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World File Search System稀有性
摄影清单，DNA条形码以及来自Faafu Atoll的新型海sl和蜗牛的新物种，马尔代夫（Astropoda：heterobranchia和vetigastropoda）2279
摘要：基线生物多样性数据是生态和进化研究的关键，并且与印度洋的马尔代夫群岛等地区特别相关，印度洋可以充当分布广泛的海洋物种的垫脚石。我们通过浮潜和水肺潜水调查了Faafu和Malé环礁的岛屿和礁石，收集了两个腹足类亚类，Heterobranchia和Vetigastropoda。我们的库存包括104种活着拍摄的物种，以创建标识指南。我们还为大多数物种提供COI条形码，并为马尔代夫Malacofauna添加了新的序列数据。我们一半的物种代表了马尔代夫的新记录，强调要发现多少多样性。物种分布反映生态稀有性，仅在一个地点发现了近60％的分类单元。我们还根据文献记录编制了马尔代夫的异源和vetigastropods的全面清单，导致了320种，这些物种与条形码数据一起表明了印度 - 普基菌中的几种潜在的隐性物种。描述了六种新物种，裸叶兰德拉·埃文尼（Limenandra evanescenti n）。sp。，Eubranchus putnami n。sp。，Sakuraeolis Marhe n。sp。，Moridilla Maldivensis n。sp。，tergiposacacca perspicua n。sp。和sacoglossan costasiella fridae n。 sp。
妊娠糖尿病及其对母亲的影响 -
摘要简介：人类prion疾病是异质的，通常是迅速进行性的，可传播的神经退行性疾病，与错误折叠的prion蛋白（PRP）聚集和自我pro疾病有关。尽管很少见，但prion疾病还是由不同折叠的PRP和宿主基因型变异性的不同构象异构在分子水平上确定的广泛的表型变体。此外，它们独特地发生在特发性，遗传确定的和获得的形式，具有不同的病因。涵盖的区域：本综述提供了对prion病中潜在治疗靶标的最新概述以及在细胞和动物模型和人类试验中获得的主要结果。还讨论了与开发有效疗法和内容丰富的临床试验相关的空旷问题和挑战。专家意见：目前测试的治疗策略针对细胞PRP，以防止形成错误折叠的PRP或赞成消除其消除。中，用反义寡核苷酸对prion蛋白mRNA进行的被动免疫和基因治疗是最有前途的。然而，这种疾病的稀有性，异质性和快速进展极大地挫败了在无症状或早期阶段在发生重大脑损伤之前，成功进行了良好的动力治疗试验和患者识别。因此，迄今为止最有希望的治疗目标是通过降低prion蛋白表达来预防或延迟致病突变携带者的表现。
年轻患者中胰腺癌的异常表现
胰腺癌，通常被描述为癌症中最具破坏性的癌症，其特征是具有严峻预后的恶性肿瘤，对全身治疗的反应有限。它的特征在老年很常见，在年轻时非常罕见和不寻常。我们提出了一个35岁的男性患者的异常情况。胰腺中有糖尿病和胰腺癌的病例，带有胃和骨转移，突出了其诊断挑战和管理。患者伴有一个月的肠习惯变化，一周内的疼痛，髋关节疼痛，迁移率降低一周，口服摄入量减少三到四天，而血尿则两天。患者抱怨不规则的肠习惯，其中包括脂肪和油性粪便，轻微的腹部不适以及便秘。根据患者的说法，他在上背部和下背部出现了普遍的骨痛，与胰腺癌通常存在不同。腹部和骨盆的对比增强的CT扫描揭示了胰头中异质增强病变的迹象，其内部坏死成分的尺寸为32x31 mm，并产生胰管和CBD的实质性扩张。根据临床病史和测试，对胰腺头部胰腺癌的胰腺癌进行了暂定诊断。鉴于与胰腺癌患者有关的预后不良，该患者因保守和姑息治疗而被录取。此病例强调了年轻患者胰腺癌的稀有性，需要进一步的研究才能理解其流行病学和病因。
植物无融合生殖的分子基础
