0009-0000-3805-9735 https://orcid.org/0009-0000-3805-9735,vipet103@uni-duesseldorf.de https://orcid.org/orcid.org/0009-0009-0009-0009-0009-8999999999999999999999-DEARELD https://orcid.org/0009-0006-6743-0904,tobias.finkenrath@hhu.de.de https://orcid.org/0009-0009-50007-5319-563X https://orcid.org/0000-0002-3523-2907,matias.zurbriggen@uni-duesseldorf.de https://orcid.org/000000-0000-0000-0000-7975-5013,urquizag@hhu.de artifortions:1)德国杜塞尔多夫2)德国植物科学卓越群体 *相应的作者关键词:植物合成基因组学,生物设计自动化,植物学,植物托布里克,金门,随机DNA。
摘要 - RSNA-MICCAI 脑肿瘤放射基因组学分类挑战赛[1]旨在通过对多参数 mpMRI 扫描(T1w、T1wCE、T2w 和 FLAIR)进行二元分类来预测胶质母细胞瘤中的 MGMT 生物标志物[2]状态。数据集分为三个主要队列:训练集、验证集(在训练期间使用),测试集仅在最终评估中使用。图像要么是 DICOM 格式[3],要么是 png 格式[4]。使用不同的架构来研究该问题,包括 3D 版本的 Vision Transformer (ViT3D)[5]、ResNet50[6]、Xception[7] 和 EfficientNet-b3[8]。AUC 被用作主要评估指标,结果显示 ViT3D 和 Xception 模型都具有优势,在测试集上分别达到 0.6015 和 0.61745。与其他结果相比,考虑到任务的复杂性,我们的结果被证明是有效的。通过探索不同的策略、不同的架构和更多样化的数据集可以取得进一步的改进。
亨廷顿病 (HD) 是一种渐进性、致命性、遗传性神经退行性疾病,通常在成人时期发病。亨廷顿病是由 HTT 基因第一个编码区 CAG 重复扩增引起的,这会导致大脑中亨廷顿蛋白异常积聚。人们认为,亨廷顿病的症状是由亨廷顿蛋白沉积物的渐进性积聚引起的。亨廷顿病以常染色体显性模式遗传,这意味着两个 HTT 等位基因中只需有一个扩增即可发病。患有亨廷顿病的父母有 50% 的机会将扩增的 CAG 区域遗传给他们的每个孩子。通过 PCR 和片段大小测定进行的亨廷顿病检测会分析 HTT 基因的 CAG 重复区域以测量重复次数。重复次数可以判断一个人是否有患亨廷顿病的风险。了解一个人的重复次数可以洞察这个人未来的情况、其他家庭成员是否可能有患病风险以及这个人可能生育的孩子的风险。
骨质骨术是一种罕见的代谢骨疾病,其特征是骨矿物质密度异常增加,导致骨髓衰竭,压缩神经病和骨骼畸形(1)。根据遗传模式,可以将其分为常染色体显性骨质术(ADO),常染色体隐性骨质骨术(ARO)和X连接的骨质疏松症(XLO)(1-3)。ADO是骨质骨术的最常见形式,估计发病率为1:20,000(4)。早期,ADO被认为包括两种表型,ADO I(OMIM 607634)和ADO II(OMIM 166600)(2)。ADO I的特征是LDL受体相关蛋白5(LRP5)基因的突变,该基因导致高骨量,但不会导致骨折(5)。ADO II是由整骨骨吸收受损引起的,这些骨吸收通常是由于氯化物通道7(CLCN7)基因(6,7)中杂合的错义突变引起的。clcn7是一种基因,不仅可以引起严重的隐性骨质肌膜病形式,即ARO,而且还可以根据Clcn7突变的类型(8)。此外,由CLCN7突变引起的ADO II占ADO的70%,这是最常见的骨质疏松症类型(9)。因此,这项研究的重点是由CLCN7突变引起的骨质疏松症。CLCN7编码Cl- /H +交换转运蛋白7,也称为CLC-7,通常将其定位于溶酶体区室和骨 - 分解骨细胞的Ruf膜膜(10)。CLCN7突变导致骨质细胞异常无法分泌酸,因此无法溶解骨骼,从而导致骨质疏松症。这种疾病表现出异质性,表型表现出各种程度的严重程度,从无症状到威胁生命(11-13)。在没有基因检测或典型的放射线摄影发现的情况下,乳酸脱氢酶(LDH),天冬氨酸氨基转移酶(AST)和肌酸激酶BB同酶(CK-BB)的水平升高与Clcn7突变引起的骨化(14、15)有关。尽管如此,这些生物标志物的水平尚未证明与疾病的严重程度相关,而正常值不排除CLCN7基因中突变的存在(4)。因此,迫切需要找到更多的特定和敏感的生物标志物。有许多关于骨质造成症的遗传研究,但目前尚未发现CLCN7突变引起的骨质疏松症的血清代谢研究。通过阐明区分健康和疾病表型的特定特征,代谢组已成为理解生理和病理过程之间差异的基石,可能使我们可以搜索
