农业创新对于扩大农作物的遗传多样性至关重要,专注于提高产量,对生物和非生物应力因素的耐受性营养价值以及对新环境的适应性,尤其是在响应气候变化方面。利用各种遗传资源,包括在包括局部陆地等基因库中维持的农场多样性和种质,以及次级基因库,也必须变得势在必行。传统品种,陆地和其他未充分利用的种系很少被育种者使用,主要是由于不必要的联系。基因组学工具可以有效地处理这一问题。例如,大米中的“ SD1基因与干旱耐受性QTL之间的遗传联系”是一个显着的繁殖挑战,最近通过标记辅助育种克服了。另一个例子是“ Cimmyt-发现的种子(种子)”计划,该计划使用基因组学工具来大量使用小麦种质库。先进的基因组学工具和技术通过知识丰富为制定育种计划的知识发展提供了有希望的途径。通过识别和融合新等位基因来整合未充分利用的遗传多样性和解锁遗传多样性,可以扩大培养品种的遗传基础。这种方法称为“基因组学辅助杂种”,包括多样性分析,功能基因组学和结构基因组学,以及用于作物改善所需的先进统计工具。拥抱“基因组辅助 - 预育”对于满足全球粮食,燃料和鱼的需求而言至关重要。
骨质骨术是一种罕见的代谢骨疾病,其特征是骨矿物质密度异常增加,导致骨髓衰竭,压缩神经病和骨骼畸形(1)。根据遗传模式,可以将其分为常染色体显性骨质术(ADO),常染色体隐性骨质骨术(ARO)和X连接的骨质疏松症(XLO)(1-3)。ADO是骨质骨术的最常见形式,估计发病率为1:20,000(4)。早期,ADO被认为包括两种表型,ADO I(OMIM 607634)和ADO II(OMIM 166600)(2)。ADO I的特征是LDL受体相关蛋白5(LRP5)基因的突变,该基因导致高骨量,但不会导致骨折(5)。ADO II是由整骨骨吸收受损引起的,这些骨吸收通常是由于氯化物通道7(CLCN7)基因(6,7)中杂合的错义突变引起的。clcn7是一种基因,不仅可以引起严重的隐性骨质肌膜病形式,即ARO,而且还可以根据Clcn7突变的类型(8)。此外,由CLCN7突变引起的ADO II占ADO的70%,这是最常见的骨质疏松症类型(9)。因此,这项研究的重点是由CLCN7突变引起的骨质疏松症。CLCN7编码Cl- /H +交换转运蛋白7,也称为CLC-7,通常将其定位于溶酶体区室和骨 - 分解骨细胞的Ruf膜膜(10)。CLCN7突变导致骨质细胞异常无法分泌酸,因此无法溶解骨骼,从而导致骨质疏松症。这种疾病表现出异质性,表型表现出各种程度的严重程度,从无症状到威胁生命(11-13)。在没有基因检测或典型的放射线摄影发现的情况下,乳酸脱氢酶(LDH),天冬氨酸氨基转移酶(AST)和肌酸激酶BB同酶(CK-BB)的水平升高与Clcn7突变引起的骨化(14、15)有关。尽管如此,这些生物标志物的水平尚未证明与疾病的严重程度相关,而正常值不排除CLCN7基因中突变的存在(4)。因此,迫切需要找到更多的特定和敏感的生物标志物。有许多关于骨质造成症的遗传研究,但目前尚未发现CLCN7突变引起的骨质疏松症的血清代谢研究。通过阐明区分健康和疾病表型的特定特征,代谢组已成为理解生理和病理过程之间差异的基石,可能使我们可以搜索
我写这本书的首要动机是一句您将在接下来的内容中多次看到的短语。这句话是:“转移性疾病无法治愈”。这句话之所以如此重要,是因为尽管我们在癌症研究方面取得了数十年的巨大进步,但一旦疾病扩散到远处器官,患者的治疗进展就非常有限。正因为如此,我们作为一个社区显然是时候尝试一些新方法了,因为标准化疗虽然在疾病的其他阶段有用,但无法让我们到达最后的顶峰,即转移性癌症的治愈。在我看来,其中一种这样的策略涉及将现代人工智能 (AI) 和机器学习 (ML) 方法应用于从癌症患者和癌症衍生细胞系中积累的大量基因组数据,以制定真正个性化的策略,以对个体患者进行癌症逆向工程。因此,本书的目标是让读者相信这是可能的,至少是一条值得追求的途径。首先我要说的是,我将在本书中强调人工智能对基因组数据的分析如何帮助我们更好地利用癌症靶向疗法。与此同时,其他人也在努力开发类似的方法,利用计算和人工智能方法来改善癌症免疫疗法的使用,因为免疫疗法提供了另一套可用于转移性癌症患者的工具。由于我不是免疫学家,我不会在这里讨论这些方法,因为它们可以在其他出版物中找到。