植物的有性生殖是一个复杂且受到严格调控的过程，可产生新一代的散播体：有性种子。传统上，在创造新作物品种的过程中，有性生殖被用来分离或选择性地组装所需的基因和性状。然而，有性的利用也给植物育种带来了限制，包括种子成本高昂且方法耗时。在植物育种过程中，可以通过依次利用有性和无融合生殖来缓解大多数这些限制。无融合生殖是一种协同机制的结果，该机制利用性机制并以协调胚珠发育步骤的方式发挥作用，从而产生无性（克隆）种子。有性发育的改变涉及减数分裂、配子发生以及胚胎和胚乳形成中广泛表征的功能和解剖变化。无融合生殖植物的胚珠跳过减数分裂，形成未减数的雌配子体，其卵细胞发育成孤雌生殖胚胎，中央细胞可能与精子融合，也可能不融合，形成种子胚乳。因此，功能性无融合生殖至少涉及三个组成部分，即无融合生殖 + 孤雌生殖 + 胚乳发育，这些组成部分是从有性生殖改良而来的，必须在分子水平上进行协调，才能完成发育步骤并形成克隆种子。尽管最近在发现与无融合生殖样表型和克隆种子形成相关的特定基因方面取得了进展，但无融合生殖的分子基础和调控网络仍然未知。这是目前无融合生殖育种局限性的核心问题。本期特刊汇集了 12 篇围绕无融合生殖分子基础的不同主题的出版物，展示了最近在理解该性状的遗传调控方面取得的发现和进展，并讨论了无融合生殖的可能起源及其在植物中商业化应用的其他挑战。由于无融合生殖是一种基于有性生殖功能获得或丧失突变的现象的理论仍未得到解决，Barcaccia 等人 [ 1 ] 重新评估了被子植物无融合生殖的进化起源及其替代发育途径，并提出了系统发育和遗传证据，支持无融合生殖是从有性生殖进化而来的，是由于有性发育中关键参与者的分子破坏而导致的。此外，Schmidt [ 2 ] 概述了高等植物无融合生殖的分子方面，并清楚地解释了无融合生殖发育所涉及的调控复杂性，强调了 DNA 和 RNA 结合蛋白以及非编码 RNA 在通过表观遗传调控机制激活和抑制发育程序中的积极作用。同样，Ortiz 等人 [ 3 ] 在以 Paspalum spp. 为例的研究中总结了有关无融合生殖的大量信息。并详细介绍了该属无融合生殖发育的关键方面和所使用的各种遗传分析，包括基因组位点的分子表征、三个生殖候选基因（ ORC3 、 QGJ 和 TGS1 ）的功能表征以及进一步基于基因组的研究路线图。从不同的植物物种中获得了有关无融合生殖的进一步分子细节。Mateo de Arias 等人 [ 4 ] 使用遗传和细胞胚胎学分析结合应激处理对五个物种进行了研究，以提供大量证据支持多态性
主动自由生活的微巴拉齐微生物组在很大程度上由稀有的表面分类群
假定一个持续的微生物种子库来维持海洋生物圈，最近的发现表明，海洋表面中存在的原核分类群在整个水柱中占主导地位的原核群落。然而，环境条件对原核生物的活性产生了严格的控制，并且已知这些条件的急剧变化从表面到深水发生。总（DNA）和活动的同时表征（即具有蛋白质合成的潜力，RNA）在分布在热带和亚热带全球海洋中的13个站点的自由生活社区使我们能够评估它们沿水柱沿水柱的结构和多样性的变化。我们观察到，在垂直梯度上，主动社区比总体社区更相似。从活性和总体社区的垂直连通性观察，我们发现在表面上检测到的分类单元有时占低质体水的活性微生物组的75％以上（平均为50％）。这些活性分类单元通常在表面很少见，代表了所有表面分类单元的一小部分。我们的发现表明，环境条件的急剧变化会导致大部分表面分类单元的失活和消失，但是某些表面稀有的分类群保持活跃（或具有蛋白质合成的潜力）并占据了沐浴型活性微生物组。
肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 8 型
肌萎缩侧索硬化症 8 型 (ALS8) 是一种罕见的家族性 ALS 亚型，由囊泡相关膜蛋白相关蛋白 B (VAPB) 基因突变引起，特别是 p.P56S 突变。与散发性 ALS 相比，该病的特点是病情进展较慢、发病较早，并具有独特的临床特征，例如严重痉挛、肌束震颤、姿势性震颤以及认知和行为障碍。尽管目前的药物选择（例如利鲁唑、依达拉奉和苯丁酸钠/牛磺熊二醇）提供了适度的益处，但它们未能解决 ALS8 的潜在遗传机制。新兴的基因疗法、基于 RNA 的干预措施和干细胞方法有望实现精准治疗，但在临床应用中面临挑战。症状管理策略（包括呼吸、营养和心理支持）对于改善患者预后和生活质量至关重要。尽管在了解 ALS8 的遗传和分子发病机制方面取得了重大进展，但其稀有性、表型多变性和有限的临床数据对治疗进展构成了挑战。本篇叙述性综述重点介绍了当前的治疗策略、ALS8 的独特临床轨迹以及创新、亚型特异性干预的潜在途径，强调需要采取多学科和有针对性的方法来优化对这种独特的 ALS 亚型的治疗。
新抗原癌疫苗：地平线上的新恒星高级神经内分泌肿瘤的治疗策略：当前状态和未来前景
