于表观遗传机制对参与突触可塑性的基因的转录调控 [4]。这种损伤对与 MDD 相关的认知和情感症状的发展有显著影响 [3]。诱导或利用神经可塑性已成为一种有前途的治疗方法，可以抵消这些适应不良的影响并缓解症状 [3]。开发刺激神经可塑性的新方法可能是补充目前针对神经可塑性的精神疾病疗法的有效方法。然而，仍然需要进一步研究神经可塑性如何促进精神疾病的发展。尽管如此，确定神经可塑性在精神疾病中是如何被调节和改变的，对于开发针对神经可塑性潜在异常的治疗方法是必要的 [3]。
肌萎缩性侧索硬化症（ALS）疾病小册子
肌萎缩性侧索硬化症也称为ALS或Lou Gehrig氏病是一种致命的神经退行性疾病，其特征是脊髓和大脑中神经细胞的进行性变性。als可以说是影响神经和肌肉功能的疾病最具灾难性的，因为它无法治愈。
Mammoth 已经是基于 CRISPR 的疾病检测领域的领导者，最新一轮融资将推动 Mammoth 强大的平台
蛋白质发现扩展到基因编辑和治疗应用 加州南旧金山（2020 年 1 月 30 日）Mammoth Biosciences 是世界上第一个基于 CRISPR 的疾病检测平台背后的公司，今天宣布其 B 轮融资获得 4500 万美元超额认购。此次融资由德诚资本领投，Mayfield、NFX、Verily 和 Brook Byers 参投，使公司的融资总额超过 7000 万美元。这笔资金将推动该公司进一步开发 CRISPR 诊断和下一代 CRISPR 产品，同时该公司将其平台扩展到包括基因编辑和下一代治疗方法。Mammoth 还在探索与生物技术和制药公司的深度合作，以利用 Mammoth CRISPR 平台改变医疗保健并造福患者。CRISPR 在治疗疾病方面具有巨大的前景，Cas9 的临床试验已经在进行中——这是将 CRISPR 从实验室带入日常生活的关键一步。但是，尽管这种酶在体外环境中显示出成功的初步迹象，但在体内应用方面仍然存在挑战，限制了 Cas9 在广泛疾病领域的广泛应用。此外，Cas9 不能用于基于 CRISPR 的诊断，这是 Cas 系统的一个新兴和突破性应用。Mammoth 凭借其广泛的新型 Cas 系统组合，在克服这些障碍方面具有独特的优势，这些系统可作为诊断、基因编辑和治疗应用的工具箱。4500 万美元的 B 轮融资将推动 CRISPR 平台的开发，特别关注 Mammoth 发现的 Cas14。Cas14 是一种独特的酶，由于其极小的尺寸、多样化的靶向能力和高保真度，开辟了新的可能性。这些特性将使 Mammoth 能够实现下一代编辑，在体外和体内应用中具有更广泛的靶标范围，并为实现先进的 CRISPR 模式（如靶向基因调控、精确编辑等）奠定基础。最近，包括 Casebia（拜耳与 CRISPR Therapeutics 的合资企业）前联合创始人 Peter Nell 和 Synthego 和 Bio-Rad 前高管 Ted Tisch 在内的业内资深人士分别以首席商务官和首席运营官的身份加入了该公司，以加速公司的发展。Grail 联合创始人、前 Illumina 董事会成员 Jeff Huber 已加入公司董事会担任独立董事，斯坦福大学医学院院长 Lloyd Minor 已加入 Mammoth 顾问委员会。Mammoth Biosciences 首席执行官兼联合创始人 Trevor Martin 解释说：“作为 CRISPR 发现前沿的团队，我们亲眼目睹了对新工具的需求，以实现这项技术所提供的治疗和诊断前景。通过为诊断以外的新产品提供支持，我们正在使
2型糖尿病诊断的早期年龄与心血管疾病的基因风险增加有关Hyunsuk Lee，Jaewon Choi，Na Yeon Kim，Jon
年轻时被诊断出患有2型糖尿病（T2D）的人正在增加，并且患心血管疾病的风险升高（CVD）（1）。先前的研究表明，诊断时糖尿病亚组除以年龄的差异表现出遗传危险因素的差异（2），并且患有早发T2D的糖尿病差异具有较高的T2D多基因风险评分（PRS）（3）。然而，与T2D诊断时与年龄相关的遗传异质性是否会影响过多的CVD风险仍然很大未知。与常见的土壤假设一致（4），我们假设在早发糖尿病患者中对CVD的遗传易感性增加。我们分析了来自两个前瞻性共同体的数据，以调查对较早的T2D诊断对事件CVD的遗传影响增加。此外，由于建议一种健康的生活方式来抵消CVD的遗传风险增加（5,6），因此我们探索了通过T2D诊断时的年龄通过健康的生活方式层次来修改对CVD的遗传影响。
中国2型糖尿病的血红蛋白糖糖指数与糖尿病肾脏疾病之间的关联：一项横断面的住院研究
