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World File Search System突变
颅内突变病 - 神经手术
内镜下辅助条颅骨切除术（也称为内窥镜辅助毛切除术）是一种用于颅骨突变性手术的新方法。与传统方法一样，神经外科医生和整形外科医生删除了闭合的缝合线 - 但与传统方法不同，内窥镜手术不包括手术期间的颅骨重塑。这种微创手术通常是针对四个月以下的婴儿进行的，因为它取决于脑生长极快，以帮助重新定位颅骨。内窥镜辅助舒道切除术通常在手术室需要更少的时间，并且需要较短的住院时间。内窥镜手术进行颅骨突变病后，孩子将戴颅骨头盔以帮助重塑头骨。有关更多信息，请访问suturontromy.org
IV期EGFR突变阳性NSCLC
和凋亡。然而，NLRP3炎性体的异常激活与各种炎症性疾病有关，包括动脉粥样硬化，缺血性中风，阿尔茨海默氏病，糖尿病，糖尿病和炎症性肠病。因此，NLRP3炎性体已成为炎症性疾病的有前途的治疗靶标。在本综述中，使用“ NLRP3抑制剂”和“炎症性疾病”作为关键词进行系统搜索。通过浏览2012年至2022年的文献，检索了100篇文章，其中35篇文章被排除在外，因为它们是评论，社论，撤回或在线不可用的文章，其中包括65篇文章。根据检索到的文献，总结了炎症性疾病中NLRP3炎性途径激活的当前理解，并强调了NLRP3炎症体途径的抑制剂，靶向NLRP3蛋白质和其他炎症组成部分或其他产物。此外，本评论简要讨论了当前的临床研究中的新颖努力。
非小细胞肺癌：如何治疗 BRAF 突变……
BRAF 突变在约 3-5% 的非小细胞肺癌 (NSCLC) 中报告，几乎全部发生在腺癌组织学中，并分为三类。BRAF 突变分为 V600（1 类）和非 V600（2 类和 3 类）取决于它们的生物学特性，并且对于预测靶向疗法和免疫疗法的治疗益处很重要。鉴于这种分子亚群疾病相对罕见，支持治疗选择的证据有限。本综述旨在为携带 BRAF 突变的 NSCLC 患者提供可用的治疗选择的全面更新，以指导医生选择治疗策略。我们从单组 II 期研究和对晚期 NSCLC 进行的回顾性分析中收集了最相关的可用数据，关于 BRAF 和 MEK 抑制剂对 V600 和非 V600 BRAF 突变的疗效。我们纳入了病例报告和较小的经验，可以
sertoli-leydig细胞肿瘤具有dicer1突变
sertoli-leydig细胞肿瘤（SLCT）是罕见的性脐带基质肿瘤。diCer1种系突变。我们报告了一名15岁的人，他与中学闭经和主观观察一起进行了良好的访问，对声音加深和宽阔的肩膀进行了主观观察。在血清睾丸激素，抑制蛋白B，雄激素和DHEA中注意到升高。骨盆超声和磁共振成像（MRI）显示出左卵巢络合物病变，尺寸为5.8 x 5.5 x 4.6 cm。用阴性骨盆洗涤进行了腹腔镜单方面的单方面salpingo-噬菌体切除术，并诊断为1A期，分化较差/卵巢的3级SLCT。体细胞和种系测试均表现出DICER1病理学变化。在小儿肿瘤学的护理下完成了顺铂/依托泊苷/Ifosfamide（PEI）的辅助化疗，该患者现在正在接受监测，没有复发迹象。diCER1综合征与多种肿瘤有关，包括SLCT，胸膜肺泡（PPB），囊性肉瘤和Wilms肿瘤等。SLCT患者发现患有DICER1突变应进行基因检测和癌症筛查，这可能有助于鉴定早期阶段与DICER1突变相关的肿瘤。此案将成为文献的有用补充，并审查建议的术前，手术和监视指南。
2025 HIV-1中耐药性突变的更新