在番茄基因组资源库 (https://lifesciences.uohyd.ac.in/rtgr/),这是一个 DBT SAHAJ 国家设施和 DBT 生物技术卓越与创新中心 (CEIB):“番茄基因组工程计划支持”,我们正在研究番茄功能基因组学,涉及基因组编辑、全基因组测序、蛋白质组学和代谢组学以及 TILLING 方法来操纵番茄果实成熟。该小组目前的目标是分离番茄果实中番茄红素、β-胡萝卜素 (维生素原 A)、叶酸含量高的番茄突变体,并改善番茄植株的结构。有关该小组的最新出版物,请参阅(新植物学家 2023 https://doi.org/10.1111/nph.19510、植物科学前沿 2023 https://doi.org/10.3389/fpls.2023.1290937,园艺研究,2023,10:uhac235,https://doi.org/10.1093/hr/uhac235,植物杂志2022 https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/tpj.15925;植物科学2022 https://doi.org/10.1016/j.plantsci.2022.111177;植物杂志2021 106:844-861。https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/tpj.15206;植物杂志2021 106:95-112。 https://doi.org/10.1111/tpj.15148;等等)。
黑豆 [ Vigna mungo (L.) Hepper] 是一种营养丰富的豆科作物,主要生长在南亚和东南亚,其中印度的种植面积最大,那里的黑豆作物受到多种生物和非生物胁迫的挑战,导致产量严重损失。改善遗传收益以提高农场产量是黑豆育种计划的主要目标。这可以通过开发对主要疾病(如绿豆黄花叶病、乌豆叶皱缩病毒、尾孢叶斑病、炭疽病、白粉病)和昆虫害虫(如白蝇、豇豆蚜虫、蓟马、茎蝇和豆象)具有抗性的品种来实现。除了提高农场产量外,结合市场偏好的性状还能确保采用优良品种。黑豆育种计划依赖于有限数量的亲本系,导致所开发品种的遗传基础狭窄。为了加速遗传增益,迫切需要纳入更多不同的遗传物质,以改善育种群体的适应性和抗逆性。本综述总结了黑豆的重要性、主要的生物和非生物胁迫、可用的遗传和基因组资源、潜在作物改良的主要性状、它们的遗传以及黑豆用于开发新品种的育种方法。
该课程涉及对基因组启用的见解,对环境海洋科学的更广泛框架。本课程中的主题包括从个体到生态系统级别的海洋生物的基因,基因组和元基因组的进化和功能方面。先决条件。该课程旨在为学生提供分子生态学领域的介绍,专门针对其生物体的海洋环境。该课程涉及将分子种群遗传学,系统发育学以及(元)基因组学和(meta-)转录组学应用于传统的生态和进化问题(例如,物种诊断,生物多样性的物种诊断,保护和评估,定量性遗传学,特质和繁殖研究和繁殖的研究和繁殖的遗传性和繁殖性生物学的遗传能力,以及行为的生物学生态学)。
iMeta 期刊 ( 影响因子 23.8 ) 由宏科学、千名华人科学家和威立出版,主编刘双江和傅静远教授。目标为生物 医学国际综合顶刊群 ( 对标 Nature/Cell) ,任何领域高影响力的研究、方法和综述均欢迎投稿,重点关注生物 技术、生信和微生物组等前沿交叉学科,已被 SCIE 、 PubMed 等收录,位列全球 SCI 期刊前千分之五,微生 物学研究类期刊全球第一;外审平均 21 天,投稿至发表中位数 57 天。 子刊 iMetaOmics ( 主编赵方庆和于君教授 ) 、 iMetaMed 定位 IF>10 的综合、医学期刊,欢迎投稿!
对基因表达作用相反作用的药物,慢性疼痛表现出负相连通性评分。签名映射得分通常显示出乙状结肠分布,其中一部分测试药物对基因表达的疾病表达强烈或相反的影响,分别对应于高度正面或负相关得分。
