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腺嘌呤碱基编辑器介导的常见和严重 IVS1-110 (G>A) 地中海贫血突变的纠正
1 法国巴黎城市大学 INSERM UMR1163 想象研究所染色质和发育过程中基因调控实验室；2 法国巴黎巴黎公立医院内克尔儿童医院生物治疗临床研究中心；3 法国巴黎巴黎城市大学 INSERM UMR1163 想象研究所人类淋巴造血实验室；4 法国巴黎巴黎公立医院内克尔儿童医院生物治疗系；5 法国巴黎巴黎城市大学 INSERM UMR1163 想象研究所生物信息学平台；6 意大利米兰圣拉斐尔科学研究所 (IRCCS) 里维埃拉与克拉特雷松基因治疗研究所 (SR-TIGET)； 7 生命健康圣拉斐尔大学，米兰，意大利
Delphine Leclerc、Louise Goujon、Sylvie Jaillard、Bénédicte Nouyou、Laurence Cluzeau 等人。基因编辑在体外纠正 a G > A GLB1 转换 f
摘要 神经节苷脂单唾液酸 (GM1) 神经节苷脂沉积症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，通常由 GLB1 基因中的有害单核苷酸变异 (SNV) 引起。这些变异导致 b-半乳糖苷酶 (b-gal) 活性降低，从而导致与过早死亡相关的神经退行性病变。目前，尚无有效的 GM1 神经节苷脂沉积症治疗方法。正在进行的三项临床试验旨在提供 GLB1 基因的功能性拷贝以阻止疾病进展。在这项研究中，我们表明 41% 的 GLB1 致病 SNV 可以被腺嘌呤碱基编辑器 (ABE) 取代。我们的结果表明，ABE 可以有效地纠正患者来源的成纤维细胞中的致病等位基因，恢复 b-gal 活性的治疗水平。脱靶 DNA 分析未检测到接受治疗的患者细胞中的脱靶编辑活动，除了基于 3D 结构生物信息学预测的不影响 b-gal 活性的旁观者编辑。总之，我们的结果表明基因编辑可能是治疗 GM1 神经节苷脂沉积症的替代策略。
如何纠正粗糙的 - ...
https://doi.org/10.26434/chemrxiv-2024-d4d4dbh-v4 orcid：https：//orcid.org/0000-0000-0000-6066-6066-8043不通过chemrxiv对内容进行同行评论。许可证：CC BY-NC-ND 4.0
NIMRS 2.0如何输入纠正措施计划（CAP）
中央办公室将完成JC确定详细信息部分。中央办公室工作人员可以批准上限并关闭事件，或者他们可以要求其他信息。如果需要进行修订，请单击“关注行”的适当问题“编辑”。更新完成后，单击提交帽，再次批准。
长期稳定的及时式纠正 -
高能量超快激光器和游离电子激光器的抽象快速进步使实验室中的极端物理条件成为可能，这为研究光与物质之间的相互作用奠定了基础，并探测超快动态过程。高时间分辨率是实现这些大规模设施价值的先决条件。在这里，我们提出了一种新方法，该方法有可能使大型科学设施的各个子系统都能很好地合作，并且通过将平衡的光学跨率（BOC）与近乎文件的干扰素征结合，可以极大地提高计时抖动的测量精度和同步精度。最初，我们将0.8 PS激光脉冲压缩到95 fs，这不仅将测量精度提高了3.6倍，而且还将BOC同步精度从8.3 FS root-Mean-square（RMS）提高到1.12 fs rms。随后，我们通过使用BOC进行预校正和接近实验室的干涉测量技术来成功补偿激光脉冲之间的相位漂移至189 AS RMS。此方法实现了具有AS级准确性的PS级激光器的定时抖动的测量和校正，并具有促进超快动力学检测和泵 - 探针实验的潜力。
纠正消费者对CO2排放的误解
