纤维组织

flii中的双重变体通过破坏心肌细胞粘附和肌原纤维组织

引言小儿心肌病（CM）对应一组临床和遗传上异质性结构和功能障碍，影响心肌。小儿CM估计每年有100,000名儿童中有1个。扩张的CM（DCM），其特征是心室扩张和心肌连接性受损，是儿童中最普遍的亚型（1）。小儿CM的预后通常很差，尤其是在DCM中，因为大约一半的儿童需要心脏移植或在诊断后的头几年内死于心脏并发症（2）。通过下一代基因组测序的出现，对小儿CM的遗传基础的理解得到了显着改善（3）。实际上，属于心肌收缩，能量代谢和钙处理等各种分子途径的100多个基因的变体与儿科CM有关。但是，大多数报告的关联很少见，并且只有少数经过实验证实。