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中风和心血管疾病的药物基因组学
摘要：对抗血小板和抗凝剂疗法的反应存在很大的个体变异性，并且这种变异可能归因于遗传变异。人们对中风和心血管疾病的遗传结构有了越来越多的了解，这是由于基因组技术的进步所驱动的，这增加了更具针对性的药物治疗的可能性。药物遗传学有望使用患者的遗传学作用来治疗那些更有可能通过选择最佳疗法来从特定干预中受益的人。尽管有许多研究表明有力的证据表明特异性基因型对血管药物结果的影响，但在临床实践中采用药物遗传学测试的情况很慢。这种耐药性可能源于药物遗传学研究之间的发现，缺乏中风的随机对照试验，以测试基因引导的疗法的有效性，以及在诊所内基因检测的实践和成本效益实施。因此，这篇综述概述了遗传变异的影响，这些变异影响了对阿司匹林，氯吡格雷，华法林和汀类药物的各个反应，以及用于药物遗传学测试的不同方法，以及用于中风患者的临床实施指南。
血浆蛋白质组学鉴定白血病抑制因子（lif ...
Y. Loriot，A。Marabelle，J.P。Guégan，F.X。 Danlos，B。Besse等人。 等离子体蛋白质组学识别白血病抑制因子（LIF）是免疫检查封闭抗性的新型预测生物标志物。 肿瘤学史，2021，32（11），第1381-1390页。 10.1016/j.annonc.2021.08.1748。 hal- 04633737Y. Loriot，A。Marabelle，J.P。Guégan，F.X。Danlos，B。Besse等人。等离子体蛋白质组学识别白血病抑制因子（LIF）是免疫检查封闭抗性的新型预测生物标志物。肿瘤学史，2021，32（11），第1381-1390页。10.1016/j.annonc.2021.08.1748。hal- 04633737
基于代谢组学的多元机器学习来预测疾病严重程度：covid
1个INSERM单位iSché再灌注，tabolism和炎症（Irmertist），UMR U1313，F-86073 Poitiers，法国； lepoittevin.maryne@gmail.com（M.L。）; luc.pellerin@univ-poitiers.fr（l.p。）; thierry.hauet@univ-poitiers.fr（T.H.）2法国Poitiers，Poitiers，Poitiers，法国Poitiers 3 UMR CNR 7285，环境化学研究所和Matériauxde Poitiers（IC2MP），Poitiers，4 Rue Michel-Brunet，TSA 51106，F-866073，Poitiers（IC2MP）， quentin.blancart.remaury@univ-poitiers.fr 4 Litec，Chu de Poitiers，病毒学和Mycobact ES Rioology实验室，POITIERS，POITIERS，2 RMILéTrie，F-86000 Poitiers，法国； nicolas.leveque@chu-potiers.fr 5重症监护医学部，法国F-86021 Poitiers，法国； arnaud.thille@chu-poitiers.fr（A.W.T。）; karine.salaun@chu-poitiers.fr（K.S.）6法国Poitiers Chu Poitiers的Gériatric医学系； thomas.brunet@chu-poitiers.fr 7内科和传染病部，法国F-86021 POITIERS CHU POITIERS； melanie.catroux@chu-poitiers.fr 8生物学系，法国F-86021 Poitiers，法国 *通信 *通信：raphael.thuillier@univ-poitiers.fr
遗物物种Baronia Brevicornis的基因组学阐明了其人口统计学历史和跨燕尾蝴蝶的基因组大小的演变
coelacanth，Gingko，Tuatara等遗物是以前在生态和分类学上更多样化的谱系的残余物。它提出了为什么它们目前贫穷，生态限制并且通常容易灭绝的问题。估计杂合性水平和人口统计学历史可以指导我们对遗物物种的进化史和保护性的理解。然而，与脊椎动物相比，很少有研究重点是遗物无脊椎动物。我们对Baronia brevicornis（鳞翅目：木瓜科）的基因组进行了测序，该基因组是一种濒危物种，是所有燕尾蝴蝶的姐妹物种，是所有现存蝴蝶中最古老的谱系。从干燥的标本中，我们能够同时生成长阅读和短读数据，并作为男爵的基因组为406 MB的基因组。与其他燕尾黄油蝇相比，我们发现了相当高的杂合性（0.58％），这与其濒危和危险状态形成鲜明对比。考虑到重组与突变的高比例，人口统计学分析表明，在过去一百万年前开始的有效人口规模急剧下降。此外，男爵基因组用于研究乳头状科中的基因组大小变异。基因组大小主要是通过可转座的元素活动来解释的，这表明大基因组似乎是燕尾蝴蝶中的一个衍生特征，因为最近的可转座元素活动是最近的，并且涉及物种之间不同的可替代元素类。第一个男爵基因组提供了一种资源，用于协助旗舰和遗物昆虫物种的保护以及了解吞咽基因组进化。
基因组学和精密医学，科学硕士
GPM中科学和博士学位的硕士路径为学生提供了最先进的信息收集和分析技术的高级知识和培训，以便整合“ OMICS”，即“ OMICS”（生物学的分支），该分支涉及患者分子水平的全球变化数据 - 临床数据。
教学表（是）基因组学 SSD：遗传学（生物...
