机构名称：
¥ 3.0
颅骨突变病（CS）是一种先天性疾病，其中发育中的婴儿颅骨的缝合线融合在子宫内，限制和改变了头骨的生长。这种情况每1.300至2,500个出生中大约有一个（Dirocco等，2009; Lee等，2012; Tarnow等，2022）。取决于受影响的颅骨缝合线的数量和位置，该条件可以细分为单缝（SSC）或复杂CS。ssc影响矢状，旋风，单核或lambdoid缝合线（Compandale，2015年），而复杂的CS表示多余的融合和/或与颅面或遗传综合征相关。已经确定了大约200个遗传条件参与CS的病因，但是大量病例仍被归类为非综合征颅骨核突变（NSC），而没有遗传原因（Lee等，2012; Tarnow等，2022222）。近年来，关于该领域的遗传筛查，已经取得了重大进展，许多以前被标记为NSC的病例已被发现具有遗传原因，尽管本质和范围尚未认为综合症（Timberlake等，2019）。但是，经验研究经常仅将条件称为SSC，而无需提及推定原因，该术语将在本审查中使用，因为它仍然是最包容性，最广泛的术语，指的是患者感兴趣的群体。
单核颅突中毒的认知发展
主要关键词
相关文件推荐