公共基因组资源的可用性可以为科学的管理决策提供证据,从而极大地帮助生物多样性评估、保护和恢复工作。本文,我们调查了生物多样性和保护基因组学的主要方法和应用,同时考虑了实际因素,例如成本、时间、必备技能和当前应用的缺点。大多数方法与目标物种或密切相关物种的参考基因组结合使用效果最佳。我们回顾了案例研究,以说明参考基因组如何促进整个生命之树的生物多样性研究和保护。我们得出的结论是,现在是时候将参考基因组视为基本资源并将其使用作为保护基因组学的最佳实践。
糖基化在包括糖尿病在内的蛋白质功能和疾病进展中起着至关重要的作用。这项研究进行了全面的糖蛋白分析,比较了健康的志愿者(HV)和DM样品,并鉴定出19,374肽和2,113种蛋白质,其中11104种是糖基化的。总共将287种不同的聚糖映射到3,722个糖基化的肽,揭示了HV和DM样品之间糖基化模式的显着差异。统计分析确定了29个显着改变糖基化位点,在DM中上调了23个,在DM中下调了6个。值得注意的是,在DM中,在Prosaposin的位置215处的Glycan HexNAC(2)Hex(2)FUC(1)在DM中显着上调,标志着其首次报道的与糖尿病的关联。机器学习模型,尤其是支持向量机(SVM)和广义线性模型(GLM),在基于糖基化特征(Glycans,糖基化蛋白质和糖基化位点)区分HV和DM样品时,可以在区分HV和DM样品时获得高分类精度(〜92%:96%)。这些发现表明,改变的糖基化模式可能是糖尿病相关病理生理和治疗靶向的潜在生物标志物。
另一个利用CBGE高质量和低价点的项目是南方研究。在Myome支持的情况下,他们最近推出了Catalyst,该计划将为整个阿拉巴马州的患者提供免费的基因测试和有关某些慢性疾病的药物和风险的临床见解,重点是服务不足的社区。
该课程涉及对基因组启用的见解,对环境海洋科学的更广泛框架。本课程中的主题包括从个体到生态系统级别的海洋生物的基因,基因组和元基因组的进化和功能方面。先决条件。该课程旨在为学生提供分子生态学领域的介绍,专门针对其生物体的海洋环境。该课程涉及将分子种群遗传学,系统发育学以及(元)基因组学和(meta-)转录组学应用于传统的生态和进化问题(例如,物种诊断,生物多样性的物种诊断,保护和评估,定量性遗传学,特质和繁殖研究和繁殖的研究和繁殖的遗传性和繁殖性生物学的遗传能力,以及行为的生物学生态学)。
iMeta 期刊 ( 影响因子 23.8 ) 由宏科学、千名华人科学家和威立出版,主编刘双江和傅静远教授。目标为生物 医学国际综合顶刊群 ( 对标 Nature/Cell) ,任何领域高影响力的研究、方法和综述均欢迎投稿,重点关注生物 技术、生信和微生物组等前沿交叉学科,已被 SCIE 、 PubMed 等收录,位列全球 SCI 期刊前千分之五,微生 物学研究类期刊全球第一;外审平均 21 天,投稿至发表中位数 57 天。 子刊 iMetaOmics ( 主编赵方庆和于君教授 ) 、 iMetaMed 定位 IF>10 的综合、医学期刊,欢迎投稿!
对基因表达作用相反作用的药物,慢性疼痛表现出负相连通性评分。签名映射得分通常显示出乙状结肠分布,其中一部分测试药物对基因表达的疾病表达强烈或相反的影响,分别对应于高度正面或负相关得分。