结果：该研究总共招募了1622例T2DM患者。其中，有390例DKD。这三组中DKD的患病率为16.6％，24.2％和31.3％。差异在统计学上是显着的（p = 0.000）。There were signi fi cant differences in age (P=0.033), T2DM duration (P=0.005), systolic blood pressure (SBP) (P=0.003), glycosylated hemoglobin (HbA1c) (P=0.000), FPG (P=0.032), 2-hour postprandial plasma glucose (2h-PPG) (P=0.000),禁食C肽FCP（P = 0.000），2小时的餐后C肽（2H-CP）（P = 0.000）（P = 0.000），总胆固醇（TC）（P = 0.003）（P = 0.003），低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）（LDL-C）（P = 0.000），血清crectinine（P = 0.001） （p = 0.000）在三组中。Mantel-haenszel卡方检验表明，HGI和DKD之间存在线性关系（x2 = 177.469，p <0.001）。Pearson相关分析表明，随着HGI水平的增加，DKD的患病率正在增加（r = 0.445，p = 0.000）。通过单变量逻辑回归分析表明，与L-HGI相比，H-HGI中的个体更可能开发DKD（OR：2.283，95％CI：1.708〜3.052）。已调整为多个因素，这种趋势仍然保持显着（OR：2.660，95％CI：1.935〜3.657）。合并的
covid-19-19疫苗状况，意图，犹豫和疾病 -
摘要：背景：多发性硬化症的人（MS）容易受到严重的Covid-19结果的影响。他们被包括在2021年初推出的澳大利亚共同疫苗的优先组。然而，疫苗犹豫仍然是该人群中疫苗接种的复杂障碍，这可能与COVID-19疫苗接种后的疾病复发问题有关。这项研究检查了MS患者的COVID-19-19疫苗接种状况，意图，犹豫和与疾病有关的信念。方法：在2021年9月至10月之间在两家澳大利亚卫生服务的MS接受护理的人进行了在线调查。它收集了社会人口统计学和疾病特征的特征和对经过验证量表的响应，这些量表评估了疫苗的犹豫以及一般和MS相关的疫苗信念。结果：在281名参与者中[平均年龄47.7（SD 12.8）年； 75.8％的女性]，大多数（82.9％）至少接受了一种Covid-19-19疫苗剂量。年轻的参与者和疾病持续时间1 - 5年内的参与者也不太可能接种疫苗。控制年龄后，疾病持续时间与疫苗接种状态无关。未接种疫苗的参与者更有可能报告较少的接收Covid-19疫苗，较高的疫苗自满和较低的疫苗信心，更大的与MS相关的疫苗自满以及更高的MS和治疗相互作用问题。结论：MS的人报告了较高的疫苗接种率，尽管一般性和MS特定于COVID-19-covid-19疫苗的关注点。报告说，他们的MS没有很好地控制，并且其MS影响了他们的日常活动。通过了解影响疫苗犹豫及其与MS疾病课程和治疗方面的相互作用的因素，这可以为量身定制的干预措施和教育信息提供信息，以解决MS患者的这些问题。临床医生，政府和社区组织是提供这些干预措施和信息的关键合作伙伴，因为这种脆弱人群需要持续的助推器剂量。
通过 CMR 组织追踪评估心肌变形揭示妇科疾病患者左心室亚临床心肌功能障碍
1 四川大学华西第二医院放射科，妇女儿童出生缺陷与相关疾病教育部重点实验室，成都，2 四川大学华西医学院，华西医院，成都，3 四川大学华西第二医院超声科，妇女儿童出生缺陷与相关疾病教育部重点实验室，成都，4 四川大学华西医院心内科，心血管病研究所心脏结构与功能实验室，心脏结构与功能四川省重点实验室，成都，5 电子科技大学医学院四川省肿瘤医院暨研究所放射科，成都，6 四川大学华西第二医院妇产科，妇女儿童出生缺陷与相关疾病教育部重点实验室，成都
一封信：DNA突变如何导致疾病
9 岁的 Jason Wright 刚刚醒来。他的母亲正坐在他的病床旁边，与他的医生交谈。Jason 住院是因为他患有严重的镰状细胞病疼痛危机。在疼痛危机期间，形状不规则的红细胞会卡在血管中，阻止氧气到达身体组织。这会导致剧烈疼痛和肿胀。Jason 的腿部和腹部疼痛难忍，因此他的母亲将他带到了最近的医院的急诊室。Jason 到达急诊室后，他的护理团队开始对他进行治疗，包括输血和服用药物以帮助减轻疼痛。Jason 第二天可以回家，但他的医生警告他这种情况很可能会再次发生。这到底是怎么发生的？