预备课程 无 任何先决条件 遗传学和分子生物学基础知识 教育目标 学生必须能够独立探索从其他文本或科学文章中学到的概念。他/她必须能够通过培养批判能力来连接和整合课程的各个主题。为此，我们将向学生提供必要的工具，使他们能够独立开展真实案例研究。学生必须能够将课程中学到的概念传授给非专家。他/她必须培养使用适当的科学语言阐述和交流所学主题的技能。他/她必须能够胜任工作面试并在研讨会和科学会议上发言。学生必须能够更新自己并
RPE-1 的完整人类二倍体参考基因组从多组学数据中识别出阶段性的表观遗传景观
对最近的人类基因组组装的比较分析突出了显著的序列差异，这种差异在着丝粒等多态性位点内达到顶峰。这引发了一个问题，即依赖人类参考基因组来准确分析来自实验细胞系的测序数据是否合适。在这里，我们提出了一种称为“同基因组参考”的新方法，该方法利用匹配的参考基因组进行多组学分析。我们为人类视网膜上皮细胞 (RPE-1) 生成了一个新的二倍体基因组组装，RPE-1 是一种广泛使用的非癌症实验室细胞系，具有稳定的二倍体核型，呈现出完全跨越着丝粒的分阶段单倍型和染色体水平支架。利用该组装体，我们表征了 RPE- 1 独有的单倍型解析基因组变异，包括一个稳定的标记染色体 X，其中 73.18 Mb 的 10 号染色体片段重复易位至该细胞系特有的微缺失端粒 t(X q ;10 q )。比较分析揭示了着丝粒区域内的序列多态性，包括所有染色体单倍型之间的意外遗传和表观遗传多样性。使用我们的组装体作为参考，我们重新分析了我们自己的和公开的 RPE-1 中生成的测序、甲基化和表观遗传数据，这些数据之前已使用非匹配和非二倍体参考基因组进行分析。我们的结果表明，同基因组参考可改善比对，将映射质量提高高达 85%，同时将错配减少一半，从而导致与着丝粒相关的峰调用发生显著变化。我们的工作代表了一个概念验证，展示了匹配的参考基因组在多组学分析中的应用，并在规模上为全面组装实验相关细胞系以广泛应用同基因组参考基因组奠定了基础。关键词：人类参考；二倍体基因组；从头组装；基因组参考；着丝粒组装；实验室细胞系；多组学分析；表观遗传学；人类多态性；实验细胞系；同基因组参考。
多重单细胞化学基因组学揭示靶向治疗反应的激酶依赖性
化学基因筛选是探索癌细胞对药物的反应如何受其突变影响的有力工具，但它们缺乏从分子层面观察单个基因对暴露反应的贡献。在这里，我们介绍了 sci-Plex- G ene-by- E nvironment（sci-Plex- G x E），这是一个结合单细胞基因和化学筛选的大规模平台。我们通过确定 522 种人类激酶中的每一种对胶质母细胞瘤对不同药物的反应的贡献来强调大规模、无偏筛选的优势，这些药物旨在消除受体酪氨酸激酶途径的信号传导。总的来说，我们在 1,052,205 个单细胞转录组中探测了 14,121 种基因与环境的组合。我们鉴定了一种以 MEK/MAPK 依赖的方式调节的补偿性自适应信号的表达特征。旨在防止适应的进一步分析表明，有前景的联合疗法，包括双重 MEK 和 CDC7/CDK9 或 NF-kB 抑制剂，是防止胶质母细胞瘤转录适应靶向治疗的有效手段。
