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World File Search System突变率
Rhoda Mae C.Simora 博士
▪ 敲除肌生长抑制素基因可产生更多肌肉细胞并增加体重 ▪ 增加 RBL 和 TICAM1 基因的突变率 (Khalil et al. 2017; Elaswad et al. 2018; Kishimoto et al., 2018) ▪ 抗病基因敲入 (Simora et al., 2020)
利用人工智能在 CT 中自动诊断胆脂瘤和乳突腔扩展
尽管对于 AI 研究来说病例数非常少，但我们能够创建一个仅使用轴向 CT 扫描的 AI，其 AUC 为 0.837，准确度为 0.811。
eGFR突变在非小细胞肺癌
©作者2024。Open Access本文是根据Creative Commons Attribution 4.0 International许可获得许可的，该许可允许以任何媒介或格式使用，共享，适应，分发和复制，只要您对原始作者和来源提供适当的信誉，请提供与创意共享许可证的链接，并指出是否进行了更改。本文中的图像或其他第三方材料包含在文章的创意共享许可中，除非在信用额度中另有说明。如果本文的创意共享许可中未包含材料，并且您的预期用途不受法定法规的允许或超过允许的用途，则您需要直接从版权所有者那里获得许可。要查看此许可证的副本，请访问http：//创建ivecommons。org/licen ses/by/4。0/。Creative Commons公共领域奉献豁免（http：//创建ivecommons。Org/publi cdoma in/Zero/1。0/1。0/）适用于本文中提供的数据，除非在数据信用额度中另有说明。
乳腺癌免疫治疗的创新方法
就 TMB 而言，更高水平的突变会导致新抗原生成增加，从而使肿瘤更具免疫原性。与其他形式的癌症（如黑色素瘤（每 MB 10 个））相比，乳腺癌被认为具有适中的突变率 [每兆碱基 (MB) 1 个] (3)。然而，TNBC 和 Her2+ 肿瘤的突变率可能明显更高 (4)。就 TIL 而言，这些细胞富含针对肿瘤相关抗原 (TAA) 的特异性，它们的存在表明肿瘤具有免疫原性。大多数乳腺癌都含有一些 TIL (5)，但一部分患者，尤其是患有 TNBC 和 Her2+ 肿瘤的患者，可能表现出高水平的 TIL (5,6)。例如，淋巴细胞为主型乳腺癌 (LPBC) 的特征是肿瘤组织中有 50% 以上的淋巴细胞浸润，其中 TNBC 的 LPBC 频率为 20%，Her2+ 的 LPBC 频率为 16%，ER+ 腔内乳腺癌的 LPBC 频率为 6% (5)。许多研究表明，无论是在乳腺癌的新辅助治疗还是辅助治疗中，TIL 频率的增加与预后改善相关 (5,7)。就肿瘤 (或 TIL) 表达 PD-L1/2 等抑制分子而言，这可能表明肿瘤一直处于免疫压力之下，从而导致
单核颅突中毒的认知发展
颅骨突变病（CS）是一种先天性疾病，其中发育中的婴儿颅骨的缝合线融合在子宫内，限制和改变了头骨的生长。这种情况每1.300至2,500个出生中大约有一个（Dirocco等，2009; Lee等，2012; Tarnow等，2022）。取决于受影响的颅骨缝合线的数量和位置，该条件可以细分为单缝（SSC）或复杂CS。ssc影响矢状，旋风，单核或lambdoid缝合线（Compandale，2015年），而复杂的CS表示多余的融合和/或与颅面或遗传综合征相关。已经确定了大约200个遗传条件参与CS的病因，但是大量病例仍被归类为非综合征颅骨核突变（NSC），而没有遗传原因（Lee等，2012; Tarnow等，2022222）。近年来，关于该领域的遗传筛查，已经取得了重大进展，许多以前被标记为NSC的病例已被发现具有遗传原因，尽管本质和范围尚未认为综合症（Timberlake等，2019）。但是，经验研究经常仅将条件称为SSC，而无需提及推定原因，该术语将在本审查中使用，因为它仍然是最包容性，最广泛的术语，指的是患者感兴趣的群体。