∗我们感谢S´ara Khayouti，Antonia Kurz和Tom Zegers提供了出色的研究帮助。We thank David Bil´en, Raphael Epperson, Henning Hermes, Thao Hanh Le, Yves Le Yaouanq, Florian Schneider, and seminar participants at LMU Munich, University of Pittsburgh, BAdW, 6th Workshop on Experimental Economics for the Environment, ESA 2021 Global Meetings, Osaka University ISER, CRC Workshop “Memory, Narratives and Belief Formation”, dusseldorf竞争经济学研究所，法国实验谈判，ASFEE，2022年，Cesifo地区行为经济学2022年，柏林行为经济学研讨会，BGSE/BRIQ应用微观经济学研讨会，EAERE 2023和EEA-EASEM 2023，以获取有用的评论。Financial support from Deutsche Forschungsgemeinschaft through CRC TRR 190 (Imai, Pace, Schwardmann), the Bavarian Academy of Sciences and Humanities (Schwardmann), the NWO in the context of VIDI grant 452-17-004 (van der Weele), the Amsterdam Center for Behavioral Change of the University of Amsterdam, and the initiative, “A Sustainable未来，在阿姆斯特丹大学（范德威勒）的未来，非常感谢。
揭示 Crispr-Cas9 技术在纠正 SCD 基因突变方面的治疗潜力
摘要 镰状细胞病是一种遗传性疾病，由 HBB 基因突变导致正常血红蛋白被异常血红蛋白取代而引起。对于这种疾病，只有少数暂时的、对症高效的治疗方法；因此，迫切需要找到更有效的永久性治疗方法。已经考虑进行一项实验，使用 CRISPR-Cas9 基因编辑技术编辑导致镰状细胞病的 HBB 基因突变。我们从 SCD 患者中纯化了 HSC，然后使用 CRISPR-Cas9 系统编辑 HBB 基因。通过 HPLC 检测编辑后的细胞的血红蛋白生成情况，并通过 PCR 检测突变状态。我们还描述了功能分析和涉及临床前动物的研究，以测试编辑后的 HSC 的功效。HPLC 和 PCR 分析的结果显示健康个体和 SCD 患者的血红蛋白谱不同。对患者 HSC 的 CRISPR-Cas9 编辑的计算机模拟分析预测，治疗后，正常血红蛋白可能会从 8.2 g/dL 增加到 10.2 g/dL。预计编辑后的 HSC 将表现出 30-50% 的基因校正效率，并产生具有正常形态和增强的抗镰状细胞的红细胞。本文描述的工作概述了通过基因突变的直接作用，CRISPR-Cas9 对 SCD 治疗的治疗增强作用的转变。尽管这种技术已显示出巨大的前景，但需要进一步优化递送方法、脱靶效应和转化为临床试验。这些发现强调了对用于治疗 SCD 等遗传疾病的基因编辑方法的进一步研究。
费米1级查找纠正措施计划
来自：fiore，craig 发送：发送：2024年12月4日，星期三，上午6:37:19至：Cindy Rosales-Cooper Warnock，Thomas 主题：[External_sender]回复：回复：Fermi I级寻找矫正行动计划HI Cindy，Bluf：1级发现在密歇根州紧急操作中心（EOC）成功解决了1级发现。2024年12月3日，星期二，Fermi 2补救练习进行了。您知道，在2024年8月27日举行的费米2双年展演习中，对门罗县进行了1级发现，以致未能达到能力目标3.2。在
2024 年高风险纠正行动计划
本纠正行动计划（以下简称“计划”或“CAP”）涵盖了美国国家航空航天局（“该机构”或“NASA”）承诺在不断完善该机构的采购管理、计划和项目管理以及对承包商的相关监督过程中推行的一系列举措和重点领域。制定该计划是为了支持该机构对良好治理和有效管理委托给它的资源的坚定承诺。制定和实施该计划是为了响应政府问责局 (GAO) 对 NASA 的采购管理实践的指定，该指定指出 NASA 的采购管理实践存在浪费、欺诈、滥用、管理不善或其他需要转变的高风险。GAO 高风险报告对采购管理进行了广泛的解释，包括计划和项目管理问题以及采购方面的战略和决策。