临床代谢组学和个性化医学中的核磁共振光谱：当前的挑战和观点
个性化医学可能是现代医学中最有希望的领域。这种方法试图根据个人患者特征来优化疗法和患者护理。它的成功很大程度上取决于疾病的表征及其进化的方式，患者的分类，其随访和治疗方法可以优化。因此，个性化医学必须结合创新的工具来测量，集成和建模数据。朝着这一目标，临床代谢组学似乎非常适合获取相关信息。的确，代谢组学的签名为患者对病理学和/或治疗的反应，提供预后和诊断生物标志物并改善治疗结果而对患者进行分层的关键见解。但是，将代谢组学从实验室研究转换为临床实践仍然是一项挑战。核磁共振光谱（NMR）和质谱法（MS）是测量代谢组的两个关键平台。NMR具有临床代谢组学至关重要的几个优点和特征。的确，NMR光谱本质上非常健壮，可重复，无偏，定量，在结构分子水平上提供信息，几乎不需要样品制备和减少数据处理。nmr也非常适应大型队列，多点线和纵向研究的测量。本综述着重于在临床代谢组学和个性化医学背景下NMR的潜力。从临床水平上基于NMR的代谢组学的当前状态开始，并强调其优势，劣势和挑战，本文还探讨了如何与最初的“反对派”或“竞争”，NMR和MS远距离整合，并且在样本分类和生物标记方面表现出了极大的互补性。最后，观点讨论提供了对当前方法论发展的见解，这些发展可能显着提高NMR，作为用于临床应用和护理点诊断的更加紧密，敏感且易于使用的工具。由于这些进步，NMR具有强大的潜力，可以加入目前在临床环境中使用的其他分析工具。
shot弹枪宏基因组学和全身性靶向代谢组学突出显示吲哚-3-丙酸作为保护性肠道微生物代谢物，抗流感感染
摘要肠道轴在呼吸道感染期间至关重要，包括流感病毒（IAV）感染。在本研究中，我们使用了高分辨率的shot弹枪元基因组学和靶向代谢组学分析来表征小鼠肠道肠道微生物群的组成和元倾斜度中与流感相关的变化。我们观察到7天（d）7天的分类级变化，包括明显减少乳酸杆菌科和双歧杆菌科的成员，以及akkermansia muciniphila的丰度增加。在D14上，某些物种持续存在扰动。宏基因组数据的功能尺度分析揭示了几种代谢途径的短暂变化，尤其是导致短链脂肪酸（SCFA），多胺和色氨酸代谢物的瞬时变化。对血清的定量靶向代谢组学分析揭示了特定类别的肠道微生物群代谢产物的变化，包括SCFAS，三甲胺，多胺和含吲哚的色氨酸代谢物。在D7上观察到吲哚-3-丙酸（IPA）血液水平的明显降低。微生物群相关的代谢产物的变化与分类单元丰度和疾病标志物水平的变化相关。特别是，IPA与一些乳酸杆菌科和双歧杆菌科（limosilactobacillus reuteri，Animalis limosilactobacillus）正相关，并与细菌M7，病毒载量和炎症标志物呈负相关。在患病动物中补充IPA可减少病毒载量，并降低局部（肺）和全身炎症。用靶向IPA产生细菌的抗生素治疗感染前的抗生素，从而增强了病毒载量和肺部炎症，这是补充IPA抑制的作用。这种综合的宏基因组 - 代谢组分分析的结果强调了IPA是导致流感结果的重要因素和潜在的疾病严重性生物标志物。