Wensing博士（荷兰大学医学中心）和南非约翰内斯堡Witwatersrand大学的Ezintsha和Ezintsha； Calvez博士，Pierre et Marie Curie大学和法国巴黎的Pitié-Salpêtrière医院；意大利罗马的罗马·托尔加塔大学塞切里尼 - 塞尔伯斯坦博士；巴黎城大学和法国Bichat-Claude Bernard医院Charpentier博士；瑞士苏黎世大学苏黎世大学医院医学院和医学病毒学研究所的Günthard博士；雅各布森女士，国际抗病毒学会 - 美国，加利福尼亚州旧金山； Paredes博士，传染病系和IRSICAIXA，西班牙巴达洛纳的Dermans Trias I Pujol医院；加利福尼亚州斯坦福大学医学院的Shafer博士；加州大学圣地亚哥分校的Richman博士（小组副主席）Wensing博士（荷兰大学医学中心）和南非约翰内斯堡Witwatersrand大学的Ezintsha和Ezintsha； Calvez博士，Pierre et Marie Curie大学和法国巴黎的Pitié-Salpêtrière医院；意大利罗马的罗马·托尔加塔大学塞切里尼 - 塞尔伯斯坦博士；巴黎城大学和法国Bichat-Claude Bernard医院Charpentier博士；瑞士苏黎世大学苏黎世大学医院医学院和医学病毒学研究所的Günthard博士；雅各布森女士，国际抗病毒学会 - 美国，加利福尼亚州旧金山； Paredes博士，传染病系和IRSICAIXA，西班牙巴达洛纳的Dermans Trias I Pujol医院；加利福尼亚州斯坦福大学医学院的Shafer博士；加州大学圣地亚哥分校的Richman博士（小组副主席）
由 Prime Editor 介导的致病突变校正......
犬髋关节发育不良 (HD) 是一种由遗传和环境因素相互作用引起的多因素疾病。HD 主要发生在中型到大型犬身上，是一种引起剧烈疼痛并需要手术干预的疾病。然而，手术过程并不简单，改善这种情况的唯一方法是将患有 HD 的个体狗排除在繁殖计划之外。最近，基于 CRISPR-Cas9 系统的新型基因组编辑工具 prime editing (PE) 已在植物和小鼠中得到开发和验证。在这项研究中，我们首次成功纠正了拉布拉多猎犬中与 HD 相关的突变。我们从一只被诊断为 HD 的狗身上收集了细胞，使用 PE 纠正了突变，并通过体细胞核移植产生了突变纠正的狗。结果表明，PE 技术可以作为纠正狗基因缺陷的平台。
非C481突变和下一代BTK抑制剂
btk leu528trp-对接受下一代BTK抑制剂Zanubrutinib Sasanka M. Handunnetti*治疗的慢性淋巴细胞性白血病患者的潜在潜在二级耐药机制* Guo，Lesley Ann Sutton，Paolo Ghia，Richard Rosenquist，Lydia Scarfo，Silvia Bonfiglio，John F. Seymour，Mary Ann Anderson，Andrew W. Roberts，David C.S.Huang，Ye Liu，Chan Y. Cheah，David A. Westerman，Paul Sung-Hao Yeh，Constantine S. Tam和Piers BlomberyHuang，Ye Liu，Chan Y. Cheah，David A. Westerman，Paul Sung-Hao Yeh，Constantine S. Tam和Piers Blombery
临床上解决 BTK 的突变抗性问题