冠状病毒刺突蛋白疫苗研发
（未经同行评审认证）是作者/资助者。保留所有权利。未经许可不得重复使用。此预印本的版权所有者此版本于 2020 年 6 月 9 日发布。；https://doi.org/10.1101/2020.06.09.141580 doi：bioRxiv preprint
评估，治疗，并发症和颅突的预后
抽象的颅骨突变是一种先天性颅面异常，通常在出生时出现并影响头骨的形状。它的特征是婴儿中一个或多个颅骨缝合线的过早融合，这会损害脑发育和功能。虽然颅突变被认为很少见，但在10,000例活产中，全球患病率约为3至6例。本评论文章旨在综合诊断技术，治疗策略和潜在并发症的最新发展，以使医疗保健提供者，研究人员和受影响家庭受益。对现有文献进行了彻底的研究，该评论于2023年10月31日开始。各种数据库，包括PubMed，Web of Science和Cochrane，用于文献综述。早期诊断和评估涉及多学科方法，包括临床评估，病史评论以及高级成像技术，例如计算机断层扫描（CT）扫描和磁共振成像（MRI）。手术干预是主要的治疗选择，目的是释放或重塑融合缝合线以允许正常的头骨生长。虽然诸如辅助切除术之类的开放式外科手术已经普遍存在，但由于并发症的并发症减少，诸如微创内窥镜颅骨切除术（如微创内窥镜颅骨切除术）越来越流行。未经治疗的颅突式症会导致并发症，例如颅内压，发育延迟，视力和听力问题以及社会心理影响，强调及时干预的重要性。但是，手术治疗具有自身的风险，需要采取精心计划和个性化的方法。总体而言，颅突的预后通常是阳性的，诸如颅流下症的特定类型，治疗时机以及手术后护理的质量均具有影响。产前诊断和多学科护理已成为改善预后的宝贵工具。关键字：颅突式症，评估，治疗，手术，综合症，非综合症，并发症，预后
单细胞转录组分析突出了...
糖尿病性视网膜病（DR）是一种主要的糖尿病并发症，可能导致糖尿病患者的严重视力障碍，并且已成为全球健康问题（Yau等，2012）。增殖性糖尿病性视网膜病（PDR）是DR的晚期阶段，其特征是微瘤病，这可能导致纤维血管膜（FVM）形成。FVM中泄漏和脆弱的血管的异常生长很容易导致玻璃体甚至视网膜牵引力出血（Tamaki等，2016; Nawaz等，2019）。因此，FVM的病理对PDR的血管病很重要。阿尔茨海默氏病（AD）是一种进行性神经退行性疾病，属性为60％至70％，占痴呆症病例，威胁着全球老年人的健康（WHO，2023年）。它的特征是认知和记忆力障碍，衰老和血管风险因素是
北极海冰体积的反演及其趋势受年际雪变率的显著影响
摘要 我们估计了卫星反演的北极海冰厚度、海冰体积及其趋势的不确定性，这些不确定性源于缺乏可靠的雪厚度观测。为此，我们在由大气再分析强制进行的海洋模型模拟中模拟了 Cryosat2 型冰厚度反演，假设只有干舷是已知的模型输出。然后，我们使用不同的雪气候学将干舷转换为海冰厚度，并将得到的海冰厚度反演结果相互比较，并与再分析强制模拟的实际海冰厚度进行比较。我们发现，不同的雪气候学会导致获得的冰厚度和冰体积存在显著差异。此外，我们表明，使用任何积雪深度气候学通过冰厚度反演得出的北极冰量趋势都是非常不可靠的，因为冰量的估计趋势可能受到被忽视的积雪量年际变化的强烈影响。
STid 凭借其新产品突破了资产追踪的界限...
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