神经内分泌肿瘤（NENS）是由肽基神经元和神经内分泌细胞引起的相对罕见的tum tum。nens是高度异质的，可以发生在身体的任何部位，并且在挖掘系统中具有特殊的流行。nens由一系列肿瘤类型组成，生物行为表现出显着差异。nens被分为差异化的神经内分泌tum- OR（NETS）和分化差的神经内分泌摄影症（NEC）。网可以进一步分类并分为以下三类：低级网，1级（net G1）；中级净G2;和高级净G3。NEC包括大型细胞类型NEC（LCNEC）和小细胞类型NEC（SCNEC），它们都被认为是高级的。目前，晚期NEN的主要治疗方法是生物学疗法，靶向疗法，化学疗法以及仍在发育中的新疗法，例如免疫疗法和肽受体受体放射性核素治疗（PRRT）。然而，由于尼斯的稀有性，制药公司的投资有限，很少有III期研究针对高级NENS。大多数目前的研究包括研究者引起的I期和II期临床试验或大规模回顾性研究。NEN处理，因为它繁琐且复杂。在此，我们全面总结了高级NEN治疗方案的临床应用状况和研究进度，尤其是对于可能的高级网络，这可能会
博士Ayan Mitra，理学硕士、博士
多铁性纳米复合系统 掺杂多铁性材料 用于器件应用的纳米晶尖晶石铁氧体 自旋电子材料 用于医疗应用的生物功能化材料 稀磁系统 稀磁电介质 微波吸收特性 碳纳米管和还原氧化石墨烯 第一原理密度泛函理论计算（DFT）。
ATM和CHEK2中的蛋白质截断和稀有的错义变体以及英国生物库全异位序列数据的癌症
ATM和CHEK2中的抽象背景有害种系变体与乳腺癌风险中等增加有关。其他癌症的风险仍不清楚。方法使用与癌症注册数据相关的英国生物库（348 488名参与者）的全外生态序列数据（348 488名参与者）评估了ATM和CHEK2中编码变异的癌症关联，并将其分析为回顾性病例控制和前瞻性队列研究。的优势比，危险比和组合相对风险（RR）。对蛋白质截断变体（PTV）和罕见的错义变体（RMSV；等位基因频率<0.1％）进行了单独的分析。ATM中PTV的结果与p <0.001（胰腺，食道，肺，黑色素瘤，乳腺，卵巢，前列腺，前列腺，膀胱，膀胱白血病（LL））的九种癌症的风险增加有关，在p <0.05（Colon，diffuse nonnon-Hod-lymphoma）（dn）（dn）（dn）（dn）。RMSV的载体增加了四种癌症的风险（p <0.05：胃，胰腺，前列腺，霍奇金氏病（HD））。RR的乳房，前列腺和RMSV位于脂肪或PIK结构域中的任何癌症中最高，并且在最高五分五五分之一中的注释依赖性耗竭评分。PTV与p <0.001（乳腺癌，前列腺，HD）的三种癌症相关，而ptv则与p <0.05（食管，黑色素瘤，卵巢，卵巢，肾脏，DNHL，髓样白血病）时相关。RMSV载体的风险增加了五种癌症（p <0.001：乳房，前列腺，LL； p <0.05：黑色素瘤，多发性骨髓瘤）。这些发现可以为载体的遗传咨询提供信息。ATM和CHEK2中的PTV结论与广泛的癌症有关，ATM PTV载体中胰腺癌的RR最高。
OSAC 2021-S-0029家族性DNA搜索标准
4.1.5.2犯罪者的可能亲属），无论是秘密还是自愿地收集。4.1.5.3确认性样本，它们是来自感兴趣的人的直接参考样本，这些样本是由托管链收集的。4.1.6该文件应定义要搜索的证据配置文件的接受要求，以在4.1.6.1至4.1.6.5中包含信息。4.1.6.1直接从犯罪现场（或与犯罪现场相关联）的DNA样本是归因于推定的肇事者。4.1.6.2可搜索基因座和/或配置文件稀有性的最小阈值。4.1.6.3提交的家族性DNA搜索的轮廓中潜在等位基因辍学的可接受水平。4.1.6.4可能的贡献者数量，例如单一来源，从混合物中推导的单一来源，或混合物至定义的最大贡献者数量。4.1.6.5在进行家族性DNA搜索之前，需要在相关数据库（例如，组合DNA索引系统（CODIS））中进行直接比较搜索的轮廓搜索。4.1.7该文档应定义将搜索哪些数据库类别（例如被定罪的罪犯，被捕者，嫌疑人）。4.1.8该文件应定义哪些关系（例如，仅1个学位亲戚）。4.1.9在可能的情况下，实验室应进行扩展的常染色体str（超出原始的13个Codis核心位点）和/或谱系测试（例如ystr，Xstrs和/或线粒体DNA。实验室应记录不需要进行其他测试时的情况并证明条件合理的情况。4.1.10文件应定义阈值（例如的可能性比和/或排名），以释放有关潜在亲戚的信息。