本演示稿包含与未来事件和预期相关的陈述，因此构成《1995 年私人证券诉讼改革法》所定义的前瞻性陈述。本演示稿中使用时，“预期”、“相信”、“可能”、“估计”、“期望”、“打算”、“可能”、“展望”、“计划”、“预测”、“应该”、“将”等词语以及类似表达及其变体，只要与 Nurix Therapeutics, Inc.（“Nurix”、“公司”、“我们”或“我们的”）相关，即可识别前瞻性陈述。除历史事实陈述外，所有反映 Nurix 对未来的预期、假设或预测的陈述均为前瞻性陈述，包括但不限于有关我们未来财务或业务计划的陈述；我们未来的业绩、前景和战略；未来状况、趋势和其他财务和业务事项；我们当前和未来的候选药物；我们候选药物临床试验计划的计划时间和实施；提供临床更新和临床研究初步结果的计划时间；我们合作的潜在好处，包括潜在的里程碑和销售相关付款；我们的 DELigase™ 平台和候选药物的潜在优势；我们的科学方法、我们的 DELigase™ 平台、靶向蛋白质调节和降解剂抗体偶联物可能解决多种疾病的程度；动物模型数据预测人类疗效的程度；以及我们当前和预期的候选药物的开发和商业化的时机和成功。前瞻性陈述反映了 Nurix 当前的信念、期望和假设。尽管 Nurix 认为此类前瞻性陈述中反映的期望和假设是合理的，但 Nurix 不能保证它们将被证明是正确的。前瞻性陈述不是对未来业绩的保证，并且受难以预测的风险、不确定性和情况变化的影响，这可能导致 Nurix 的实际活动和结果与任何前瞻性陈述中表达的活动和结果存在重大差异。此等风险和不确定性包括但不限于：(i)与 Nurix 推进其候选药物、获得监管部门批准并最终将其候选药物商业化的能力有关的风险和不确定性；(ii)临床试验的时间和结果；(iii) Nurix 为开发活动提供资金和实现开发目标的能力；(iv)与 Nurix 合作伙伴付款的时间和收到款项有关的风险和不确定性，包括里程碑付款和未来潜在产品销售的特许权使用费；(v)宏观经济事件和条件的影响，包括金融市场波动性和不确定性加剧、通货膨胀、利率上升、全球银行体系不稳定、战争或军事冲突以及全球健康大流行对 Nurix 临床试验和运营的影响；(vi) Nurix 保护知识产权的能力和 (vii) Nurix 截至 2023 年 5 月 31 日的财政季度的 10-Q 表季度报告和其他 SEC 文件中“风险因素”标题下所述的其他风险和不确定性。因此，提醒读者不要过分依赖这些前瞻性陈述。本演示文稿中的陈述仅代表本演示文稿发布之日的观点，即使 Nurix 随后在其网站或其他地方提供该陈述。除非适用法律要求，否则 Nurix 不承担公开更新任何前瞻性陈述的任何意图或义务，无论是响应新信息、未来事件还是其他情况。
前列腺癌精确医学的雄激素受体突变
已发表的数十年的研究支持生长激素（GH）在癌症中的作用。 因此，对GH肿瘤学的靶向GH拮抗剂在异种移植研究中表现出疗效，并与抗癌治疗或放射线结合使用。 在这里，我们讨论了与在临床前模型中使用生长激素受体（GHR）拮抗剂有关的挑战，以及用于翻译的考虑，例如鉴定选择患者和监测药物疗效的预测生物标志物。 正在进行的研究将确定在药理上抑制GH信号是否也会降低患癌症的风险。 临床前开发中靶向GH的药物的增加将最终提供新的工具来测试阻断GH信号通路的抗癌功效。已发表的数十年的研究支持生长激素（GH）在癌症中的作用。因此，对GH肿瘤学的靶向GH拮抗剂在异种移植研究中表现出疗效，并与抗癌治疗或放射线结合使用。在这里，我们讨论了与在临床前模型中使用生长激素受体（GHR）拮抗剂有关的挑战，以及用于翻译的考虑，例如鉴定选择患者和监测药物疗效的预测生物标志物。正在进行的研究将确定在药理上抑制GH信号是否也会降低患癌症的风险。临床前开发中靶向GH的药物的增加将最终提供新的工具来测试阻断GH信号通路的抗癌功效。